우리가 자폐증이라고 부르는 인간의 재난은 언론에 의해 경시되었습니다. 영화와 책에서의 자폐 행동의 일반적인 묘사는 대중의 인식을 높이는데 유용하지만 그러한 묘사는 거의 항상 비교적 경미한 경우이다. 나이지리아 소년 13 세에서 중증 자폐증으로 진단 된 실제 사례의 몇 가지 요소는 다음과 같습니다.
우리는 그를 존이라고 부를 것입니다. 그는 출생 후 며칠 동안 쓰레기통에 버려졌고 부모가없는 한 빈곤 한 아이들을 위해 집에 데려갔습니다. 어렸을 때 그는 다른 아이들과 거의 놀지 않았습니다. 그는 구두 의사 소통이 아닌 연설을 할 수 없었습니다. 그는 고민이나 관심이 필요할 때 소리 쳤다. 그는 종종 눈을 마주 치지 않고 공간을 바라 보았다. 그의 이름이 불릴 때 그는 결코 돌아 보지 못했습니다. 그는 다른 아이들에게 혼란스럽고 종종 식사를 마친 후 음식을 날치기도했습니다.
John은 현재 13 세입니다. 그는 한마디도하지 않는다. 그는 때때로 분명한 이유없이 소리 치고 비명을 지른다. 그는 지시에 거의 응답하지 않습니다. 그는 그와 상호 작용하려는 시도가있을 때 멀리 보이는 것처럼 보입니다. 그러나 그는 비스켓이나 다른 간식을 먹을 때 그를 보시면 "take"라는 단어에 반응합니다. 그는 비스킷을 날치기 만하면 즉시 먹을 것입니다. 그는 때로는 기쁨으로 동그라미를 타고 방을 돌아 다니며 육체적으로 강제 할 때만 달리기를 멈 춥니 다.
이 소년은 그의 신경 학적 발달에 영향을 미칠 수있는 중증의 병력에 대한 병력이 없습니다. 그는 저 선종 피부 상태 (oculocutaneous albinism)를 가지고 있지만 시력이나 청각 장애는없고 운동 이상도 없다. 그의 발달 적 결손은 의사 소통, 인식 및 사회적 상호 작용으로 명백하게 제한됩니다.
이런 경우는 중증의 자폐증입니다. 클리닉과 실험실에서 계속 나오고있는 모든 세부 사항과 상관없이, 자폐증은 아마도 미국 대중을 선점하는 주요 정신과 의사 수수께끼 일 수 있습니다.
일종의 자폐증을 가진 사건에 대한 일화 적 설명은 18 세기 초에 존재하지만, "자폐증"이라는 용어는 비정상적인 유아 행동을 묘사하기 위해 도입 된 20 세기 중반까지는 일반적으로 사용되지 않았다. 접촉, 욕망의 동일성, 사물에 대한 매료, 30 개월 이전의 mutism 또는 비 의사 소통 언어.
오늘날 자폐증 용어로는 자폐증, 레트 (Rett) 증후군, 아스퍼거 증후군 (Asperger syndrome), 아동기 붕괴 장애 및 "퍼베이시브 발달 장애 (Pervasive Developmental Disorder)"등 5 가지 진단 범주로 구성되는 "퍼베이시브 개발 무질서"(PDD) 그렇지 않으면 지정됨 "(PDD-NOS). PDD는 또한 "광범위한"자폐증이라고 불리는데, 그보다 더 심각한 자폐증 그 자체는 "좁은"자폐증이라고 불리는데, 이는 존의 경우에 대한 라벨입니다.
Rett 증후군은 진단의 혼란을 보여주는 특별한 경우입니다. X-chromosome 신경 장애는 여아에서만 볼 수 있습니다. 그것은 약 6 개월에 갑자기 나타납니다, 자폐증 행동, 심한 치매, 발작 및 조기 사망으로 뇌 및 신체 성장이 감소합니다. 동일 쌍둥이 일치도는 100 퍼센트입니다. Rett 증후군은 "퍼베이시브 (pervasive) 발달 장애"그룹의 일부로 간주되지만 조만간 그 원인에 대해 알려지면 조만간이 진단 그룹 밖으로 옮겨 질 가능성이 있습니다.
