생물학적 결정론의 죽음
2016 년 5 월 뉴욕의 시나이 (Sinai)에있는 아이칸 (Icahn) 의대의 Rong Chen, Stephen Friend 및 Eric Schadt와 그의 동료들은 Nature Biotechnology의 짧은 8 페이지 보고서에서 유전자 결정론에 대한 우리의 생각을 뒤집었다. 이 작은 혁명은 협회에 의해 생물학적 결정론 – 생물학이 당신의 모든 특징을 결정한다는 믿음 -을 낳기 때문에 급진적 인 것으로 판명되었습니다.
그들이 한 일은 일반적으로 질병에 관한 믿음에 과학적 방법을 적용하는 것입니다. 일반적으로 유전자 검사는이 집단에서 다른 집단과 다른 유전자를 찾기 위해 질병이있는 집단에 초점을 맞 춥니 다. 이 그룹을 대조 그룹과 비교함으로써, 그들은이 차이를 야기하는 유전자를 단 하나의 단일 그룹으로 만들기를 희망한다. 때때로 유전 학자들은 운이 좋았고 두 집단간에 다른 하나의 유전자 만 찾는다. 이러한 상황에서이 단일 유전자는 사람들에게 어떻게 영향을 미치는지 멘델의 법칙을 따른다. 멘델의 법칙은 그레고르 요한 멘델 스님의 이름을 따서 지어졌습니다.
1856 년과 1863 년 사이에 1900 년대 초 유전자가 발견되기 전에 멘델 (Mendel)은 약 29,000 종의 완두 식물을 재배하고있었습니다. 그는 완두콩이 다른 부모보다 더 지배적 인 특성을 가지고 수학적 방식으로 양친으로부터 그들의 특성을 얻는 것처럼 보였다. Mendel은 유전성의 수학을 발견했습니다.
그는 모든 특징 – 표현형, 표현 된 유전 적 특성 -을 정의했다. 그 특성이 어떻게 표현되는지를 결정하는 두 부분이있다. 이제 우리는 두 개의 대립 유전자가 신체적 특성을 결정하는 유전자를 구성한다는 것을 알고 있습니다. 멘델 (Mendel)의 관찰은 세 가지 기본법을 발전 시켰습니다.
대립 유전자는 우성 또는 열성 일 수 있으며 우세한 대립 유전자는 항상 열성에 영향을 미칩니다.
대립 유전자는 세포 형성 중에 분리되므로 열성 및 우성 대립 유전자가 다른 세포에 의해 수용됩니다.
대립 유전자는 다른 대립 유전자와는 무관 한 독특하고 독특한 특징을 가지고 있습니다.
이 방법을 사용하여 과학자들은 584 개의 멘델 유전 질환을 확인했습니다 : 하나의 유전자가 특정 질병을 일으키는 곳. 대부분의 유전 연구는이 방법론에 기초합니다. 그러나 그러한 방법론은 추론에 결함이 있습니다. 그룹에 특정 유전자가 있고 컨트롤이 그렇지 않았기 때문에 인과 관계를 정의하지 않습니다. 삼단 논법은 잘못되었습니다. 모든 Bs가 As를 가지고 있다고해서 모든 Bs에 As가 있음을 의미하지는 않습니다.
멘델리안 질병에 대한 우리의 유전 적 이해에서의 그러한 잘못은 롱첸 (Rong Chen)과 그의 동료들에 의해 874 개의 유전자가 포함 된 589,306 개의 게놈에서 874 개의 유전자를 포괄적으로 스크리닝하여 공개되었다. 이 포괄적 인 연구 결과, 유전자가 질병의 발현과 일치하지 않는 15,597 명의 후보자를 확인하게되었습니다. 다양한 기술 및 이론적 인 이유로 후보자를 철저히 제거한 후에 최종 후보자가 13 명 남았습니다. 이 모든 사람들은 열성 유전자 쌍 또는 8 가지 유형의 멘델 유전병 중 하나를 일으키는 지배 유전자 중 하나를 가지고 있습니다. 이 멘델 어린 시절 장애는 낭포 성 섬유증, Smith-Lemli-Opitz 증후군, 가족 성 자폐증, 표피 박리 합병증, 파이퍼 증후군,자가 면역성 다발성 내분비 증후군, acampomelic campomelic dysplasia 및 atelosteogenesis와 같은 심각한 질병을 일으킬 수 있습니다. 그러나이 행운의 성인 13 명에게는이 유전자들이 스스로를 표현하지 않았습니다.
이 결과에는 세 가지 가능한 해석이 있습니다. 확인 된 멘델의 질병은 사실 잘못 정의되었고 다른 유전자가 관련 될 수 있습니다. 둘째, 이러한 개체는 질병에 대해 알려지지 않은 방식으로 탄력성을 발휘합니다. 세 번째 가능성은 유전자가 질병 유전형으로 표현되는지 여부를 결정하는 유전 인자 및 후 성적 영향을 포함한 다른 인자가 표현형으로 표현된다는 것입니다.
그러나이 연구의 가장 중요한 결과는 논리 / 추론과 과학적 방법의 중요성입니다. 과학은 단지 방법 일뿐입니다. 과학은 결과에 관한 것이 아니라 그 방법에 관한 것이므로 과학 연구 결과는 항상 불완전합니다. 노년학에서이 연구는 유전학이 도로지도가 될 수있는 방법에 대한 지속적인 인식에 기여하지만 실제로 우리는 삶을 살아가는 여정의 동인입니다.
참고:
Chen, R., Shi, L., Hakenberg, J., Naughton, B., Sklar, P., Zhang, J., & Sleiman, P. (2016). 589,306 개의 게놈 분석을 통해 중증의 멘델 어린 시절의 질병에 탄력적 인 개인을 확인할 수 있습니다. 자연 생명 공학.
© 미국 저작권 2016 Mario D. Garrett