멜리사 (Melissa)는 아프리카에서 오래 된 주요 우울증 병력이있는 45 세의 연구 간호사였습니다. 그녀의 우울증이 악화되었을 때, 그녀는 치료를 받고 파록세틴 (Paxil)을 처방 받았다. 한 달이 채 지나지 않아 그녀는 자살했다.
부검 결과, 처방 된 약을 복용 했음에도 불구하고 혈류 중에 팍실의 흔적이 발견되지 않았다. 약물은 그녀를 돕지 못했습니다. 왜냐하면 어떻게 든 그녀의 몸에서 사라 졌기 때문입니다.
어떻게 가능 했습니까?
그것이 일어 났을 때 멜리사는 초기 연구 프로젝트의 일환으로 그녀의 게놈을 시퀀싱했기 때문에 그녀의 실험실의 과학자들은 그녀의 사망 후 Paxil 같은 항생제를 분해하고 비활성화시키는 CYP2D6 유전자가 중복 된 것을 알게되었다.
이 발견으로 의사들은 멜리사의 유전 적 구성이 Paxil을 처음부터 실패하게 만들었다 고 결론을 내렸다. 그녀의 시스템은 마약을 파괴 할 때 두 배나 효율적이어서 그녀의 시스템에서 그것을 제거하고 자신의 뇌에 사용할 수 없기 때문이다.
언젠가는 의사가 정신병 치료제를 처방하고 멜리사 사망에 이바지하는 결과를 크게 개선 하기 전에 정기적으로 그러한 유전 정보 를 갖게 될 것입니다.
그리고 언젠가는 오늘입니다.
멜리사와 마찬가지로 앤드류는 수년간 심한 불안과 우울증에 시달렸습니다. 그의 문제는 항우울제가 효과가 없다는 것이 아니라 약물이 심각한 부작용을 일으킨다는 사실입니다. 필사적으로 그는 "pharmacogenomic"테스트가 최근에 시행 된 Mayo Clinic으로 갔다. Mayo 의사들은 Andrew가 Melissa와 반대되는 문제가 있음을 발견했습니다. 그는 효소가 약물을 적절하게 분해 할 수있는 유전자가 부족하여 항우울제가 비정상적으로 과다 투여되어 심각한 부작용을 초래했습니다.
앤드류의 유전자 프로필로 무장 한 메이요 (Mayo) 의사는 자신의 독특한 생물학에 특별히 맞춘 대체 약물을 처방하고 부작용을 줄이며 앤드류에게 생명을 돌려주었습니다.
앤드류의 회복을 가능하게 한 유전자 검사의 비용이 급격하게 감소함에 따라 정신 건강 치료의 주요 혁명을 조장 할 태세가되었습니다.
몹시 필요한 혁명.
예를 들어 약 10 %의 미국인이 평생 동안 항우울제를 복용 할지라도 National Institutes of Mental Health는 이러한 약제가 플라시보보다 약간 효과가 있다고 평가합니다. 항우울제 효능에 대한 가장 낙관적 인 평가조차도 시도한 첫 번째 약물에 환자의 1/3 만 반응하고, 환자의 1/3이 약간의 경감을 찾으려면 대안 및 다중 약물 치료로 시행 착오가 필요하다는 사실을 발견했습니다. 슬프게도 우울증으로 고통받는 사람들의 약 30 %는 약물 치료에 전혀 반응하지 않습니다.
최근의 임상 시험에서 환자의 70 %까지가 일할 기회가없는 처방 의약품이라는 것이 밝혀졌다.
항우울제를 복용하는 환자의 1/4은 앤드류가 경험 한 중요한 부작용을보고합니다.
Psychoactive 약물의 패치 효과 및 골치 아픈 부작용은 강박 신경증, 정신 분열증, ADHD, 양극성 장애, PTSD 및 기타 정신 질환에 대한 규칙입니다.
그러나 유전 학자와 신경 과학자들은 어떤 환자가 어떤 부작용없이 어떤 약물에 반응하는지 예측할 수있는 유전자 마커를 제치고 있으며, 오늘날 널리 확산되고있는 "어둠에 처한"치료 전략을 최소화하고있다. 향정 향성 약물에 대한 유전 스크리닝을 제공하는 테스트 회사 중 하나에 따르면 210,000 명의 환자가 이미 약물 치료가 효과가 있는지 또는 심각한 부작용이 있는지를 나타내는 유전 적 마커를 테스트 받았습니다.
