특정 유전자 변이가 양극성 장애의 위험을 증가시킬 수 있습니다
SYNE1 유전자 돌연변이는 CPG2가 적고 양극성 장애 위험이 높습니다.
이 데이터 시각화에서 각 수평선은 하나의 개체입니다. 양극성 장애가있는 사람들은 CPG2 단백질 발현 척도의 하단에있을 확률이 더 높았으며 발현을 감소시키는 유전자 변이 형이 더 많았습니다.
출처 : Rathje, Nedivi, et. al.
양극성 장애로 진단받은 사람들은 MIT에서 Picower Learning and Memory Institute의 연구원에 따르면 두뇌에 “CPG2″라는 단백질이 상당히 적다는 연구 결과가 나왔다. 최근 신경 정신병 학에 관한 다른 GWAS (genome-wide association study)가 SYNE1 유전자를 포함하는 양극성 질환의 위험 궤적을 밝혀냈다. 이 유전자는 CPG2를 포함한 여러 단백질을 암호화합니다.
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이 MIT 연구를 중요하게 만드는 이유는 SYNE1 유전자의 특정 돌연변이가 신경 회로의 연결성을 방해 할 수있는 방식으로 CPG2의 발현을 어떻게 저해 할 수 있는지 (처음으로) 밝혀졌으며 양극성 장애.
이 논문은 CPG2 발현 및 단백질 기능에 영향을 미치는 양극성 장애 위험 로커스 SYNE1의 유전 적 변이 형이 1 월 4 일 분자 정신 의학 저널에 발표되었습니다. 연구팀은 Nedivi Lab의 Mette Rathje와 동료들과 함께 MIT의 뇌 및인지 과학과의 Neuroscience 교수 인 Elly Nedivi가 이끌었다.
이 연구를 진행하기 전에이 연구가 상호 연관성이 있으며 SYNE1의 특정 돌연변이, 덜 풍부한 CPG2 및 BD 발달 사이의 인과 관계를 밝히지 않는 것이 중요합니다. Picower Institute의 보도 자료에 따르면 “SYNE1의 CPG2와 관련된 변이가 양극성 장애의 원인”이라고 주장하는 것은 아니지만 오히려이 질환에 대한 감수성에 크게 기여할 것으로 보인다.
SYNE1은 글루탐산 염 수용체 내재화를 조절하는 흥분성 시냅스 후 위치에 국한된 뇌 특이 적 단백질 인 CPG2의 발현을 암호화한다고 믿어진다.
이전 연구는 양극성 질환 병인에 유전 적 및 환경 적 요인을 연루시켰다. 그러나 지금까지는 과학자들이 유전 변이가 BD 위험에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지 정확히 지적하기는 어려웠습니다. “정신 건강 장애의 위험 증가와 유 전적으로 연관된 돌연변이를 근본적인 세포 기능 장애와 연결시킬 수 있었던 것은 드뭅니다. 양극성 장애의 경우 이것은 유일한 것일 수 있습니다. “Nedivi는 성명서에서 말했다.
저자들은 “우리의 연구 결과는 SYNE1의 CPG2 영역의 유전 적 변이와 일부 개인의 BD에 대한 감수성을 제한 할 수있는 글루탐산 작용 성 시냅스 기능 장애의 메커니즘을 연결한다고 결론 지었다. 지금까지 신경 정신병 학 장애에 대한 인간 유전학에서 GWAS의 타격은 그와 같은 기계 론적 단서를 제공하지 못했습니다. 또한 중복 된 임상 적 특성을 가진 다른 신경 정신 장애에서 BD에 대한 감수성을 유전 적으로 구별 할 수있는 잠재 성은이 치명적인 질병의 진단과 치료를 향상시킬 수 있다고 약속했다.
National Comorbidity Survey (Harvard Medical School, 2007)는 미국 성인의 4.4 %가 일생 동안 양극성 장애의 어떤 형태를 겪을 것이라고 추정합니다. BD에 대한 더 자세한 정보가 필요하시면 양극성 장애에 관한 NIMH (National Institute of Mental Health) 건강 주제 페이지를 방문하십시오.
참고 문헌
Hannah Waxman, Marc Benoit, Prasad Tammineni, Costin Leu, Sven Loebrich, Elly Nedivi 등이있다. “양극성 장애의 유전자 변이는 CPG2 발현 및 단백질 기능에 영향을 미치는 로커스 SYNE1 위험 요소”- 분자 정신과 (First published : 2019 년 1 월 4 일) DOI : 10.1038 / s41380-018-0314-z
