진실과 동의
1993 년 사망했을 때 유방암으로 진단 받았을 때 35 세 였고 1993 년 사망했을 때 38 세였습니다. 그녀는 남편과 2 명의 유아와 순진하게 가족이 오늘날 직면하고있는 유전 적 유산을 남겼습니다.
그녀가 살아있는 동안, Bea는 개인을 암에 걸리기 쉬운 유전자 변이를 발견하는 것이 목적이었던 저명한 연구 기관의 임상 연구에 참여했습니다. 나머지 가족 – 어머니와 아버지, 형제와 나 자신 -도 참여하기로 동의했습니다.
서명 된 우리 각자의 동의서는 어떤 것을 배웠다면 그 기관이 연락을 취할 것임을 나타냅니다. 의사가 아직 훈련 중이기 때문에 임상 연구에 참여하게 된 것을 기쁘게 생각합니다. 그리고 Bea가 죽은 지 수년 만에 연구원들로부터 거의 소식을 듣지 못했기 때문에 나는 그들의 침묵을 좋은 신호로 생각하는 것이 더 행복했습니다.
그것이 밝혀 졌을 때, 그들의 제한된 의사 소통에 대한 나의 해석은 사실보다는 희망에 근거를 두었습니다. 스티븐 콜버트 (Stephen Colbert)가 "콜버트 보고서 (The Colbert Report)"에서 종종 이렇게 말합니다. "진실이 승리했습니다."결국 나는 현실로 비틀어 진 길을 발견하게 될 것입니다.
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전화 통화
비가 죽은 날로부터 9 년 후, 마침내 연구 기관에 전화하여 모든 것이 A-OK인지 확인했습니다. 비어가 죽은 이래로 나는 종양 전문의 과학자로서의 경력을 쌓았으며 지금 남편 인 션 (Sean)과 약혼 할 태세를 갖추고있었습니다. 이 전화가 암 위험 문제를 해결할 수 있기를 희망하며, 걱정스럽게 결혼 할 수 있기를 바랍니다.
그때까지는 가족의 유전 적 유산에 대해 궁금해하는 이유가있었습니다. Bea는 어린 나이에 암에 걸렸을뿐만 아니라 아버지의 가계도가 질병에 스며 들었습니다. 그래서 자연스럽게, 내가 이야기 한 사람이 암에 대한 우리 가족의 경험이 "분명히 유전 적이 지 않다"고 말하면서 놀랐습니다.
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나는 그가 확신하는지 물었고, 우리 가족의 암에 대한 유전 적 원인에 대한 증거가 없다는 것을 확인했지만 상황이 바뀌 었다고 알려줄 것입니다.
"훌륭합니다!"나는 말했다. 이제 나는 계속 나아가 완벽한 사람과 결혼하고 가족을 시작할 수 있습니다. 암을 유발하는 유전자가 연쇄 살인범처럼 우리 가족을 노리고 있다는 두려움을 더 이상 느끼지 않아서 끊임없이 끊임없이 일해 왔습니다. Bea의 조기 사망은 단순히 불행한 우연이었다.
BRCA 유전자와 흑색 종
1990 년 중반, Bea가 사망하고 내과의 수련과 종양학 연구가 진행되는 동안 과학자들은 유전성 유방암 (및 다른 암)과 가장 관련이있는 BRCA1과 BRCA2를 발견했습니다. 몇 년 후, 새로운 임상 데이터는 정상 유방과 난소의 외과 적 제거로 인해 BRCA 돌연변이가있는 여성에서 유방암과 난소 암의 위험이 감소한다는 것을 보여주었습니다. 비아가 그러한 돌연변이 중 하나를 가지고 있다면, 예방 수술이 조기 사망을 예방 했을까? 확실히 그녀가 돌연변이를 가지고 있다면 연구 기관에서 지금까지 들었을 것입니다. 어쨌든, 이러한 발견은 암 유발 유전자 연구에 대한 열정을 불러 일으켰습니다.