여기 ASD 나 자폐증을 넓은 자폐증으로 사용하고 좁은 형태를 나타 내기 위해 "중증 자폐증"이라는 문구를 사용합시다.
현재 ASD는 사회적 상호 작용 및 의사 소통에서의 심각한 장애와 명백하게 비정상적인 행동 및 관심의 존재로 정의됩니다. ASD를 앓고있는 많은 사람들은 또한 배우거나주의를 기울이거나 다양한 감각에 반응하는 특별한 방법을 가지고 있습니다. 그들의 생각과 학습 능력은 정신 지체와 극단적 인 지능에 따라 다를 수 있습니다. ASD는 보통 3 세 이전에 시작되며 본질적으로 영구적 인 상태로 남아 있습니다. 이 조건은 모든 인종, 민족, 사회 경제적 인 그룹에서 발생하며, 남자 아이들보다 여자 아이들보다 4 배 더 많이 발생합니다.
1980 년대 후반에 자폐증은 희귀 질환으로 약 .08 % (1 인당 8 명)의 유행으로 간주되었습니다. 1996 년 애틀랜타 대도시에서 자폐증 발병률은 CDC에 의해 0.34 %로보고되었습니다. CDC가보고 한 바와 같이 2002 년 미국의 자폐증 발병율은 14 개 지역의 40 만명이 넘는 아동을 대상으로 실시한 조사에서 0.66 %였다. 오늘날의 보급률은 1980 년대보다 10 배 이상 크며, 이것이 왜 그렇게 많은지는 잘 알려져 있지 않습니다. 유행? 더 정확한 진단? 장애에 대한 언론의 관심이 커지겠습니까? 현재까지, 이유는 불분명하다.
분명한 것은 많은 정신병 진단과 마찬가지로 ASD와 중증 자폐증은 질병 실체가 아니라는 것입니다. 오히려, 그들은 증상의 특정 별자리를 나타내거나 분류하기 위해 사용되는 사람이 만든 레이블입니다. 이 모든 증상들이 함께 발생하는 것은 아닙니다. 많은 사람들이 다양한 원인을 가질 수 있습니다. 증상의 일부 또는 전부는 양적으로 두뇌에 미치는 영향에 의해 유발 될 수 있습니다. 결과적으로, 자폐증 형태의 라벨링은 복잡한 병인에 대한 일관된 이해가없는 거의 10 년마다 변할 수있는 움직이는 표적의 무엇인가입니다.
실제로 자폐증 행동의 복잡성을 감안할 때 유전 인자, 출생 후의 영향, 출생 후 독소 또는 이들 원인의 조합 등 여러 가지 원인으로 여러 가지 원인이있을 수 있다고 가정하는 것이 합리적입니다. 우리 앞에있는 질문은 임상 엔티티가 자폐증 스펙트럼 장애 (광범위한 자폐증) 및 그 심각한 형태 (좁은 자폐증)를 어느 정도까지 발달중인 태아 또는 태아에게 태아 영향을 끼칠 수있을 것인가?
요즘 유행 진자는 내성적 인 정신 역학에서 DNA의 신비에 이르기까지 변화했습니다. 미디어에서의 유전자 이동은 자폐증에 관해서 인간 행동의 다른 측면, 보통 또는 이상에 관해서 만연합니다. ABC 뉴스는 2007 년 자폐증에 관한 한 소아 신경 학자의 말을 인용했다.
"똑같은 쌍둥이는 대부분 자폐증을 앓을 것입니다. 자폐증을 가진 형제 쌍둥이의 비율은 0에서 10 퍼센트이며, 일란성 쌍둥이에서는 80 퍼센트에서 90 퍼센트입니다. 그래서 그것은 유전자가 유전자와 관련이 있음을 의미합니다. "
좀 빠지는. 일란성 쌍둥이 자폐증은 직접적인 유전 적 전달보다는 태아의 환경 적 영향 공유에 의해 유발 될 수 있습니다. 일란성 쌍둥이 중 자주 인용되는 일치율은 넓은 자폐증에 대해서는 정확하지만, 심각한 (협소 한) 자폐증에 대해서는 정확하지 않으며, 동등한 쌍둥이 일치도는 약 60 퍼센트에 불과합니다. 또한 ABC 뉴스 보고서와 달리 형제 쌍성 간의 일치도는 광범위한 자폐증의 경우 23 %까지 높아질 수 있습니다.
