고아 질병의 외로움
희귀 질환 공동체에서의 연관성 찾기
매일 미국에서 누군가는 원인 불명의 증상과 함께 태어나거나 중풍 병의 진단을받습니다. 그것이 당뇨병, 심부전 또는 암과 같이 들었던 질병이라면 충분히 도전적입니다. 그러나 환자 나 가족이나 친구들에게 익숙하지 않고 알려지지 않은 질병이라면 훨씬 더 어려울 수 있습니다. 지난 1 월 콜로라도의 켈리 콘리 (Kelly Conley)는 그녀의 시각과 균형에 영향을 미치는자가 면역 질환 인 코간 증후군 (Cogan ‘s Syndrome)으로 궁극적으로 진단 된 증상의 시작을 경험하기 시작했습니다. 그러나 켈리가 새로운 현실을 연구하기 시작하자 코간 증후군은 의료인이 거의 이해하지 못했던 “고아병”이라는 사실을 발견했습니다.
미국 식품의 약국 (FDA)은 고아 질환을 낭포 성 섬유증 및 뚜렛 증후군과 같은 질병을 포함하여 “전국적으로 20 만 명 이하의 사람들에게 영향을 미치는 질병”으로 규정하고있다. 희귀 성 때문에이 질병은 대중에 의해 오해되고 주요 제약 회사에서 소홀히됩니다. 켈리 콘리 (Kelly Conley)와 같은 어른들의 결과는 격렬한 고독과 사회적 격리입니다. 어린이와 청소년의 경우, 이미 취약한 나이에 생활하면서 고립 성향으로 희귀 한 질병을 관리하는 것을 배우는 것이 특히 어려울 수 있습니다.
고아병 환자에게는 좌절감과 합병증이 끊이지 않는 것처럼 보일 수 있습니다. 첫 번째 장애물은 간단히 올바르게 진단 된 것입니다. FDA의 통계에 따르면 정확한 진단을받는 데 수년이 걸릴 수 있습니다. 의사는 인구에서 질병 발생률이 낮은 질병을 이해하는 사람이 거의 없기 때문에 고아 질병의 증상은 더 흔히 발생하는 질병에 대해 종종 기각되거나 오해되거나 혼란 스럽습니다. 필요한 치료를 보장하는 것은 물론 진단을 받기 위해 많은 시간, 에너지 및 자금을 필요로 할 수 있습니다. 질병 자체를 동반 할 수도있는 신체 및 행동 건강 문제의 위험이 증가하기 때문에 병적 인 병태가 발생합니다.
일단 진단을 받으면 환자는 적절한 전문가를 찾지 않고 동일한 건강 문제를 관리하는 동료와 연결하는 데 종종 어려움을 겪습니다. 격리는 동일한 증상과 진단을 관리하는 다른 사람들로부터 격리를 제한합니다. 그들의 진단에 수반되는 외로움의 느낌은 정신적 육체적 도전에 대한 위험을 증가시킬 수있는 추가 조건 인 “병적 인 병적 상태”에 의미가 있습니다. 의약품 및 의료 프로토콜 준수 등자가 관리 및 개인 건강 관리에 대한 열망은 외로움과 좌절감으로 결과가 악화되고 삶을 단축시킬 수 있습니다.
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어린이들이 이미 어린 시절과 청년기의 “정상적인”문제를 다루고 있기 때문에 이러한 좌절감은 소아과 의학 및 전문가를 다룰 때 더욱 커집니다. 예를 들어, 청소년들은 호르몬 변화, 정서적 인 성장, 그리고 친한 친구를 찾고 유지하는 것을 포함하여 나중에 인생에서 직면하게 될 많은 과제를 다루어야합니다. 그 의사의 방문, 만성 증상 및 격리를 추가하면 질병의 무게와 심리적 건강 문제에 대한 위험이 커질 위험에 처한 젊은 사람을 발견 할 수 있습니다.
그렇다면 환자와 그 가족은 진단을 받고 질병에 대처하고 수반되는 고독감을 진정시키기 위해 무엇을 할 수 있습니까? 지난 몇 년 동안 옹호 단체에서부터 의료 전문가, 제약 회사에 이르기까지 고아 질병 치료 및 결과 개선에 헌신 한 다양한 이해 관계자들이 자원의 갭을 보았으며 점점 더 다양해진 교육 구제 노력으로 그 격차를 메우기 시작했습니다. 가족 및 환자를위한 커뮤니티를 구축하는 데 도움이되는 활동 및 온라인 리소스를 후원합니다.
작년 11 월 제약 회사 인 BioMarin과 Believe Limited와의 파트너십을 통해 패트릭 제임스 린치 (Patrick James Lynch) 감독은 혈우병으로 살아가는 25 명의 고등학생을 대상으로 한 번만 실시되는 “Hemophilia : The Musical”에 데뷔했다. 자신이 혈우병 환자와 함께 살고있는 린치 (Lynch)는 고아 질환을 관리하는 비만을 겪고있는 미국 전역의 학생들을 십대 청소년으로 참여시키고 연결하기를 원했습니다. 학생들의 개인 수필은 뮤지컬의 가사와 가사의 기초로 사용되었습니다. 부모님이나 보호자와 함께 전국 19 개 주에서 온 학생들이 맨해튼의 웨스트 50 번가 (West 50th Street)에있는 신세계 스테이지 (New World Stages complex)에서 공연하기 시작했습니다.