물론, 가족의 임상 연구를 추적하는 데 얼마나 오랜 시간이 걸렸는지를 감안할 때 암 유전자 사냥에 대한 열정은 내 개인적인 삶에 너무 오래 걸리지 않았습니다. 의사로서, 나는이 정보가 우리 가족이 중요한 건강 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있음을 알고 있었지만, 매듭을 매는 사람이자 연소 한 과학자가 실험실을 세우는 사람으로서 너무 바빴고, 너무 불멸했습니다. 객관성은 부정에 의해 희미 해졌으며 연구 기관의 "명확하지 않은 유전"이라는 문구는 나에게 조심스럽게 새로운 장을 시작할 수있는 허락을주었습니다.
암 발병 가능성에 대한 고려는 추가 통보가있을 때까지 연기되었다.
"분명히 유전 적이 지 않다"라는 어구의 모호함은 나의 "진리"를 가능하게했다.
이 부인 한 상태는 2003 년 9 월에 끝났습니다. 션 (Sean)이 촉구하면서 피부과 의사 인 친구에게 1 년 전에 종아리에 나타난 부위를 확인해달라고했습니다. 우리 친구는 그것이 무엇인지 확신 할 수 없으며 그것을 제거하고 시험해 보겠다고 제안했습니다.
생검을하고 며칠 후, 나는 우리가 말하기를해야한다고 말한 집으로 운전하면서 피부과 동료의 음성 메일을 들었다. 나는 차를 돌았 다가 사무실로 돌아왔다. 병적 기록을 확인하기 위해 온라인으로 갔을 때 내 마음이 내 귀에 쿵쾅 거려서 그 자리가 얇은 흑색 종인 것으로 나타났습니다. 문제 없어. 이것은 사소한 수술로 쉽게 치료할 수 있습니다. 그렇다면 내 마음이 왜 그렇게 위로 올라 갔습니까?
몇 주 후 수술을 받으면서도 병이 없어지는 것이 안심 이었지만, 더 빨리 흑색 종을 조사하는 데 신경 쓰지 않았다는 점이 약간 당황 스러웠습니다. 거부가 사라지기 시작하고 더 이상 현실을 무시할 수 없다는 것을 깨달았습니다. 숀은 우리 가족의 암에 관한 유전 적 소인에 대한 두 번째 의견을 얻기 위해 우리를 밀어 붙였습니다.
2004 년 1 월, 우리는 미시간 주 앤아버에서 오하이오 콜럼버스의 잘 알려진 암 유전학 클리닉으로 기억에 남을 드라이브를 가져 왔습니다. 진단 후 종양 전문의와 유전 상담가는 우리 아빠의 아시 케 나지 유대인 배경, 우리 가족의 암 병력 및 흑색 종과 함께 BRCA 돌연변이 여부를 먼저 테스트 할 수 있다고 말했다. 우리는 광범위한 상담을했고 혈액 샘플을 채취했으며 숀과 저는 6 주간의 휴식을 기대하면서 출발했습니다.
4 주 후 우리는 전화를 받았다. BRCA1 돌연변이에 양성 반응을 보였습니다. 나는 뉴스에 불안감을 느꼈지만 그 대신 위험을 줄이고 가족들에게 알릴 수있는 수술 옵션을 갖게되어 기뻤던 구체적인 정보를 얻게되어 매우 기뻤습니다.
두 가지 왜곡
일요일 저녁 식사 중 우리 엄마와 함께 – 경제학자이자 러시아 학자 인 82 세의 Sean과 나는 결과를 설명하려했지만, 그녀는 계산하지 않았다. 그녀는이 유전자가 아시 케 나지 유대인들에게 흔한 돌연변이이며, 당시 유대인 남편으로부터 온 것이 확실하다는 우리의 신중한 설명에도 불구하고 그 유전자가 그녀의 폴란드 – 카톨릭 가정에서 왔음을 확신했다. 그의 죽음. 그녀가 유전학을 이해하는 것이 얼마나 어려웠는지는 놀랍습니다. 그녀는 돌연변이가 그녀에게서 왔음을 확고히 지켰다. 우리는 그것이 아빠로부터 왔음을 확신했습니다.