오늘날이 검사는 약제가 얼마나 효과적이며, 영향을 미치는 유전자를 찾아 내면 주요 부작용을 일으키는 지 여부에 영향을 미치는 유전자를 분석합니다.
초기 임상 시험 결과, 우울증에 대한 약물 치료의 효과를 두 배로 높이고 부작용을 줄일 수 있음을 시사합니다.
Psychopharmacogenomic 테스트는 또한 불안, ADHD, OCD, 정신 분열병 및 양극성 장애를 치료하는 약물에 대해서도 온라인에 왔습니다.
이 검사는 완벽하지 못하며, 현재는 몇 가지 신경 전달 물질 시스템과 약물 대사 경로를 다루고 있지만 진행 속도는 빠릅니다.
진보는 매우 유망했기 때문에 유전자 검사가 10 년 내에 정신 상태를위한 약물을 처방하는 일상적인 첫 걸음이 될 것으로 예측합니다.
당신이나 당신이 사랑하는 누군가가 정신 질환 치료제를 사용하고 10 년을 기다릴 수 없다면 마음을 가져라. 13,000 명의 의료 서비스 제공자가이 검사를 처방하고 많은 의학 학교와 병원에서 정신 약물 유전체학 프로그램을 시작하고 내가 쓰는대로 임상 시험을 실시합니다.
어둠 속에서 촬영하는 대신 의사는 psychopharmacogenomics의 완전한 빛 속에서 자신의 병을 정확하게 조준 할 수 있습니다.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2719451/
http://pharmrev.aspetjournals.org/content/63/2/437.full
http://www.nature.com/tpj/journal/v1/n3/full/6500047a.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16156381
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23511609
http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/drug-gen…
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2212066115000083
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23606027
http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11684-013-0249-3
http://apt.rcpsych.org/content/10/6/455
http://mhc.cpnp.org/doi/full/10.9740/mhc.n207183
http://www.nimh.nih.gov/about/director/2011/antidepressants-a-complicate…
http://www.nature.com/tpj/journal/v3/n1/full/6500158a.html
Altar CA, Carhart JM, Allen JD, Hall-Flavin DK, Dechairo BM, 우승자 JG. 임상 유효성 : 조합 pharmacogenomics는 단일 유전자 phenotypes보다 우울증 응답 및 건강 관리 활용을 예측합니다. Pharmacogenomics J. 2015 Feb 17 doi : 10.1038 / tpj.2014.85. PubMed PMID : 25686762.
Hall-Flavin DK, Winner JG, Allen JD, Carhart JM, Proctor B, Snyder KA, Drews MS, Eisterhold LL, Geske J, Mrazek DA. 정신과 외래 환자의 주요 우울 장애 치료를 지원하는 통합 약물 유전체 검사의 유용성.
Pharmacogenetics와 Genomics. 2013; 23 (10) : 535-548. Hall-Flavin DK, Winner, JG, Allen JD, Jordan JJ, Nesheim RS, Snyder KA, Drews MS, Eisterhold LL, Biernacka JM, Mrazek DA. Pharmacogenomic 알고리즘을 사용하여 우울증의 치료를 안내합니다. Transl Psychiatry. 2012 : 2 : e 172.
우승자 JG, Carhart JM, Altar CA, Allen JD, Dechairo BM. 주요 우울 장애에 대한 통합 약물 유전체 검사의 임상 적 영향을 평가하는 전향 적 무작위 이중 맹검 연구. 디스커버리 메드 2013; 16 (89) : 219-227.
수상자 JG, Allen JD, Altar CA, Spahic-Mihajlovic A. 정신 의학적 약리 유전체학은 불안과 우울증이있는 외래 환자의 건강 자원 이용률을 예측합니다. Transl Psychiatry. 2013; 3 : e300 doi : 10. 1038 / tp.2013.2.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24018772
https://www.psychologytoday.com/blog/two-takes-depression/201407/genetic…