우리가 조건이나 행동에서 유전의 가능한 역할에 대한 제안을 원한다면 일란성 쌍생아 (MZ, 동일) 쌍생아에 대한 연구가 중요 할 수 있습니다. 그러나 세부 사항은 중요합니다. 일란성 쌍생아 쌍둥이는 초기 임신 기간 동안 태아를 둘러싸고있는 두 개의 막 (양막) 중 하나 인 chorion을 공유하거나 공유하지 않을 수 있으며, 각 경우의 발달 결과는 일반적으로 예측할 수 없습니다. 일란성 쌍생아 쌍둥이를위한 지역 산전 환경은 같거나 다를 수 있습니다. 일란성 쌍생아에서 자폐증의 일치도는 연구에 따라 다르며 36 %에서 90 %까지 다양합니다. 유의 한 일치 성은 단독으로 작용하는 유전 적 요인 또는 공유 태아 환경 영향에 대한 감수성에 영향을 미치는 유전 적 요인을 의미 할 수있다. 또한 태아의 환경 적 영향을 고려할 때, 유전 적 요인이 자폐증, 다른 경우 ADHD 등의 신경 학적 결과를 결정할 수도 있습니다.
허약 X 증후군, 다운 증후군, 태아 발 프로 박테리아 태아 및 선천성 홍역 (풍진)을 포함하여 60 가지 이상의 유전 적, 대사 적 및 신경 학적 장애가 자폐증과 관련되어 있습니다. 현재 자폐증의 대다수의 유전 적 원인으로 단일 유전자 또는 유전자 집단이 밝혀지지 않았다. 가족 성 자폐증은 유전 적 구성 요소에 대한 충분한 증거도 아니며, 진단 된 가족 자폐증이 환경에 미치는 영향의 결과로 가족력 발병이 기대되기 때문이다. 또한 명백한 가족 성 자폐증조차도 여러 병인의 가능성에 의해 복잡합니다. 일반 인구에서 자폐증의 빈도를 감안할 때 형제가 여러 가지 이유로이 증후군을 가질 수 있습니다.
결론 : 현재 미국에서 자폐증은 출생 전에 발생하는 발달 전환의 결과라는 의견이 일치합니다. 약 1 %의 사례에서 유전 된 유전자에 의해 전환이 이미 프로그램되어 있다는 증거가 있지만, 99 %의 사례에서이 질환의 완전한 유전 적 결정론에 대한 증거는 없습니다.
하나의 아이디어는 모성 심리 사회적 스트레스, 산모 발열, 모체 유전 및 호르몬 상태, 특정 약물 사용 및 태아 저산소증의 영향을 포함한 신경 전달 물질 도파민의 활동에 태아 영향이 자폐증의 후성 원인에 관련 될 수 있다는 것입니다.
일부 오래된 데이터의 재분석으로 인해 수은의 혈중 농도와 자폐증의 진단간에 유의 한 관계가 있음이 밝혀졌습니다. 수은의 모발 샘플 분석에 따르면 자폐증 환자는 혈액에서 수은을 제거하는 데 덜 효율적이고 다양 할 수 있습니다.
최근 출생 후 자폐증의 원인으로 맹렬히 의심 받고있는 백신 – 수은 결합은 더 이상 중요하지 않다고 여겨진다. 그 이유는 방부제로서 수은 (화합물 티 메로 살에서)을 함유 한 출생 후 백신의 사용 중단이 자폐증의 유행을 감소시키지 않았다는 것이다. 그러나 연계가없는 것 외에도 유행이 감소하지 않는 다른 이유가있을 수 있습니다. 백신 문제는 종결되지 않았지만, 다른 경우 자폐증의 다른 원인이 작용할 수 있기 때문에 마지막으로 문제를 해결할 수 없습니다.
