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간질은 세계적으로 모든 연령층의 6500 만 명의 사람들에게 영향을 미치는 가장 일반적인 신경 장애 중 하나입니다. 미국에서는 3 백 4 십만 명의 미국인이 CDC에 따라 간질을 앓고 있습니다. 간질은 사람이 자동차를 운전하거나, 스포츠를하거나, 수영하거나 운동하는 능력을 방해 할 수 있습니다. 재발 성, 유발되지 않은 발작이 일어나는 비 전염성 뇌 질환입니다.
간질은 외상성 뇌 손상, 뇌졸중, 뇌 손상, 뇌종양, 기생충 뇌 감염 (말라리아, 촌충 출산의 황반 병증), 바이러스 감염 (Zika, 뎅기열, 인플루엔자), 세균성 뇌염, 신경 학적 질환, 유전 적 소인 성 및 기타 원인.
간질로 고통받는 사람들을 돕기 위해 인공 지능 (AI) 및 유전체학이 배치되고 있습니다. 인공 지능을 사용하는 간질을위한 솔루션에는 맞춤 의학, 발작 관리 및 약물 발견이 포함됩니다.
발작 예측
지난 달 FDA는 간질로 인해 간질 성 간질 발작이있는 어린이들을 대상으로 생체 신호 발작 모니터링 시스템으로는 처음으로 비 EEG 기반의 Embrace를 승인했습니다.
거대 발작으로도 알려진 간질 발작은 격렬한 근육 수축이 특징이며 다른 증상들 중에서도 의식 상실, 호흡 문제 및 방광 조절 장애를 포함 할 수 있습니다.
Embrace는 Massachusetts Institute of Technology (MIT) 미디어 랩 스핀 오프 인 Empatica에서 제작되었습니다. 작년에 FDA는 성인을 위해 Embrace를 승인했습니다. Embrace는 피부의 움직임에 의한 전기 자극을 통해 가능한 발작을 감지 할뿐만 아니라 인공 지능 기술을 사용하여 보호자에게 경고하고 위치 GPS 데이터를 제공하는 간질 스마트 TV입니다. 포옹은 수면 및 기상 상태 동안 중요한 패턴을 제공하기 위해 패턴을 저장하고 분석합니다.
약물 재배치 : Genomics 및 Bioinformatics로 새로운 약물 찾기
아이오와 대학 (University of Iowa)의 연구원은 항 발작 치료를 위해 재발 할 수있는 경련을 치료하는 데 현재 사용되고 있지 않은 FDA 승인 의약품을 확인했다.
UI의 소아과 및 신경학 교수 인 Alexander Bassuk 교수는 유전자 발현 프로파일 링 및 생물 정보학을 사용하여 잠재적 인 새로운 항 발작 약제를 확인했습니다.
과학자들은 인간 간질 뇌 조직에서 25,000 개의 유전자의 유전자 발현을 연구함으로써 발현 시그니처를 확인했다. 이 분석은 세포에 약물 치료로 인한 유전자 발현 패턴이 포함 된 대용량 데이터 저장소와 비교되었습니다. 이것은 184 개의 후보 치료 화합물을 생산했으며 그 중 91 개가 이미 발작 조절 이외의 목적으로 FDA에 의해 승인되었습니다. 그런 다음 팀은 제브라 피쉬에 대한 4 가지 후보 화합물의 항 – 발작 능력을 테스트했습니다.
그 결과 팀은 유망한 항 발작 기능을 가진 3 가지 약제 인 니페디핀 (nifedipine)이라는 혈압 약, 메트포르민 (metformin)이라는 당뇨병 약, 그리고 피리 란 타르 타트 (pyrantel tartrate)라는 항 기생충 약을 밝혀 냈습니다. 이 약물들은 이미 간질과 관련이없는 다른 상태에 대해 FDA 승인을 받았습니다.
다음 단계로, 팀은 포유류에서보다 쥐 모델을 사용하여 제브라 피쉬에서 다른 치료제 후보 화합물을 테스트 할 계획입니다. 결국 팀은 제브라 피쉬 및 마우스 연구에서 잘 수행되는 약물에 대해 인간 간질 환자에 대한 임상 실험을 수행하기를 희망합니다.
