알츠하이머 병에 대한 유전 테스트 : 당신을 원하십니까? 너야?

그것은 당신의 몸이 이미 답변을 보유하고있는 시험입니다. 그러나 알츠하이머 질환이 생기면 몸이 이미 무엇을하는지 알고 싶습니까?

Guardian의 2011 년 4 월 3 일자 기사는 "과학자들은이 질병의 위험을 높이는 5 가지 유전자 변이 형을 발견했다"고 전했다.

알츠하이머 병의 조기 발견에 대한 지침을 생각하면 HIV 검사를 둘러싼 불안감에 대해 자연스러운 질문을하게됩니다. HIV와 알츠하이머 병과는 무관 한 반면, HIV와 알츠하이머 병을 찾는 감정은 비슷할 가능성이 있습니다. 지식은 권력과 동등 할 수도 있지만, 환자와 가족에게 항상 그렇게 느껴지는 것은 아닙니다.

의료 종사자 / 제공자로서 알츠하이머 병의 치료법을 찾는 방법이 진보적이라고 생각합니다. 그리고 필요한. 또한 환자와의 협력에서 신체가 신체를 발견 할 수 있다는 것을 얼마나 두렵게하는지는 그 변종을 운반하는 것입니다. 다음 : 불안.

불안은 정확히 새로운 현상이 아닙니다. 그리고 상황을 돕기 위해 걱정이 결코 발견 된 적이 없습니다. 하지만, 환자가 된 적이 있습니까? 환자를 알고있는 적 있습니까? 그런 다음 위에서 언급 한 과학자의 발견과 같은 희망에도 불구하고 테스트가 긍정적인지 부정인지에 대한 두려움을 이해합니다.

우리가 알츠하이머 병 (및 다른 질병을 조기 발견 할 수있는)에 대한 더 많은 시험을 수행함에 따라 – 그리고 치료법 (아마도 백신, 아마도?)이 만들어지기 전에 – 환자와 보호자가 불안을 ​​관리 할 수 ​​있도록 동등한주의를 기울여야한다고 주장합니다 도중에 생산되었습니다. 립 서비스 관심뿐만 아니라 상담과 지원을위한 자금 지원. 임상 방법으로 불안을 연구하고 의학적 절차를 겪은 사람들이 그것을 가지고 있다는 것을 발견했습니다. 상담 및 정서적 지원을 제공하기 위해 이러한 문제를 해결하는 것이 좋습니다.

무엇보다도 불안은 사람들로 하여금 고립시키고 내면으로 향하게하고, 최악을 생각하고 희망을 잃게 만듭니다. 이러한 테스트의 부작용입니다. 그렇다고 우리가 시험하지 않는다는 의미는 아닙니다. 그러나 현실 세계에서 "지식은 권력"이 의미하는 바를 고려한다는 의미입니다.

임상 적 관점에서 볼 때, 나는 다시 알츠하이머 병 환자의 가족 구성원 인 유전학에 관해서 필라델피아 PA의 Neuroscience 제퍼슨 병원의 정신과 및 신경학과 교수 인 Barry Rovner 박사에게 회부합니다 (AD ) 자신의 위험에 대해 우려하고, 더.

"유전자는 분명히 알츠하이머 병의 진행에 관여하지만 드문 경우를 제외하고는 유일한 원인이 아닙니다. 다른 결정 요인으로는 고혈압, 당뇨병, 고 콜레스테롤 혈증, 교육, 사회적 약혼 및식이 요법이 포함된다 "고 덧붙였다. 그는 이러한 추가 요소가 누군가 후기에 AD를 분비하는지 여부에 영향을 미친다고 말했다.

"늦게 발병 한 AD에 대해 1 학년 친척이되면 가족 역사가없는 사람의 경우 약 17 % (약 5 %)의 위험을 증가시킵니다. 질병이 시작될 때 영향을받은 사람이 50 대 또는 60 대가있는 가족의 경우 유전 적 요인이 더 중요합니다. "

이 가족들에게서 Rovner 박사는 "여러 가족 구성원이 영향을받는다면 유전자 검사는 특정 유전자 돌연변이를 확인할 수있다. 이러한 경우는 매우 드물며 AD의 5 % 미만을 차지합니다. "라고 그는 말하며, 이러한 이유로 유전자 검사는 일반적으로 치매 환자의 평가의 일부가 아니라고 말했습니다.

이것은 또한 AD 환자의 경우 치매가없는 노인보다 APolipoprotein E-4 유전자를 검사 할 때도 마찬가지이다. 이 유전자는 후기 발병 AD와 관련이 있지만 AD가없는 많은 노인에서도 발견되며 AD가있는 많은 환자에서 나타나지 않습니다. 따라서 진단 정확성을 높이 지 못하거나 질병의 미래 발전을 예측하지 못합니다. 일반적으로 검사 결과에는 신중한 해석이 필요하기 때문에 알츠하이머 질환 연구소 (Alzheimer 's Disease Research Center)와 같이 AD 유전학에 익숙한 전문가와 함께 유전자 검사를 수행하는 것이 가장 좋습니다. "