두뇌 및 행동 재단 직원
자폐증에 기여하는 유전 적 요인은 악명 높게 이해하기가 어렵습니다. 한 가지 이유는 질병에서 역할을 할 것으로 생각되는 전체 DNA 돌연변이 세트의 일부분 만이 지금까지 확인되었다는 것입니다. 게놈 전문가들은 20,000 개의 인간 유전자 중 적어도 300 개, 아마도 1000 개 정도가 영향을받는 개별 개체에서 서로 다른 조합으로 역할을 수행 할 수 있다고 추정했습니다.
이 과학적 퍼즐을 연결하는 과정은 새롭고 중요한 것을 발견하는 것과 실제로 수수께끼를 복잡하게 만드는 것을 포함합니다. 2018 년 4 월 20 일에 Science에 발표 된 중요한 새로운 발견이 있습니다. 샌디에고 캘리포니아 대학의 Alysson R. Muotri, Ph.를 포함한 2010 년 독립 조사관 조나단 세바트 (Jonathan Sebat) 박사 팀이 이끄는 팀. D., 같은 기관에서 실험실을 지휘하는 2014 년 젊은 연구원은 자폐증의 원인과 관련된 인간의 DNA 영역을 발견했는데 유전자가 “철자”하지 않고 특정 유전자가 켜지는시기를 결정하는 규제 영역을 발견했습니다 꺼져. 즉, 이제 우리는 유전자와 유전자를 조절하는 DNA 요소가 모두 자폐증에 관여한다는 것을 알게되었습니다.
이 팀의 전체 데이터 세트에는 자폐증 스펙트럼 장애의 영향을받은 2,600 가구의 9,274 명의 전체 게놈 서열이 포함되어 있습니다. 연구팀이 밝힌 DNA의 조절 서열 중 일부는 특히 이전 연구가 돌연변이를 겪었을 때 특히 “용납하지 않는”것으로 확인 된 유전자의 부분 집합을 통제하는 것과 관련이있다. 편협한 과학자들은이 유전자가 오류가 발생하면 특히 취약하다는 것을 의미합니다. 이것은 여러 가지 이유로 사실 일 수 있습니다 – 예를 들어 유전자가 특정 염색체에있는 경우; 또는 두뇌 발달에있는 역할이 절대적으로 필수이기 때문에.
팀의 발견 중 하나는 “de novo”또는 “new”돌연변이라고 불리는 이전에 확인 된 돌연변이와 희귀 돌연변이의 관계에 관한 것입니다. 이러한 DNA 오류는 부모로부터 유전되지 않습니다. 오히려 그들은 새끼를 낳았으며 같은 부모의 다른 아이들에게는 보이지 않습니다. 연구팀은 규제 지역의 돌연변이 중 일부는 이러한 “돌연변이 – 내성이없는”유전자를 통제하는 데 도움이되는 영역에서 발생했다고 지적했다.
그러나 흥미롭게도, 영향을받은 어린이에게서 발견 된 모든 규제 돌연변이는 대부분 아버지에게서 상속받으며, 다른 형제 자매에게는 나타나지 않았습니다. 이것은 새로운 결과의 아직 설명 할 수없는 측면이며, Sebat과 그의 팀은 말한다. 퍼즐을 푸는 어려운 작업은 전세계 실험실과 다른 곳에서도 계속됩니다.
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