실명 및 정신 분열증 : 예외는 규칙을 증명합니다

이전 포스트에서 나는 정신 질환의 정형 모델이 선천성 실명이 정신 분열증을 예방하는 것처럼 보이는 이유를 설명 할 수있는 방법을 보여주었습니다. 그 이후로, 정신 질환의 정체 모델의 병행 함의는 거의 500 만 데인의 인구에서, 출산 크기가 작 으면 정신증 스펙트럼 장애의 위험이 증가하고 자폐증 스펙트럼 하나는 감소시키는 , 더 큰 출생 크기에 대해서는 그 반대입니다. 저의 원래 제안은 유사합니다 : 선천성 실명은 자폐증의 위험을 증가시키는 것으로 알려져 있기 때문에, 그것은 정위 모델의 논리에 의해서도, 정신병의 위험을 감소 시키거나 심지어 제거 할 수도 있습니다.

그러나 인간 신경 과학의 프런티어 (Frontiers in Human Neuroscience)에 발표 된 Evelina Leivada와 Cedric Boeckx의 새로운 연구 결과에 따르면 그 발견을 기분 좋게 설명하고, 직경 규칙을 증명하는 예외가 있다고 제안합니다. 결정적으로,이 저자들은 실명을 유발하는 병변이 뇌에있는 선천성 피질 실명 (CCB)과 눈에있는 선천성 주변 실명 (CPB)을 구별합니다. 저자들은 선천성 실명과 정신 분열증의 몇 가지 사례를 밝혀 냈지만 모두 말초 형이었고 "연구에서 CCB와 정신 분열증의 한 사례는 확인되지 않았다."

출처 : Leivada, E. and Boeckx, C. (2014).

이것을 어떻게 설명 할 수 있습니까? 저자는 두 가지 제안을 제시합니다. 첫째, 그들은 CPB에 연루된 유전자가 정신 분열증에 연루된 유전자, 예를 들어 OTX2 와의 다중 연결을 나타내는 것으로 지적한 이전의 연구를 따른다. (노드 사이의 서로 다른 선은 유전자 사이에보고 된 연관성에 대한 다양한 유형의 증거를 나타냅니다 : 검은 색 은 공동 표현을 의미하고 진한 파란색 은 동시 발생, 밝은 파란색 은 데이터베이스를, 짙은 녹색 은 근처를, 밝은 녹색 은 텍스트 마이닝, 실험을위한 분홍색 , 유전자 융합을위한 적색 , 상 동성을위한 보라색 단백질 노드는 색깔이 있고 랜덤하게 크기가 정해져있다. 또 다른 중요한 유전자는 정신 분열병 1 ( Discipled -in-Schizophrenia 1)이다. DISC1 은 Bardet-Biedl 증후군에서 역할을한다. "이것은 정신 분열증과 망막 색소 세포 사이의 합병증을 나타낼 수있는 증후군을 시사한다"(CPB의 주요 원인).

저자의 두 번째 제안은 시상 하부의 역할과 관련된 정신 분열증을 예방하는 2 차 피질 보상 (CCB 및 그보다 낮은 CPB)이 발생한다는 것입니다 (다른 두뇌 영역은 후두엽 피질, 측방 무질서 핵 및 펄 비나). 이러한 결과를 설명 할 수있는 한 가지 발견은이 저자들이 말한 것처럼 "CPB 환자는 초고속 음성 인식에서 관찰 된 개인보다 훨씬 낫습니다."하지만 일반적으로 때로는 생각하는 자폐증을 추가하지 않을 것입니다. 전반적인 감각 감도가 높아 졌음에도 불구하고 연설을 감지하고 반응하는 데있어 눈에 띄는 결함으로 감사합니다.

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저자들은 "정신 분열증을 가진 생각이 무질서한 많은 환자들은 지나치게 정교하고 (그리고보다 쉽게 ​​뇌관을 쌓는) 시맨틱 네트워크뿐만 아니라 과도한 추상화와 사고에 과도하게 포함되는 경향이있다"고 지적했다. 정신병의 정체 모델에 따르면, 그것은 정신병 적 스펙트럼 장애, 특히 편집 정신 분열증의 중심 병리학이다. 그들은 선천적으로 소경 인 "아이들은 개념과 범주의 지나친 일반화, 단어 발명품의 감소로 특징 지워지는 반대되는 경향이있다"고 덧붙였다. 대조적으로 이것은 hypo-mentalism 이라고 부르는 것에 대한 증상이다 , 그리고 직경 모델에 따라 자폐증 스펙트럼 장애의 핵심 병리가 있습니다.

이러한 결과가 각인 된 뇌 이론과 그 특유의 정신병 모델에 미치는 함의는 CCB가 정신 분열증을 예방하는 이유는 그것이 내가 원래의 글에서 주장한 것처럼 자폐증, hypo-mentalistic 뇌 기능과 관련이 있다는 것입니다. 그러나 CPB는 때때로 주변의 실명과 정신 분열증을 연결하는 유전 적 합병증을 통해 과민 반응을 반전시킴으로써 규칙을 입증합니다. 이 경우 몇 가지 작은 예외가 덴마크 모델과 같은 대용량 데이터 세트에서 반대 방향의 추세선처럼 깔끔하게 직경 모델에 적합합니다.

(Evelina Leivada에게 감사와 인정으로.)

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