모든 청력 상실의 거의 절반이 유전 적 원인을 가지고 있습니다. 연설을 습득 한 후에 발생하는 늦은 발성 청력은 발생 후 세대에 나타나기도하며 종종 심하거나 심한 손실로 진행됩니다. 또는 세대를 건너 뛰고 잘못 된 유전자를 순진한 자손에게 전달할 수 있습니다.
영향을받은 사람들은 비록 그들이 결국 청력을 잃을지도 모른다는 것을 알고 있었지만, 보통 청력계의 일부이며 수화기를 모른다. 정교한 청각 기술을 사용해도 손실이 심각해질 수 있습니다. 이 손실을 예방하는 것은 예상 한 경우에도 가능하지 않았습니다.
12 월 20 일 MIT와 하버드 대학교의 하워드 휴즈 의학 연구소 (HIT)의 광범위한 연구소의 연구원은 저명한 유전학 저널 인 네이처 (Nature) 에 유전 적 손실 예방 약속이있는 연구 보고서를 발표했다.
왜 우리는 쥐에 대한 연구에 관심이 있습니까? 마우스를 포함한 모든 포유 동물은 손상된 유모 세포를 재성장 할 수 없습니다. 생쥐에서 예방이 효과가 있다면 다른 포유류에서도 효과가있을 수 있습니다. 마우스는 유모 세포의 재생에 대한 연구를위한 시험 대상이기도하여 청력 상실을 역전시킬 수 있습니다.
연구진이 베토벤이라고 불렀던 돌연변이 유전자는 내이의 유모 세포에서 발견된다. 유전자가 우세하기 때문에 손상을 유발하는 유전자는 오직 하나뿐입니다. 이는 또한 유전자의 건강한 사본과 함께 존재할 수 있음을 의미합니다. 연구자가 직면 한 과제 중 하나는 정상적인 복제를 방해하지 않으면 서 돌연변이 유전자를 타켓팅하는 방법을 찾는 것이 었습니다.
연구자들이 사용하는 CRISPR 기술은 Science 지 (誌)가 2015 년 Breakthrough of the Year로 인용 한 유전자 편집 기술입니다. 기술 (또는 두문자어)을 설명하려고하지는 않겠지 만, 기술을 배치 한 LA Times의 독자 친화적 인 기사 및 잠재적 인 위험에 대한 링크가 있습니다. 과학자들에 따르면이 새로운 연구의 특징은 게놈 편집 단백질이 유전자 난청의 진행을 멈추기 위해 관련 세포에 직접 도입 된 첫 번째 사례라는 점이다.
이 단백질의 직접 전달은 “절묘한 DNA 특이성”을 가능하게한다. 특이성은 정상적인 복제를 혼란시키지 않으면 서 유전자의 병원성 복제물을 선택적으로 파괴 시키는데 필요하다.
이러한 유형의 유전성 청력 상실은 일반적으로 늦게 발병 함으로 연구자는 결함 유전자 (Tmc1 유전자)가 의심되는 운반체를 검사하고 운반체를 치료할 수 있습니다. 공동 수석 저자 인 Zheng-Yi Chen, 메사추세츠 아이 앤드 귀 (Merachusetts Eye and Ear)의 부교수는 “나중에 개입하면”개입 할 수있는 귀중한 시간의 창 “을 허용했다.
연구 대상은 결함 유전자 1 개와 정상적인 사본 1 개가 들어있는 100 개의 베토벤 모델 마우스였다. 치료를받지 않은 쥐는 4 주 후에 청력이 손실되기 시작했고, 8 주까지 청각 장애 (청각 적 뇌 줄기 반응으로 측정)가 심해졌습니다. 이와 대조적으로 치료받은 마우스는 정상적인 인간의 발언 수준 인 약 65 데시벨의 소리에 반응했다.
이 연구에 참여하지 않은 오레곤 건강 과학 대학의 감각 생물학자인 피터 바 길레스피 (Peter Barr-Gillespie)는 뉴 사이언티스트 (New Scientist) 에서이를 “매우 중요한 연구 작품”이라고 칭찬했다. 그러나 그는 치료 된 데시벨 수준 생쥐가들을 수있는 소리는 야생 마우스의 청력 역치 인 30-40에 비해 상대적으로 시끄 럽다. “이것은 야생형 생쥐의 한계점 근처에 없지만 10-15 데시벨은 큰 차이를 만들 수있다. 인간 “이라고 말했다. “이런 종류의 청력 상실은 사람들에게 매우 두드러지며 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.”
언제나처럼 유전자 편집과 관련해서는 DNA에 바람직하지 않은 변화가있을 수 있다는 우려가 있습니다. 고위 공동 저자 데이비드 리우 (David Liu)는 연구자들은 “동물에서 표적 편집을 관찰하지 않았다”고 말했다. 치료 된 특정 세포에서 그들은 청력에 영향을주지 않는 것으로 알려진 영역에서 단지 하나의 변형만을 발견했다. 그러나 한 가지 주요한 관심사는 암 발병 잠재력이 될 것입니다. 컬럼비아의 임상 유전학자인 스티븐 창 (Stephen Tsang)은 엑시 오스 (Axios)의 연구가 “기초 연구에 좋음”이라고 칭찬했지만 다른 사람들과 마찬가지로 인간에게 안전하고 효과적이라는 것을 증명하기위한 더 많은 단계가 있다고 지적했다.
이 연구는 유전자 편집이 생쥐에서 청력 상실을 예방하는 것으로 나타났습니다. 그러나 유전성 난청의 영향을받는 사람들에게는 유망한 단계입니다. “이 전략이 인간을위한 치료법 개발을 알리기 전에 많은 추가 작업이 필요하다”고 공동 수석 저자 데이비드 리우 (David Liu)는 말했다. “그러나이 단계에서 우리는 치료가 동물 모델. ”
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