쌍둥이 연구 : 용매 노출, 파킨슨 병과 성 정체성 장애

의학 및 심리학 문헌은 많은 쌍둥이 연구를 포함합니다. 나는 최근에 두 가지 특별한 관심을 보였습니다 : 용제 노출과 파킨슨 병 사이의 가능한 연관성에 관한 첫 번째 연구와 성 정체성 장애에 대한 유전 적 및 환경 적 영향에 관한 두 번째 연구가있었습니다. 저널 인 Twin Research and Human Genetics 의 저서에서이 두 주제에 대한 자세한 내용을 찾을 수 있습니다. 또한 트윈스 및 기타 쌍둥이 관련 자료에 관한 내 책에 대한 정보는 새로운 웹 사이트 (www.drnancysegaltwins.org)를 방문하십시오.

우리의 직업 및 레크리에이션 환경에서 용제 및 기타 화학 물질에 의해 야기 될 수있는 건강 위험은 우려의 대상이었습니다. 파킨슨 병은 운동 및 기타 신체 기능에 영향을 미치는 신경계의 진행성 퇴행성 장애입니다 (Mayo Clinic, 2012). 다양한 유해 환경 물질에 노출 된 가설적인 연관성을 고려할 때 상당한 관심을 불러 일으켰습니다. 그 견해를 뒷받침하는 것은 파킨슨 병에 대한 과거의 쌍둥이 연구가 질병이 50 세 이후에 진단되었을 때 유전 적 영향에 대한 강력한 증거를 발견하지 못했다는 것이다 (Tanner, Ottman, Goldman, Ellenberg, Chan, Mayeux, and Langston, 1999). 그러나 적어도 한 쌍둥이의 발병 연령이 50 세 이하인 경우 유전 적 요인이 중요한 역할을하는 것으로 보입니다.

미국과 캐나다 연구진의 학제 간 이 용매 노출과 파킨슨 병의 연관성에 대한 최초의 인구 조사를 실시했다 (Goldman, Quinlan, Ross, Marras, Meng, Bhudhikanok, et al, 2012). 유전 적 환경 요인을 완전히 통제 할 수없는 환자 – 조절 방법에 의존하기보다는 연구자들은이 질환에 대해 불일치하는 MZ 쌍둥이에 대한 접근성을 얻었다. 불일치하는 DZ 쌍둥이의 비교 표본도 연구에 사용할 수있었습니다.

이 샘플에는 198 명의 병이없는 남성 쌍둥이 쌍이 포함되어 있었다. 영향을받은 쌍둥이와 쌍둥이 형제는 비디오 테이프 검사를 포함한 운동 장애의 전문가가 직접 평가했습니다. 트윈스의 의료 기록도 검사했다. 이용 가능한 모든 정보를 바탕으로 파킨슨 병 진단은 두 명의 신경 학자에 의해 이루어졌습니다.
쌍둥이는 또한 n- 헥산, 자일 렌, 톨루엔, 사염화탄소 (CCI4), 트리클로로 에틸렌 (TCE) 및 퍼 클로로 에틸렌 (PERC)과 같은 6 가지 용매에 대한 수명 시간을 결정하는 상세한 설문지를 작성했습니다. 그러나이 정보는 대부분의 개인이 자신의 환경에서 특정 화학 물질을 인식하지 못하기 때문에 간접적으로 수집되었습니다. 이 작업은 이전에 암 연구를 위해 개발 된 상세한 직무 피폭 평가를 실시하여 수행되었습니다. 쌍둥이의 직업 경력에 근거하여 각 직업에 대해 용매 노출의 성질과 정도를 추론했다. 쌍둥이는 흡연과 두부 손상의 과거력을 추가로 밝혔습니다.

전체 표본에서 적어도 하나의 노출 된 쌍둥이와 쌍의 비율은 톨루엔 (27 %)에서 가장 높았으며 PERC (6 %)에서 가장 낮았다. 캐비닛 제조사, 예술가, 기계공, 전기공 및 목수로 일하는 사람들은 톨루엔에 노출되었을 가능성이 가장 큰 사람들이었습니다. 그러나 쌍의 48 %에서 하나 또는 두 쌍둥이가 6 가지 특정 용매 중 하나 이상에 노출되어있었습니다. 파킨슨 병에 대한 위험은 TCE 또는 PERC의 조합에 노출 된 개인 중 가장 높았습니다. 그러나 여섯 가지 용매 중 하나 또는 PERC와 TCE를 제외한 4 가지 용매 중 하나에 노출이있을 경우 위험은 적지 만 (현저하지는 않지만) 상승했습니다. 용매 노출은 파킨슨 병 진단시 연령과 관련이 없었지만 연구자들은이 관계를 평가할 통계력이 거의 없다고 밝혔다.