PCBs (polychlorinated biphenyls)는 면역계의 주요 선인 thymus gland에서 많은 동물 종 위축을 일으키는 강력한 면역 독소로 알려져 있습니다. 자폐증은 면역계 매개 변수의 편차로 특징 지어지며 자폐증은 출생 전 PCB에 노출되어 발생하는 뇌의 발달 과정에서자가 면역 과정의 결과 일 수 있습니다.
유기 염소 살충제 사용에 가까운 어머니와 자손의 자폐증 발생률 간에는 긍정적 인 연관성이 있습니다. 이러한 농약을 사용하는 농업 분야와의 거리가 멀어지면 발생 빈도는 감소합니다.
모체 요오드 결핍은 태아의 살충제 취약성과 관련이있을 수 있습니다. 이 아이디어에 따르면 농약에 노출되어 요오드 영양이 부족하거나 부족한 임산부는 태아에 요오드 결핍을 유발할 수 있으며 결과적으로 태아 두뇌에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 미국인의 요오드 영양 상태는 지난 30 년간 감소 해 왔으며 현재 임산부의 30-40 %가 국경 부족 상태에 있습니다. 자폐증 아동의 어머니는 비 히스패닉 백인 및 비 히스패닉 흑인 여성이되는 경향이 있으며,이 두 그룹은 미국에서 요오드 영양 상태가 가장 낮습니다.
자폐 증후군은 분명히 뇌 감염에 의해 야기 될 수 있습니다. 예를 들어, 바이러스 뇌 질환 헤르페스 뇌증은 자폐증의 주요 증상을 모두 일으킬 수 있습니다. 그러나 감염이 제거되면 증상이 가역적 일 수 있습니다.
급성 감염 외에도 진드기 매개 라임 병 (Borrelia burgdorferi 미생물에 의해 유발되고 사슴 진드기에 의해 전염 됨)과 같은 만성 감염은 태아의 면역 학적 취약성을 유발하여 개발중인 태아의 다른 감염에 직접적인 영향을 미치거나 촉진시킬 수 있습니다 . 만성 면역 반응은 태아의 뇌 발달에 영향을 줄 수있는 생화학 적 변화의 집합체입니다. 라임 병 (Lyme disease)을 앓고있는 많은 임산부들은 ASD로 자손을 가지고 있습니다. 라임 병과 같은 진드기에 기인 한 질병의 증상은 종종 ASD의 증상과 유사합니다. ASD 장애 환자의 약 20 ~ 30 %가 라임 병 미생물에 감염된 것으로 나타 났으며 ASD를 앓는 많은 어린이의 증상은 종종 항생제 치료로 개선됩니다. 자폐증 스펙트럼 장애의 모든 경우가 만성 태아 감염과 관련이있는 것은 아니지만 가능한 확실한 검사가 필요하다는 충분한 증거가 있습니다.
불행히도, 자폐증의 가능한 원인을 표로 작성하면 퍼즐이 증가합니다. 그러나 태아 두뇌의 발달이나 생리에 영향을 미치는 어떠한 영향이라도 적어도 출생 후 자폐 증상이 나타날 가능성이 있음을 기억한다면 퍼즐은 덜 극적 일 것입니다.
자폐증에 대한 명확한 대답은 간단한 대답과 빠른 수정이 없다는 것입니다. 우리가 자폐증의 원인을 이해하고 싶다면 태아 발달에 미치는 환경 영향을 무시하는 것은 심각한 실수 일 수 있다는 것도 분명합니다.
이 시리즈의 다음 (그리고 마지막) 에세이에서 우리는 태아 환경이 문화를 뇌와 행동의 발달을 형성하는 생물학적 변수로 어떻게 바꾸는 지 검토 할 것입니다.
참고 : 독물학자는 살아있는 체계에 의해 생성 된 유독 한 화학 제품을 기술하기 위하여 기간 "독소"를 사용하고 싶다. 그러나이 용어는 또한 모든 유형의 독을 설명하는 데 일반적으로 사용됩니다. 이것이 바로 여기에서 사용되는 방법입니다.
[위의 텍스트의 일부는 과학이 유익한 화학 물질, 개발 및 우리 어린이에게 미치는 위험에 대해 알려줄 수있는 것보다 많은 유전자들 로부터 채택되었습니다. 저자 : Dan Agin Oxford University Press, 2009.]
