지난 달 영국 정부는 "mitochondria replacement"또는 "three-parent IVF"로 알려진 위험하고 논란이되는 기술에 대한 인간의 시련으로 옮길 것이라고 발표했다.이 기술은 한 여성의 핵 DNA와 다른 여성의 미토콘드리아 DNA 미래의 아이에게 미토콘드리아 질병을 전염시키지 않으려 고 시도하는 참신한 시도에서 한 남자의 정자. 이 기술은 현재 영국에서 (그리고 수십 개의 다른 국가에서) 인간 생식 세포계를 변형시키기 때문에 금지되어 있습니다 (이러한 유전 적 변화 및 의도하지 않은 결과는 미래 세대에게 전가 될 것입니다). 따라서 최종 승인을 위해서는 입법 변경이 필요합니다 . 그러한 변화 이전에 미해결 된 공개 협의를 통해 미토콘드리아 대체의 효능, 안전성, 공공 지원 및 사회적 함의에 대한 주요 오해가 있습니다.
오해 1 : 미토 콘드 리아 보충은 "생명을 구할 것입니다."
언론계가 이러한 기술을 "생명을 구하는 것"으로 불분명하게 표현할 때 문제가 발생합니다. 과학자와 정부 공무원이 이러한 방식으로 오해 할 때 상황은 더욱 악화됩니다. 그러나 그것은 너무나 흔했습니다. 예를 들어, 영국 Dame 샐리 데이비스 (Same Davies)의 최고 의학 책임자 (Chief Medical Officer)는 미토콘드리아 대체가 "생명을 구하는 치료법"이며 "일년에 약 10 명의 생명을 구할 것"이라고 주장했다.
사실 : 미토 콘드 리아 (Mitochondria) 보충으로는 생명을 구할 수 없습니다. 그것은 현재 미토콘드리아 질병으로 고통 받고있는 사람들을 치료하는 것이 아닙니다 . 그 목표는 오히려 조건에 의해 영향을받는 어머니와 유전 적으로 관련이 있고, (새로운 기술이 효과가 있다면) 누가 건강 할 것인지를 예측하는 아이를 만드는 것입니다.
Misconception 2 : 미토콘드리아 대체 기술은 미래의 어린이들에게 미토콘드리아 질병을 없애줄 것이며 다른 어떤 기술도 달성 할 수 없다.
이것은 이러한 기술을 옹호하는 근본 전제이자 동기이며 정기적으로 반복됩니다. 텔레그래프 및 여기 보호자 의 예를 참조하십시오.
사실 : 이 전제의 두 측면 모두 오해의 소지가 있습니다. 첫째, 기술이 완벽하게 작동한다고하더라도, 대부분의 경우 핵 DNA의 변이로 인해 미토콘드리아 질병이없는 어린이를 보장 할 수 없습니다. 그들은 자발적인 돌연변이 또는 나이 때문에 발생할 수도 있습니다. 또한, HFEA는 mitcohondria 대체가 미래의 어린이에게서 돌연변이 된 미토콘드리아를 모두 제거하는 데 효과적이지 않을 수도 있음을 인정합니다. 최종 보고서의 부록 VIII에
"패널은 MST 나 PNT에 따라 태어난 여성의 경우, 충분히 오래되면 돌연변이가있는 mtDNA가있는 아이를 가질 위험이 있다고 권고하고,이 아이 또는 (여성 인 경우) 후속 세대 미토콘드리아 질병의 위험에 처한다. 따라서 MST 나 PST 이후에 태어난 여성은 비정상적인 mtDNA가없는 배아를 선택하기 위해 자신의 아이를 갖기를 원한다면 난 모세포 또는 초기 배아를 PGD로 분석 할 것을 권고한다. 5)
두 번째 요점은 mtDNA 돌연변이의 보균자가 자신의 건강한 어린이를 가질 수있는 능력을 확보 할 수있는 이미 이용 가능한 기술 (이식 전 유전자 진단 또는 PGD)입니다. HFEA가 미토콘드리아 교체 후 태어난 소녀들에게이 기술을 사용하도록 권장한다면, 왜 여성이 처음에 그것을 사용하지 않을까요? 미토콘드리아에서 돌연변이가 높은 여성조차도 대부분의 경우 매우 낮은 수치의 알을 생산할 수 있습니다. PGD는 그 태아들을 발견하고 (성공률이 높다) 건강한 아이를 생산하기 위해 그들을 다시 여성에게 심어줍니다.
오진 3 : 200 명의 아기 중 하나가 미토콘드리아 질병으로 태어 났기 때문에이 기술은 수요가 많을 것입니다.
HFEA의 웹 사이트는 "매년 약 200 명의 어린이들이 미토콘드리아 질병의 형태로 태어나 기 때문에 많은 뉴스 기사 (특히 초기에)가 이것을 구입했습니다.