이 중요한 연구는 일반 대중에 대한 주요 관심사를 제기합니다. 예를 들어, TCE, PERC 및 CCI4는 수년 동안 널리 사용되어 왔습니다. TCE는 드라이 클리닝 및 탈지에 사용되며 타자기 보정액 및 얼룩 제거제와 같은 많은 가정용 제품의 첨가제입니다. TCE는 공기, 토양 및 사람의 모유에서 검출됩니다. 물론 다른 샘플을 사용하여 연구를 복제하는 것이 다음 단계 일 것입니다. 이 연구의 회귀 적 및 간접적 인 특성은 또한 전향 적 및 직접적 분석이 수행되도록 명령합니다. 연구자들은 이러한 연구의 한계점을 지적했습니다.

조사자가 대답해야했던 답변되지 않은 질문은 MZ 쌍 쌍이 DZ 쌍둥이 쌍보다 용매 노출과 파킨슨 병 위험에 대해 더 큰 일치를 보였는지 여부였다. 이 분석이 MZ와 DZ 쌍둥이 쌍을 결합한 이유도 명확하지 않습니다. 소개 부분에서는 쌍둥이가 유 전적으로 매우 비슷하거나 동일하고 많은 인구 통계 및 생활 양식 요소를 공유하기 때문에 불일치 쌍 쌍 디자인이 교란 요인에 내성이 있음을 나타냅니다. 전형적인 사례 – 대조 연구 디자인 "(1-2 페이지)을 참조하십시오. 그것은 물론 사실이지만, 쌍둥이 만이 가능합니다. DZ 쌍둥이는 다른 직업 선택과 불균등 한 용매 노출에서 발생할 수있는 유 전적으로 기인 한 질병 경향 및 생활 스타일 선택과 관련하여 상당히 다를 수 있습니다. 따라서 MZ와 DZ 쌍둥이의 질병 불일치는 서로 다른 근본적인 요인을 가지고 있습니다. 불일치 한 DZ 쌍둥이 쌍의 알려지지 않은 비율이 다른 쌍둥이들의 유전 적 소인으로 인한 것이며 용매 노출의 정도에 따른 차이는 거의 없었을 가능성이 있습니다. 그럼에도 불구하고,이 연구는 충분히 읽을 가치가 있고 결과는 진지하게 받아 들여질 가치가있다.

쌍둥이의 성 정체성
MZ와 DZ 공동 쌍둥이 중 하나 또는 둘 모두에서 GID를 문서화 한 최근 사례보고는 벨기에와 캐나다의 연구자들에 의해 수행되었다 (Heylens, De Cuypere, Zucker, Schelfaut, Elaut, Vanden Bosche, et al. (2012)). MZ (39.1 %)와 동성 DZ (0 %) 쌍 (p <.005) 간에는 GID 일치도에 유의 한 차이가 있었으며 (p <.005), 이성 쌍둥이의 일치 성도 없었다 요인은 GID의 개인차에 영향을 미칩니다.이 보고서에는 GID에 대한 통찰력있는 토론과 선택한 세트의 수명 기록에서 발췌 한 내용이 포함됩니다.

추가 읽기를위한 참고서

Heylens, G., De Cuypere, G., Zucker, KJ, Schelfaut, C., Elaut, E., Vanden Bosche, H., et al. (2012). 성 정체성 장애 : 사례보고 문헌을 검토합니다. Journal of Sexual Medicine, 9, 751-757.
Mayo Clinic (2012 년 3 월 11 일). 파킨슨 병. http://www.mayoclinic.com/health/parkinsons-disease/DS00295.
Goldman, SM, Quinlan, PJ, Ross, W., Marras, C., Meng, C., Bhudhikanok, GS 등. (2011). 쌍둥이의 용매 노출과 파킨슨 병 위험. Annals of Neurology, DOI : 10.1022 / ana.22629.

Tanner, CM, Ottman, R., Goldman, S., Ellenberg, J., Chan, P., Mayeux, R. & JW,