2014 년 다이아나는 우리 유전학 클리닉을 방문했습니다. 그녀는 40 대 초반에 살았지만 어머니는 42 세에 유방암으로 사망했으며 두 명의 이모들은 어린 나이에 똑같은 진단을 받았습니다. 우리가 그녀에게 유방암 유전자 돌연변이에 대해 시험해 보았을 때, 그녀는 분명히 자랑스러워하는 그녀의 아일랜드 유산에 대해 농담을했습니다. 그러나 우리는 다이애나가 유방암과 난소 암에 걸리기 쉬운 아시 케 나지 유대인 BRCA1 변이를 가지고 있음을 발견했습니다. 제 2 차 세계 대전 중 유대인 가족이 카톨릭으로 개종하여 아일랜드를 집으로 삼았습니다. 아무도 그녀에게 말하지 않았다.
비밀은 이해할 수있었습니다. 그러나 그것은 큰 위험이 있습니다. 사실, 환자에 대해 알아야 할 가장 중요한 것 중 하나는 가족의 병력입니다. 당뇨병과 천식에서부터 심장병과 치매에 이르기까지 많은 질병이 적어도 부분적으로 유전됩니다. 최근 한 연구는 암 진단의 33 %가 유전자에 의해 설명 될 수 있다는 것을 발견했습니다. 알코올 중독은 유전 적으로 60 % 정도입니다. 정신 분열증은 일반 인구의 1 % 미만이지만 형제 나 부모가있는 사람의 10 %에서 발생합니다. 유전 학자 조 나다 우 (Joe Nadeau)는 뉴욕의 한 잡지에서 "가정에서 일어나는 일은 당신에게 일어나는 일의 근사치"라고 말했다. "재래식 가족력은 여전히 질병 위험의 가장 좋은 예측 인자입니다."
많은 환자들에게이 정보를 공유하면 생명을 구할 수 있습니다. 환자의 가족이 알코올 중독 환자에게 후각을 맞출 경우 술을 피하도록 조언 할 수 있습니다. 환자의 친척이 대장 암에 걸린 경우 유전자 변이를 찾고 빈번한 대장 내시경을 처방해야합니다.
그러나 우리 중 일부는 건강에 현명한 것을 정확하게 이해하지 못했습니다. 미국인의 3 분의 1만이 친척들로부터 가족 의료 기록을 수집하려했습니다. 그리고 그들이 시도 할 때조차도, 그들은 중대한 문제에 부딪 힐 수 있습니다. 가족의 성향에 대해 생각하는 것보다 더 잘 알 것입니다.
그 중 일부는 의료계의 잘못입니다. 한 연구에 따르면 의사는 환자가 처음 방문했을 때 의사가 가족력 질문에 3 분을 기울이는 것으로 나타났습니다.
의사가 묻더라도 올바른 답을 얻지 못할 수도 있습니다. 많은 환자들이 실제로 가족의 건강 기록을 알지 못합니다. 어떤 경우에는 친척이 아프다는 사실을 절대로 드러내지 않았을 수 있습니다. 특히 낙인을 앓고있는 병으로 고생했다면 더욱 그렇습니다. 한 연구에 따르면, 정신과 의사의 58 %는 정신 질환으로 고생했다면 가족과 친구들에게 말하지 않을 것이라고 말했다. 암을 주장하는 더그 울먼 (Doug Ulman)은 "두려움, 배도와 수치심 때문에 병을 앓고있는 사람들이 많이 있다는 것을 알고있다"고 썼다. 나는 이것을 가족 에게서도 보았다. 제 94 세의 어머니는 아버지의 매일 speakeasies 방문과 술취한 운전을위한 1931 년 투옥에 대해 이야기하기를 좋아합니다. 그러나 그녀는 결코 그를 알콜 중독자로 묘사하지 않을 것입니다.
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