사실 : 이것은 미토콘드리아 질병의 발생률을 논의하는 매우 오도 된 방법입니다. HFEA는 일반 인구의 200 명 중 1 명 정도가 미토콘드리아 DNA에 돌연변이가 있다는 사실에 의지하고있는 것으로 보이지만 대부분의 사람들은 부정적인 영향을받지 않을 것입니다. 실제로 미토콘드리아 질병을 앓고있는 사람의 수는 5,000-10,000 명으로 추정됩니다. 그들의 상태는 아주 최소한에서 아주 쇠약하게하는 영역을 실행합니다. 그러나 이러한 경우의 약 15 %만이 미토콘드리아 DNA에 의해 유발 될 가능성이 있습니다 : 미토콘드리아 질병의 대부분은 핵 DNA 와의 상호 작용에 의해 유발됩니다. 이렇게 크게 줄어든 하위 집합 중에서 유전자 변형 건강한 아이를 갖기 위해 PGD가 아닌 미토콘드리아 교체를 사용할 가능성이있는 것은 매우 높은 수준의 돌연변이를 가진 여성들입니다. 영국의 Human Fertilization and Embryology Authority와 보건 당국 (미토콘드리아 교체로 전진하기를 주장하는 두 기관)은 매년 10 명의 여성이이 절차를 고려할 것으로 추정했다.
오해 4 : 기술은 동물에서 작동하는 것으로 입증되었습니다.
예를 들어, Guardian 은 "이 과정은 동물에서 효과가있는 것으로 나타났습니다."라고 말합니다.
사실 : 1990 년대 대부분 마우스에서 한 종류의 미토콘드리아 대체 기술 (전핵 전달 또는 PNT)을 사용한 많은 연구가있었습니다 (각주 3-6 참조). 그러나 HFEA는 Newcastle University의 연구원이 결코 인간이 아닌 영장류가 아닌 모델에서 PNT를 테스트 할 것을 요구했습니다. 오레곤의 한 연구팀은 원숭이 원숭이에게 PNT를 시도 했지만 실패한 것으로 밝혀졌으며 배아가 일찍 실패하여 PNT를 포기했습니다. 그들은 다른 종류의 미토콘드리아 대체 (임산부 스핀들 이동 또는 MST)를 사용하여 성공을 보였으 나, 아직 원숭이는 젊고 더 이상의 세대는 연구되지 않았다. 이 지식은 뉴캐슬이나 HFEA가 PNT의 인간 시련을 추진하는 것을 저지하지 못했습니다. 실패한 짧은 꼬리 원숭이 실험에 대한 HFEA의 반응은 사람이 아닌 영장류 검사에 대한 요구 사항 을 삭제하는 것이 었습니다 (21 페이지 참조).
오해 5 : 미토콘드리아 대체 기술에 대한 광범위한 대중의지지가 있습니다.
HFEA는 3 월 20 일 "미토콘드리아 교체 허용에 대한 광범위한지지"를 기술에 대한 공공 협의의 일반적인 결론으로 인용 한 언론 발표문을 발표했다. 결과적으로 이는 거의 모든 언론 보도에 의해 반복되었습니다.
사실 : HFEA의 협의 과정에서 서로 다른 "가닥"에 참여한 사람 중 가장 많은 수의 사람들 (1,800 명 이상)이 온라인 공개 설문 조사에 참여했습니다. 이 참가자들의 대다수는 미토콘드리아 대체 기술 (PNT 또는 MST) 의 도입에 동의하지 않는다고 말했습니다. HFEA는이 협의회에서 모든 사람들에게 열려있는 유일한 부분으로이 가닥을 가장 많이 제시했습니다 중대한. 이 경우 HFEA는이를 무시합니다.
HFEA가 대중으로부터 "광범위한 지원"을 주장하여 자체 데이터를 잘못 표현한 수많은 방법에 대한 자세한 내용은이 블로그 게시물을 참조하십시오.
오해 6 : 기증자가 미토콘드리아 DNA를 유전 적으로 기여하는 것은 중요하지 않습니다.
이것은 반복적으로 제기 된 또 다른 주장입니다. 예를 들어 뉴캐슬 대학 신경학 교수 인 더그 턴불 (Doug Turnbull)은 "미토콘드리아 유전자는 미토콘드리아 생성에만 도움이된다. 그들은 다른 어떤 특성에도 절대적으로 아무런 역할을하지 못한다. "
사실 : 이 진술은 오해의 소지가 있습니다. 미토콘드리아 DNA가 단지 37 개의 유전자를 구성한다는 것은 사실이지만, 그렇다고해서 심각한 표현형 효과가 없다는 것을 의미하지는 않습니다. 미토콘드리아 DNA는인지, 노화 및 암, 성인 발병 당뇨병 및 청각 장애에 영향을 미치며 핵 DNA와 지속적으로 상호 작용합니다. 미토콘드리아 DNA는 배아 발달 과정에서 대사 에너지를 제공하며 이는 표현형에 큰 영향을 미친다.