이 토론의 중간에, 그녀는 말했다. "당신은 알다시피, Bea의 연구 기관은 언젠가 저에게 새로운 정보가 있다고 말한 편지를 보냈습니다."
"그것이 무엇인지 알아 내기 위해 그들에게 전화 했습니까?"나는 물었다.
"아니, 나는 그것을 잊어서 버렸다. 하지만 중요한 일이 아니어야하거나 다시 연락했을 것입니다. "그녀는 그것을 털었지만 우리는 그렇게 확신하지 못했습니다.
션은 어머니에게 파일에서 편지를 가져 오라고 요청했습니다. 2 년 전인 2002 년이 되어서야 비공식적 인 형태의 서한이 나왔다. 센터에 새로운 정보가 있고 적은 비용으로 결과를 얻을 수 있다고했다. 그녀와 그녀의 가족 구성원이 암 위험을 관리하는 방식이 정보가 바뀔지도 모른다는 경고 종을 울리지 않았다. 나는 그것을 멀리 제출했을 것이다. 그러나 최근의 BRCA1 테스트 결과를 통해이 서신이 더 큰 의미를 갖게되었습니다.
그 다음날 나는 그 기관에 전화를 걸어 상황을 설명하고 새로운 정보를 물었다. 직원들은 파일을 확인하고 따르지 않아서 사과했습니다. 그들은 실제로 우리 가족에서 BRCA1 돌연변이를 발견했습니다. 나는 그들이 가족에 관한 모든 정보를 나에게 보내달라고 촉구하고 불신앙으로 전화를 끊었다.
우리가 더 일찍 알았 더라면 어떤 것이 바뀌 었는지 궁금해했다. 유방암이나 난소 암에 걸렸다면 이전에 걸렸을까요? 다른 가족들에게도 비슷한 실수가 있었습니까?
(나는 예방 유방 절제술과 난소 절제술을 선택했는데, 지연에도 불구하고 유방암이나 난소 암이 없었 음을 알게되어 운이 좋았다.)
그 충격은 거기에서 끝나지 않았다. 그들이 나를 보내준 자료를 훑어 보니 연구원들이 아버지에게 돌연변이를 검사하지 않았 음이 분명 해졌다. 우리 엄마가 옳았 어. 긍정적 인 테스트가 그녀에게서 나왔어. 그것은 거의 이해가되지 않았지만 사실은 사실이었습니다. 우리는 모성 친척에게 알리기 시작했습니다. 아빠의 편에서 또 다른 돌연변이가 있었음을 알았습니다.
비록 Bea에게는 너무 늦었지만 돌연변이를 가진 가족의 우리는 지금까지 없었던 방식으로 암 위험을 관리 할 수있는 기회를 갖게되었습니다.
연구 기관에서 어머니의 돌연변이를 밝혀냈을 때 참여에 동의 한 가족에게 연락 했음에 틀림 없다. 그러나 나는 또한 "진리"에 대한 나의 의존 이었기 때문에 나는 능동적이고 기관과 정기적으로 의사 소통을 할 수 없었다.
나는 오랫동안 행복하게 알지 못하게 지내기를 원했기 때문에 자신의 목숨을 걸었습니다. 나는 훌륭한 파트너, 위대한 행운 및 훌륭한 유전 관리에 대해서만 기한을 정했습니다. 다른 사람들은 불운으로 인해 마감일을 놓칠 수 있으며, 흔히 유전적인 치료가 이루어지지 않을 수도 있습니다.
암에 걸린 38 세의 여동생을 잃은 의사가 데이터 검색을 피할 수 있다면 다른 사람들이 어떻게 할 수 있는지 쉽게 알 수 있습니다. 때때로 우리는 모두 "진실"의 구제가 필요합니다. 그러나 대부분의 건강 결정에 있어서는 알지 못하는 것보다 낫습니다. 지식은 삶을 개선하고 저장할 수있는 선택, 선택을 허용합니다.
참고 :이 에세이의 한 판은 Washington Post에 처음 게시되었습니다.