DNA 복제, 자폐증 및 정신 분열증 : 우리가 예측 한 것!
과거에는 사람들 이 부상 모델 이라고 부르는 정신 질환에 대해 생각 했습니다. 정신병 상태는 낙상으로 인한 상처 , 질병에 의한 감염 또는 암에 의한 식욕 부진과 같았습니다. 기능. 사실, 노인성 치매는 다른 신체 기능과 마찬가지로 정신적 인 기능도 나이가 들면서 악화 될 수 있다는 점을 강조하는 것처럼 보였습니다.
한편, 정신 질환에 대한 정면적 인 관점은 매우 다르고 더 인성적 인 모델을 제시합니다. 사물을 보는이 방법에 따르면, 정신병은 미묘한 평형에서의 교란과 같은 상처가 아닙니다. 균형을 유지하면 단단히 밧줄을 걷는 것과 조금 떨어지면 재앙이 있습니다.
지름 모형의 또 다른 큰 장점은 정신병뿐만 아니라 우리 모두의 경험과 관련이 있다는 것입니다. 모든 사람들은 정신 평형을 심각하게 위협 할 수있는 스트레스 나 갈등을 경험하고, 더 심한 장애와 유사한 일시적, 비 임상 적 증상, 즉 금단, 우울, 불안, 양가, 혼란, 강박, 강박 사고 등을 유발합니다.
그러나 당신이 한쪽이나 다른 쪽의 타이트한 밧줄에서 떨어질 수있는 것처럼, 정형 모델은 정신적 불균형이 정신 분열증이나 자폐증 (ASD)과 같은 정신병 적 스펙트럼 장애 (PSD)의 방향 일 수 있으며, 아스퍼거 증후군 같아. 그리고 정신 질환의 상해 모델과는 달리, 직경 모델은 놀라운 가능성을 제시합니다. 이것은 단단한 로프 보행기가 반대 방향으로 밀면서 한 쪽에서 떨어지는 것을 막을 수있는 것처럼 정신병자는 자폐증의 도움을받을 수 있고 자폐증은 정신병을 보상 할 수있는 것입니다.
제가 이전 게시물에서 지적한 바와 같이,이 보상 메커니즘이 현실이라는 좋은 증거가 있습니다. 그러나 이제는 새로운 정신 분열증이 정신 분열증 (CNV)의 가장 큰 연구 (내 동료와 각인 된 뇌 이론의 공동 저자 인 버나드 크레스 피 (Bernard Crespi)의 관심을 끌었다. 내가 이전 포스트에서 지적했듯이, CNVs는 복제하거나 삭제하는 방법으로 특정 유전자의 효과를 증가 시키거나 감소시키는 유전체 각인과 닮았다. 우리의 이론에 따르면 모성 및 여성 유전자는 PSD로 신경 발달을 추진하고 부계와 남성 유전자는 ASD로 밀어 낸다.
Crespi, Summers, and Dorus (2009)는 7 번 염색체에서 결실을 보이는 윌리엄스 증후군 환자 (왼쪽 위)는 시각 장애가 있지만 극도로 사회적이며 '칵테일 파티'기술을 보유하고 있다고 말하면서 매우 구술 적이라고 지적했다. 또한 불안과 공포의 수준을 높게 나타냅니다. 대조적으로, 동일한 지역의 복제는 시각 장애인의 시각적 인 능력은 없지만 심한 언어 장애, ASD 및 발작 (일반적으로 ASD와 관련이 있음)과 관련됩니다. 마찬가지로, 17 번 염색체의 결실을 특징으로하는 Smith-Magenis 증후군 (왼쪽 중앙)은 언어 구사력이 뛰어나고 사교성이 좋으며 PSD 경향이 있다는 증거를 보여줍니다. Potocki-Lupski 증후군에서 같은 부위가 중복되면 ASD와 발작 위험이 높습니다 (왼쪽 하단).
PSD의 가장 큰 알려진 위험 요소는 Prader-Willi 증후군의 변종으로, 정상적으로 발생하는 것처럼 각 부모로부터 15 번 염색체의 복사본을 상속 받기보다는 모 두의 사본을 상속받습니다. 이것은 염색체의 중요한 각인 영역에서 모계 유전자의 발현을 두 배로 늘리고 세계에서 가장 큰 케임브리지 프라 더 윌 (Cambridge Prader-Willi) 프로젝트는 어른이 될 때까지 기록한 모든 사례가 PSD로 진단 받았으며, 우리의 이론이 예측하는 것처럼 (Boer, H., et al. Lancet 359 : 135-136).
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Crespi, Summers and Dorus는 또한 염색체 22에서 결손을 동반 한 Velocardiofacial syndrome 이 산모의 시체 절단 후 Prader-Willi 증후군 (왼쪽)에서 PSD의 두 번째로 높은 위험도를 지니고 있다고 지적했다. 그들은 또한 같은 지역의 복제가 ASD와 연결되어 있음을 지적합니다. 새로운 연구의 저자들은 후자의 관찰에 동의하고 새로운 연구가 "정신 분열병 위험과 ID 장애 (지능 장애)와 자폐증 스펙트럼 장애 사이에 명확하고 반대 방향의 해리를 제공한다"고 덧붙였다. 그들은 "정신 분열병 (정신 분열증) 위험은 잠재적으로 신경 발달 적 역병을 증가시키는 병변 (자폐증 스펙트럼 장애 및 ID 위험에 의해 색인 됨)에 의해 감소 될 수 있으며, 용량 – 감수성 유전자 또는 유전자가 치료 방법을 가리 키지 않을 수도 있음을 나타내며, 또한 회복력을 향상시키는 단서를 보유 할 수있다 일반적으로 장애의 위험이 높다고 생각되는 사람들. "
다른 말로하면, 정신 질환은 원유 부상에 대한 고정 관념에 적합하지 않습니다. 이와는 반대로 이러한 놀랍고 반 직관적 인 결과는 PSD와 ASD가 모두 직경 모델에 적합하다는 것을 의미합니다. 한 모델에 대한 경향이 다른 모델에 대한 위험을 보호하고 그 반대의 경우도 마찬가지입니다. 또한, 이러한 직경 효과가 가장 근본적인 유전 적 수준뿐만 아니라 정교한 증상의 최고 수준에서도 입증 될 수 있다는 사실은 그 아름다움을 언급 할 필요없이 그 진실에 대한 강력한 논증입니다!
(이 발견에 대한 자신의 의견을 게시 한 Bernard Crespi에게 감사와 찬사를 전합니다.)