간질 용 맞춤 의학
간질은 이질적인 의학적 상태입니다. 많은 원인이나 원인이 있습니다. 시카고 대학의 통계에 따르면, 간질의 약 30-40 %는 유전 적 소인 때문이며, 의사는 모든 경우의 절반에서 간질의 정확한 원인을 파악할 수 없습니다.
그것은보다 전문적인 의료 서비스를 위해 유전체학을 적용한 인공 지능으로 혜택을 볼 수있는 의학적 장애입니다.
연구에 따르면 특정 유형의 간질에 대해 정밀 의학이 유리한 결과를 나타냈다. 2018 년 6 월 에 번역 유전학 및 유전체 학회지에 발표 된 연구에 따르면 결절 경화증 복합체 (라파 마이신), GRIN2a 돌연변이 (메만 틴) 및 Glut 1 결핍증 (씹는 음식) 유형의 간질 증후군에 대한 사례입니다.
약리학 및 약물 내성
항 경련제 (AED)는 일반적으로 발작을 치료합니다. 어떤 약물과 마찬가지로 일부 환자는 부작용을 경험할 수 있습니다. 특정 개인의 경우 AED 약물은 발작 조절를 악화 시키거나 생명을 위협 할 수 있습니다.
또한 유전 적 돌연변이는 간질 치료제의 효능에 영향을 줄 수 있습니다. 시토크롬 P450 유전자의 효소는 다른 기능들과 함께 약물을 대사합니다. 연구에 따르면 CYP 효소를 코딩하는 유전자의 다형성 (유전자 변이)을 가진 개인이 이탈리아의 피사 대학 병원의 이탈리아 연구원에 따르면 혈청 항 간질 농도에 부정적으로 작용하여 약물 독성을 유발할 수 있다고합니다.
간질 환자의 3 분의 1은 기존의 약물로는 통제 할 수없는 발작이있다. 많은 연구가있어 왔지만 항 경련제에 대한 약물 저항성에 대한 정확한 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다.
이것은 추가 연구가 필요한 영역입니다. 약리 유전학 및 항 간질 약물 내성의 큰 데이터로 AI 심층 학습의 패턴 인식 기능을 적용하면 장래에 간질 환자에 대한보다 정확한 치료로 이어질 수 있습니다.
Copyright © 2019 Cami Rosso 모든 권리 보유.
참고 문헌
CDC (2017, 8 월 10 일). “더 많은 미국인이 이전보다 간질을 앓고 있습니다.”https://www.cdc.gov/media/releases/2017/p0810-epilepsy-prevalence.html에서 2-21-2019 검색
간질 재단. “간질은 무엇입니까?”https://www.epilepsy.com/learn/about-epilepsy-basics/what-epilepsy에서 2-21-2019 검색 함
Orsini, Alessandro, Esposito, Mariagrazia, Perna, Daniele, Bonuccelli, Alice, Peroni, Diego, Striano, Pasquale. “간질 환자에서 개인화 된 의학.” Translational Genetics and Genomics (JTGG) 저널. 2018 년 6 월 20 일
Brueggeman, Leo, Sturgeon, Morgan L., Martin, Russell M., Grossbach, Andrew J., Nagahama, Yasunori, Zhang, Angela, Howard III, Matthew A., Kawasaki, Hiroto, Wu, Shu, Cornell, Robert A. , Michaelson, Jacob J., Bassuk, Alexander G .. “간질에서 약물 재 위치 조정은 새로운 항암 치료제 후보 물질을 밝힙니다.” 임상 및 번역 신경 실록 연보 (Annals of Clinical and Translational Neurology). 2018 년 12 월 11 일.
시카고 의학 대학. “간질의 원인.”https://www.uchicagomedicine.org/conditions-services/neurology-neurosurgery/epilepsy-seizures/causes에서 2-21-2019 검색 함
시더 스 -시 나이. “토닉 – 클론 (그랜드 말) 발작.”https://www.cedars-sinai.edu/Patients/Health-Conditions/Tonic-Clonic-Grand-Mal-Sizizure.aspx에서 2-21-2019 검색 함
NIH. “Cytochrome p450.”https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genefamily/cytochromep450에서 2-21-2019 검색 함