알았다! DNA는 지름 모형을지지한다.
각인 된 뇌 이론은 1990 년대 후반에 두 가지 별개의 기원을 가지고있었습니다. 첫째, 나는 프로이트의 이드 와 자아 가 부계 및 모계 활성 임프린트 유전자의 심리적 인 요인과 어머니 쪽의 X 염색체 유전자일지도 모른다는 생각을 발전시켰다. 각인 된 유전자는 한 부모 에게서만 발현 된 유전자입니다. 고전적인 예는 IGF2 : 아버지의 사본에서 표현 된 성장 인자 유전자이지만 어머니로부터 물려 받으면 침묵합니다. X 염색체 유전자는 모든 모친이 여성 인만큼 모계 활성 유전자와 유사하며, 포유 동물은 수컷 X에 2 개의 X가 있기 때문에 이러한 유전자는 수컷 유익한 진화에 비해 두 배나 많은 수혜를받는 자연 선택이 가능하다 .
두 번째 기원은 자폐증의 증상이 편집 정신 분열증의 증상과 정반대로 보일 수 있다고 내 관찰에서 나타났습니다. 잠시 동안,이 두 가지 아이디어는 내 마음 속에서 독립적으로 떠올랐다. 그러나 오랫동안 나는 (매우 편집증과 비슷한) 편안함을 느끼기 위해 프로이드 심리학에 환멸을 느꼈다. 그런 다음 두 아이디어가 합쳐졌습니다. 자폐증은 부계 유전자 발현의 증가 및 / 또는 모체 및 X 염색체 유전자 발현의 감소와 관련 될 수 있으며, 편집증은 모성 및 X 염색체 유전자의 증가 및 / 또는 부계 유전자 활동의 감소로 인한 것일 수 있습니다. 각인 된 뇌 이론은 새로운 세기로 태어 났으며 밴쿠버에있는 Simon Fraser University의 Biosciences학과의 Killam Research Fellow 인 버나드 크레스 피 (Bernard Crespi)에 의해 곧 받아 들여졌으며, 그곳에서 나는 새로운 이론을 개괄하는 다수의 과학 논문을 발표했다. 행동 및 두뇌 과학 2008.
이제 Crespi는 Philip Stead와 Michael Elliot과 함께 National Academy of Sciences의 논문집에 글을 올리면서 정신 질환에 대한 독특하고 정교한 모델에 주목할만한 예상치 못한 확인을 제공하는 새로운 조사 라인을 열었습니다. 그의 연구 주제는 카피 수 변이 (CNV)이다 : 최근 발견되고 매우 놀랍게도, 개인이 총 12 %까지 가지고 다니는 특정 유전자의 복제 수에 차이가 있다는 사실을 발견했다. CNV는 유전자의 중복이나 결실로 인해 생길 수 있으며, 일반적으로 단일 발현 유전자의 이중 발현을 일으킬 수있는 각인 유전자 발현과 유사합니다 (예 : Beckwith-Wiedemann 증후군에서 부모의 IGF2 사본이 발현 됨) (Silver-Russell 증후군에서와 같이 IGF2의 사본이 활성화되지 않은 경우). 그 결과 전적으로 다른 결과가 나타납니다 : 전 증후군에서의 과증식과 후자에서의 성장 지연.
Crespi, Stead, Elliot은 CNV, 단일 유전자 연관성, 성장 신호 전달 경로 및 뇌 성장 결과를 사용하여 4 가지 정신 질환 모델을 평가했습니다 (다이어그램 참조). (b) 분리; (c) 직경 및 (d) 겹침. 그들은 CNV 연구 결과가 자폐증과 정신 분열병이 서로 대립한다는 지름 모형을지지한다는 사실을 발견했다. 게놈 삭제의 4 개 장소에서 미리 처분하고 중복은 미리 처리한다. 그들은 또한 정신 분열병과 자폐증이 종종 관련 유전자를 공유하기 때문에 단일 유전자 연관성이 별개의 모델 인 (b)와 일치하지 않는다는 것을 발견했다. 두뇌 성장이 우려되는 곳에서 자폐증은 뇌 성장이 촉진되는 반면, 정신 분열증은 뇌 모형이 감소한다는 특징이 있음을 발견했습니다. 사실, Shinawi et al. 의학 유전학 저널 (Journal of Medical Genetics)에 독립적으로보고되면, 자폐증과 대장 증후군은 16 번 염색체 부위의 복제에서 보이는 소실과 소두증으로 관찰되어 지름 모형을 뒷받침한다.
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이 연구들에 대해 정말 주목할만한 점은 CNV가 처음에는 직경 모델을 고안했을 때 CNV가 알려지지 않았고, 각인 된 X 염색체 유전자에 국한된 본래의 이론의 공식에 포함되지 않았다는 것입니다. 이전에 알려지지 않았고 매우 놀라운 유전 메커니즘의 상향식, 게놈 기반 분석이 원래의 하향식, 증상 기반 접근 방식을지지한다는 사실은 정신 질환의 새로운 정체 모델이 도달하는 기반에 있음을 암시합니다 바로 아래로 게놈의 뿌리까지. 나는 오랫동안 마음의 프로이트 모델의 유일한 진짜 증거가 DNA에 놓여 있다는 것을 깨달았지만, 나의 대안적인, 직경 모델의 그러한 놀라운 확인이 그렇게 빨리 그리고 예기치 못한 발견과 관련하여 나타날 것이라고 결코 예상하지 못했다. 이!