Turnbull의 주장에 대한 답변으로 New York Medical College의 세포 생물학 및 해부학 교수 인 Stuart Newman은 다음과 같이 말했습니다 :
"다른 미토콘드리아 유전자의 돌연변이가 다른 장기에 영향을 미친다면 어떻게 미토콘드리아 유전자가"미토콘드리아 생산에만 도움이된다 "는 것이 유지 될 수 있을까? 미토콘드리아의 손상은 발달을 저해합니다 – 그것이 질병이 생성되는 방법입니다. 유전 적 변이 (정상 범위 내조차도)는 표현형 변이를 일으킨다. 피할 수없는 결론은 미토콘드리아 유전자의 정상적인 변이가 발달 결과에 다른 영향을 미쳐야한다는 것입니다. "
Misconception 7 : Mitochondria 대체는 IVF의 또 다른 종류입니다.
수많은 미디어 계정에서 "3-parent IVF"를 언급했거나 mitochondria 대체품으로 "IVF treatment"라고 불렀으며 일부는 IVF의 안전성에 관한 초기 불확실성을 이러한 기술의 안전성에 대한 현재 불확실성과 비교했습니다.
사실 : 스튜어트 뉴먼 (Stuart Newman) 이 The Huffington Post 에서 잘 요약 한 중요한 차이가 있습니다.
"이 기능을 수행하기 위해 진화 한 생물학적 구성 요소로부터 배아를 생성하는 체외 수정 (IVF)과는 달리 HFEA가 고려중인 두 가지 방법은 수정 된 난자를 근본적인 방법으로 제거하고 재구성합니다. 이는 삶의 역사에서 전례가없는 것입니다."
오해 8 : "미끄러운 사면"주장은 과장되어 있습니다. 아무도 핵 DNA를 수정하고 싶지 않습니다.
인간의 mitochondria replacement 시도가 승인되면, 미래의 아이들과 그들의 후손에게 영향을 줄 수있는 유전 적 변화를 정부가 승인 한 것은 이번이 처음이다. 인간 배아 줄기 세포 공학 (human germline engineering)으로 알려진 이러한 절차는 심대한 사회적 결과와 함께 첨단 우생학의 새로운 형태에 대한 문호를 개방 할 것이라는 우려로 수십개 국가에서 금지되었습니다.
미토콘드리아 교체의 일부 옹호자들은 이러한 우려를 "미끄러운 경사"논쟁으로 거부하면서 단순히 이러한 우려를 기각한다.
사실 : 미토콘드리아 대체가 허용된다면, 질병 예방의 이름으로 핵 DNA를 개조 할 수 있도록 압력이 가해질 것입니다. 예를 들어, MRC 국립 의료 연구소의 발달 유전학 책임자 인 Robin Lovell-Badge는 Wired 에게 생식 세포 변이에 대해 걱정할 필요가 없다고 말했지만,
나는 핵 유전자의 배아 줄기 세포 유전자 변형이 결코 고려되어서는 안된다고 주장하지 않는다. 예를 들어, 부모는 에이즈와 같은 질병으로부터 자신의 자녀를 보호 할 수있는 변형을 수용 할 수있다. 그러나 우리는 그러한 유전자 변형이 안전하다는 것을 보장하기위한 기술이나 지식을 아직 갖고 있지 않습니다.
우리는 PNT가 안전하다는 것을 보증 할 수있는 기술이나 지식이 없습니다. (사실, 뉴캐슬 대학은 HFEA의 안전성 검토에 어떤 출판물도 제출하지 않았습니다.)
인간 배아 줄기 수정에 대한 국제적인 합의가 있었던 이유는 그 밖의 곳에서는 줄을 그리는 것이 엄청나게 어렵다는 것입니다. Lovell-Badge는 그 점을 위에 증명합니다. 특정 종류의 질병을 예방하기 위해이 계통을 넘는다면 미토콘드리아 병과 마찬가지로 거의 모든 경우에보다 안전한 대안에도 불구하고 다른 종류의 유전 예방에 대한 연구 및 자금 지원에 대한 압력이 커질 것입니다.
그리고 관심과 돈이 생식선 유전자 변형의 발달로 흘러 가기 시작한다면 부부에게 자신이 좋아하는 "디자이너"형질을 선택할 수있는 능력을 제공하려는 불임 클리닉이 없을 것이라고 상상하는 것은 당연한 일이다. 생식 선택의 문제.
그러나 사실을 허위 진술없이 제시하면 미토콘드리아 보충의 경우는 상속 가능한 유전자 변형의 다른 종류와 마찬가지로 기껏해야 가벼운 편이다.
미토콘드리아 대체 및 그 함의에 관한 더 자세한 정보는 유전학 및 사회 센터의 보도 자료 또는이 상세한 자원 페이지를 참조하십시오.