‘혈우병 : 뮤지컬’에서 공연하는 전국 각지의 학생들.
출처 : Maddy Foley / UnLonelyProject
고향에서 고립되었을지도 모른다 청소년들은 동료들과 함께 공연하고, 자신의 이야기를 나누며, 출혈 장애 공동체와의 연관성을 높여야합니다. 우리의 UnLonely Project는이 행사에 참여하게되어 기뻤으며 외로움의 건강 위험을 뒷받침하는 과학을 제시하고 예술 기반 개입의 실질적인 혜택을 확인한 평가를 개발했습니다. 쇼에 이어 직접적으로 실시한 초기 영향 조사에 따르면 출석 장애자의 모든 사람들이 “출혈 장애의 모든 측면을 관리하는 데있어 자신감과 동기가 향상되었습니다”라고 답했습니다. 또한 92 %의 학생들이 덜 고립 된 느낌이 적었습니다 스트레스를 받았으며 동료들과 더 많이 연결되었습니다.
“당신이 더 기분이 좋으면 손을 들어주세요!”
출처 : Maddy Foley / UnLonely Project
다른 “고아 의약품”회사는 Sanofi Genzyme의 혁신 과제가 신기술 창안을 주도하고 고아 질환에 대한 새로운 아이디어와 연구를 촉발하는 등 환자를 돕고 제약 산업 외부의 연구원의 도움을 얻는 프로그램을 개발하기 시작했습니다. 화이자에서는 온라인 콘텐츠 센터에서 비디오, 기사 및 임상 시험에 대한 링크를 통해 환자를 탐색합니다. 화이자 희귀 질병의 일환으로이 회사는 변화를위한 협의회 (Council for Change)와 같은 옹호 협회와 협력하여 지식을 키우고 새로운 치료법을 탐구하며 희귀 질병 프로젝트의 파이프 라인에 대한 전문성의 집합체에 기여합니다.
그들의 투자는 또한 재정적입니다. 화이자는 의료 품질 향상을위한 독립적 인 보조금을 제공하고 RDC (Rare Disease Consortium)를 후원하여 학계와의 신약 개발 협력을 장려합니다. 프랑스 최대 제약 회사 인 Sanofi는 2018 년 Bioverativ를 인수 한 후 희귀 한 혈액 질환에 대한 새롭고 혁신적인 치료법에 초점을 맞춰 환자를위한 치료 옵션을 높이기위한 로드맵을 재개발했습니다. 이 회사들은 옹호 단체 및 드문 질병 공동체와의 관계에 대한 인식을 높이고, 필요한 도움을 제공하며 신뢰를 구축하는 데 투자하고 있습니다.
고아 질병 치료 및 치료에 대한 연구와 함께 환자의 경험도 다루어야 할 것입니다. 이러한 질병의 희귀 성 때문에 어린이와 다른 사람들은 종종 친구들이나 이웃을 포함하여 정기적으로 상호 작용하는 사람들이나 교육자, 고용주 및 건강 관리 시스템과 마찬가지로 해산되거나 거리감을 느낄 수 있습니다. 외로움의 독성에 관심을 가진 의료 종사자 및 기타 이해 관계자의지지를받는 옹호 단체는 혁신적인 구제 프로그램 및자가 보살 지원 모델을 수립하고 환자와 보호자를 찾는 과정에서 환자와 보호자를 연결하기 위해 부단히 노력하고 있습니다 진단되지 않은 질병 네트워크의 경우 진단을 통해 환자를 유전 동맹의 BioTrust 기업인과 같은 연구원에게 연결합니다. UnLonely Project는 또한 옹호를 장려하고 환자가 진료 연속성을 가로 질러 여행 할 때 외로움과 관련된 건강 부담의 위험을 줄이는 데 도움을줍니다. 희귀 질환 자체가 희귀하지 않기 때문에 현재 NIA (National Unexer for Rare Disorders) 데이터베이스에 등록 된 1,230 명이 넘는 희귀 질환이있는 희귀종 군집이있을 수 있습니다.
의료 시스템을 통해 수십억 달러의 자금을 조달하여 환자가 이러한 희귀 한 질병을 관리하는 데 도움이되는 중요한 신약에 대한 접근을 개발하고 제공 할 수있게됨에 따라 점점 더 많은 이해 관계자가 환자 커뮤니티를 돕는 책임과 기회를 포용하고 있습니다 무시되고 소외된다. 그들의 단합 된 노력은 삶이 고아의 질병과 얽혀 있고 외로움과 고립을 다루는 방식으로 그들을 연결하는 방법과 메커니즘을 제공 할 수 있으며 성장하는 의학 연구는 환자, 부모, , 그리고 다른 간병인들은 결과적으로 건강 해집니다.
Eli Harvey는이 블로그의 연구 및 글에 기여했습니다.