느린 Lyonization : Asperger의 증후군의 유전학?
이전 포스팅에서 지적했듯이, 여성 포유류는 각 세포에서 무작위로 불 활성화함으로써 남성의 것에 두 개의 X 염색체 (왼쪽)를 갖는 문제를 처리합니다. 이 효과는 Mary Lyon이 Lyonization 을 발견 한 후 Lyonization 이라고도합니다. Lyonization은 왜 미국인 쌍둥이 자매 중 한 쌍이 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD, 그녀의 마비 환자를 마비시킨 X- 연결된 유전병)로 고통 받는지를 설명하며, 다른 하나는 성공적인 운동 선수입니다. 동일한 쌍둥이는 수정 된 난자가 몇 번에 걸쳐 나뉘었지만 두 개체로 나뉘며 X- 불 활성화는 같은 단계에서 발생합니다. 세포 계통은 자신의 전임자에게서 리온 화의 패턴을 상속받습니다. 따라서 한 쌍의 부모 X 염색체에서 DMD 유전자를 발현 한 세포 계통을 상속 할 수있는 한 쌍의 쌍둥이가있는 것처럼 보입니다. 다른 부모의 영향을받지 않는 X
또한 이전 연구에서 지적한 것처럼 최근 연구에 따르면 남성과 비교할 때 여성 일란성 쌍둥이는 친 사회적 행동 측정, 동료 문제 및 구강 성 능력에있어 차이가 있습니다. 이러한 특성의 결점과 편차는 Asperger 증후군 (AS)의 징후이며, (DMD처럼 고전 유전 상속의 규칙에 복종하지는 않지만 가족에서 명백하게 나타나는) 장애의 유전 적 유전학에 대한 한 가지 가능한 설명은 느린 리옹 화 에서 발견되었습니다.
이것이 의미하는 바는 여성의 신체에서 특정한 X 유전자에 놓인 X- 불 활성화 인쇄물이 우연히 자신의 자녀에게 전달한 X 염색체에 남아있을 가능성이 있다는 것입니다. 이러한 불 활성화 된 임프린트가 AS에 관여하는 매우 동일한 유전자에 영향을 미친다면,이 질환의 발생률의 현저한 성비가 설명 될 것이다. AS는 정확한 진단 기준에 따라 여성보다 약 10-20 배 남성에 영향을줍니다. 수컷은 단 하나의 X만을 가지고 있기 때문에, 여자의 딸보다 더 오래 지속되는 리온 화에 더 취약 할 것으로 예측 될 수 있습니다. 여자의 딸은 항상 효과를 보완하고 희석시키기위한 그런 흔적이없는 두 번째 부계 X 염색체를가집니다. 그러나 여성의 35 %가 리옹 화의 패턴에서 70:30 이상의 왜곡을 갖고 있으며 7 %는 한 명의 부모 X에 찬성하여 90:10 이상의 왜곡을 가지고 있다는 사실, 훨씬 적은 수의 여성이있을 수도 있습니다. 취약한 것으로 예상된다. 다른 말로하면, 소수의 암컷에서 고도로 왜곡 된 라이오 네이션은 필연적으로 수컷에서 발견되는 단일 X 상황과 유사 할 것이며, 남아있는 Lyonization 인쇄물이이 경우 중요한 유전자를 비활성화 시키면 AS가 발생하지만 훨씬 낮은 발병률을 보입니다 남성과 마찬가지로
같은 추론은 종종 AS에서 증상의 다양성을 설명 할 것이다. DMD와 같은 고전 유전 가능한 단일 유전자 질환은 대개 같은 유전자 (DMD의 경우 인간 유전체에서 가장 긴 유전자 인 Dystrophin )에서만 영향을 받기 때문에 현저히 일관된 증상을 나타냅니다. 그러나 여러 유전자에 대한 불완전하게 지워진 Lyonization 인쇄물이 AS에서 문제가된다면 각각의 경우 결과는 놀랍게도 다를 수 있으며 조합 된 효과는 매우 다양합니다.
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현재 이것은 추측 일뿐입니다. 우리는 AS의 유전 적 원인을 알지 못합니다. 그러나 여기 제시된 모델은 The Imprinted Brain에 설명 된 일반적인 이론에 부합합니다. 이것은 부계 및 / 또는 모체 및 / 또는 X 염색체 유전자 발현이 증가하면 AS와 같은 자폐증을 유발한다는 것입니다. 이전의 저서에서 지적한 것처럼 많은인지 능력이 어머니로부터 물려 받는다는 사실을 감안할 때, 후자의 모체와 아마도 X 염색체 유전자 발현 감소가 가능성있는 원인 일 가능성이 높습니다. 시간이 말해 줄거야.
