NPR의 낸시 슈트 (Nancy Shute)
"10 년 이상 과학자들은 게놈 혁명이 의학을 변형시켜 사람의 DNA를 모두 스캔하여 위험을 예측하고 의료를 맞춤화 할 수 있다고 말하고 있습니다.
글쎄, 우리는 기계를 가지고있다. 혁명은 어디 있습니까? "
스탠포드 대학 (Stanford University)의 연구원 은 미국 의학 협회 ( American Medical Association , JAMA)의 저널에 발표 된 보고서에서 홀드 업을 설명하는 데 도움을주었습니다.
이 보고서는 전체 게놈 시퀀싱의 임상 적 적용의 강점과 약점을 규명하고자하는 연구를 기술하고있다. 12 명의 건강한 성인이 서열화되었고 각각은 질병과 관련이있는 2 ~ 6 개의 유전 적 돌연변이를 갖는 것으로 밝혀졌다. 논란의 여지는 있지만, 그 지식은 힘이지만 몇 가지 분명한 약점이있었습니다.
12 명의 참가자 중 9 명은 결과의 재현성을 평가하기 위해 두 번째 회사 인 Complete Genomics Inc에 의해 확인 된 초기 Illumina Inc 결과가있었습니다. 그 발견 된
"유전 된 질병 유전자의 삽입 / 결실 변이의 1/3 미만이 두 번째 시퀀싱 플랫폼에 의해 확인되었습니다."
또한,
"시퀀싱 플랫폼에 따라 유전 된 질병 유전자의 10 %에서 19 % 사이가 유전 변이에 대한 포괄적 인 조사에 충분한 판독 깊이에서 일관되게 적용되지 않았습니다."
데이터의 불일치로 인해 연구 임상의는 참가자들에게 무엇을보고해야하는지 확신 할 수 없었으며 종종 추천 할 추가 조치에 대해 스스로 의견을 달리했습니다.
한 참가자는 BRCA1 유전자에 돌연변이가 있다는 사실을 알아 냈으며 돌연변이가주는 난소 암의 위험이 더 큰지에 대한 선제 조치로 난소를 제거하기로 결정했습니다. 다른 실행 가능한 결과는 언급되지 않았다.
연구 결과 전체 유전체 염기 서열 분석 (WGS)이 임상 환경에서 활용되기 전에 극복해야 할 주요 과제가 있다고 결론 지었다. WGS는
"유전 된 질병 유전자의 불완전한 적용과 관련이 있고, 잠재적 인 임상 효과가 가장 큰 유전 적 변이의 재현성이 낮으며, 임상 적으로보고 가능한 WGS 소견에 대한 불확실성."
PHG 재단은 또한 최근에 전체적인 게놈 시퀀싱의 임상 적 사용에 관한 보고서를 발표했다.이 보고서는 신뢰할 수 있고 유용한 결과를 제공하기위한 많은 어려움과 이러한 어려움들이 극복되지 않으면 환자와 의료 서비스에 잠재적 인 위험을 안겨주고있다.
그러나 WGS가 임상 환경에서 유용하게되는 문제에 주목할 때이를 극복하면 가장 바람직한 결과가 나타날 것이라고 자동으로 판단해서는 안됩니다. 유전 테스트 회사와 제약 회사는 새로운 고객에게이 제품을 판매 할 수있는 경제적 인센티브를 제공하지만 확실한 이유는 WGS를 특정 목적으로 유지하는 것입니다.
WGS가 약속하는 변화는 개인의 유전자에 대한 완전한 이해를 바탕으로 한 맞춤형 건강 관리에 초점을 맞추는 것입니다. 그러나 이것은 나타날 수도 있고 나타나지 않을 수도있는 질병에 대한 예방 치료로의 전환이기도합니다. 어떤 사람들은이 지식을 높이 평가할 것이지만 다른 사람들은 그것에 대한 부담감을 느낄 것입니다. 모든 사람들이 질병을 예방하기 위해 아무 것도 할 수없는 질병으로 죽을 위험이 높다는 사실을 알고 싶어하지는 않습니다.
23andMe의 CEO 인 Anne Wojcicki는 개인 유전체학이 의료 비용을 낮출 것이라고 주장하지만, 그 증거는 없습니다. 임상 시험 및 소개의 다운 스트림 비용을 포함하지 않는 JAMA 연구의 순서 및 해석 비용은 참가자 당 약 1 만 5 천 달러에 달했습니다. 이것은 WGS 비용보다 훨씬 적지 만, 유용한 정보가 거의없는 경우에도 여전히 많은 돈입니다.
도나 디킨슨 (Donna Dickenson)은 자신의 저서 인 '메디슨 대 우리 의학 ( The Medicine vs. We Medicine)' 에서 개인화 된 의료가 잠재력을 보여 주지만 공중 보건 사업에 대한 우리의 공약을 희생시키지 않을 수 있다고 주장합니다. NPR 기사에서 Geraldine Merola의 의견에 따르면,
"각각 $ 15K와 유방암을 일으킬지도 모르는 돌연변이 1 개를 발견하기 위해 12 명의 피험자를 테스트했습니다 … $ 180,000은 엄청나게 많은 유방 X 선 사진입니다!"
