얼마 전, 우리는 모두 Angelina Jolie의 가슴에 집중했습니다. 또는 구체적으로, 안젤리나 졸리 (Angelina Jolie)의 가슴 제거. 안젤리나가 악성 종양뿐만 아니라 그녀의 다른 건강한 유방암을 수술로 희생시키기로 결정한 것은 그녀를 타임지의 표지에 올렸고 언론에 널리 보도되었습니다. 안젤리나는 건강한 유방을 기꺼이 포기하고 유방암에 걸릴 확률을 크게 높이는 "유전 적 돌연변이"가 있었기 때문에 배웠습니다.
나는 최근에 "Genomics and Personalized Medicine"에 대한 저의 말을 들었던 청녀가 접근 했었습니다. 그 기간 동안 나는 단순한 유전 테스트가 특정 약물이나 표준 약물 용량에 반응하지 않는 사람들을 확인할 수 있다고 설명했습니다. 그녀는 몇 달 전에 생명을 위협하는 혈전을 앓 았으며 혈전 형성을 막기 위해 널리 사용되는 "혈액 희석제"인 Coumadin ®을 복용 해왔다. 그러나 꾸준히 최대 용량으로 꾸준히 증가 했음에도 불구하고 그녀의 의사는 적절히 "혈관을 얇게"할 수 없어 더 높은 복용량으로 옮길 까봐 두려워했습니다. 따라서, 그녀는 과소비 상태로 남아 있었고 생명을 위협하는 두 번째 혈전 위험이있었습니다. 나는 간단한 유전자 검사를 권장했다. 그녀는 의사를 교육하고 Coumadin®의 급속 파괴를 야기하는 것으로 알려진 유전 적 돌연변이에 대해 양성 반응을 보였으므로 결국 대부분의 사람들에게 매우 위험한 투여 량으로 마약을 투여하게되었습니다.
확실히 Angelina Jolie와이 여성의 이야기는 "Genomics & Personalized Medicine"의 중요성이 급속도로 커지고 있음을 보여줍니다. 유전 정보 ( genome )는 암 위험과 약물 치료에 대한 반응을 포함하여 건강에 엄청난 영향을 미칩니다. 그리고 기술이 급속도로 발전하면서 내 딸들이 앞으로 10 년 내에 휴대 전화에 개인 게놈을 갖게 될 것이지만 많은 의사들은 어떤 환자와 언제 유전자 검사를 사용해야하는지 이해하지 못합니다.
그래서 그것이 당신의 몸과 건강이라는 것을 감안할 때, 당신은 배워야합니다 (그리고 당신은 확실히 똑똑합니다).
그래서 게놈은 무엇입니까? 또는 유전 적 돌연변이 ? 아니면 유전자 ?
몇 가지 예외를 제외하고, 몸 속에있는 30 조 개 이상의 세포 중 하나에 게놈 이라고 불리는 개인 DNA의 복사본이 있습니다. 귀하의 게놈을 The Book of You 라고 생각하십시오. 당신의 게놈은 당신의 유전 지문입니다. (높이, 머리카락 색, 눈 모양, 발가락 수, 모든 것), 크게 당신이 생각하고 행동하는 방법, 당신의 지능, 모든 것을 만드는 것, 너 너 .
당신 의 게놈은 유전 적 단어와 문장으로 채워진 23 개의 챕터로 나뉘어져 있습니다. 그리고 영어 글씨는 26 글자를 사용하는 반면, 여러분의 게놈은 4 개의 글자를 사용합니다. 각 글자는 DNA의 네 가지 화학적 구성 블록 중 하나 인 A, T, C 및 G 중 하나를 나타냅니다. 이 책은 네 글자를 31 억 글자 길이의 완전한 게놈 !
31 억 권의 서적 내에서 문자의 순차적 그룹은 유전자 (단어)이고 다른 것들은 유전자를 켜고 끄는 비 유전자 (구두점)입니다. 영어 단어와 마찬가지로 약 21,000 개의 유전자 중 일부가 짧습니다 (예 : ATCTTAGCGT는 갈색 눈을 가짐). 다른 단어는 수천 자의 문자입니다. 그리고 어떤 책과 마찬가지로 31 억 통의 편지의 정확한 순서는 당신 만의 것이 아니며, 단일 유전자 또는 유전자 조합의 활동 또는 비활성으로 인해 머리 색깔이나 냄새, 음악적 재능 또는 신장 기능이 결정됩니다.
또한 인쇄 된 단어와 마찬가지로 유전자에는 "오타 (typos)"라는 오류가 있습니다. 하나 이상의 문자가 다른 문자로 잘못 대체되거나 삭제되는 돌연변이 가 발생합니다. 대부분의 돌연변이에는 아무런 결과가 없습니다 ( "소금과 peper"의 두 번째 "p"를 생략해도 구문을 이해하지 못하는 것처럼). 그러나 단순한 돌연변이조차도 "옷장에 모자 를 넣고" "h"를 "c"로 대체하면 의미를 크게 바꿉니다 (그냥 고양이에게 물어보십시오). 영향을받는 돌연변이는 특정 암 및 질병에 대한 위험을 현저히 증가 시키거나 치명적인 선천성 증후군을 초래하거나 약물에 대한 신체 반응을 변경시킬 수 있습니다. 다행스럽게도 대부분의 암을 개발하기 위해서는 최소한 하나의 세포와 수많은 독창적 인 딸 세포가 여러 유전 변이를 축적해야하며 대개 오랜 시간이 걸립니다. 따라서 여러 개의 돌연변이가 양성 결장 폴립으로 이어지고 폴립 내의 세포가 결장암이되기까지 몇 년이 걸린다.
어떻게 유전 적 돌연변이로 끝나나요? 첫째로, 부모님과 형제 자매들과 신체적, 성격 적 특성을 공유하도록 이끌어주는 유전자를 유전받은 것처럼, 어머니의 난자 또는 아빠의 정자 (또는 둘 다)의 DNA에있는 돌연변이를 상속받을 수 있습니다. 그리고 그 상속 된 돌연변이는 평생 동안 당신의 모든 세포에 복제 될 것입니다. 안젤리나는 유전 된 돌연변이로 유방암 위험이 크게 증가했습니다.
둘째, 자발적으로 또는 발암 물질에 노출되는 행동, 유전 적 돌연변이를 촉진하고 암의 위험을 증가시키는 요인으로 유전 적 돌연변이를 얻을 수 있습니다. 기억하십시오. 30 조 이상의 세포는 평생 동안 75 억 번이나 31 억 개의 레文 게놈을 복제합니다. 따라서 자발적인 오류가 발생하는 것은 놀라운 일이 아니며 이러한 돌연변이를 감지하고 치료하는 신체의 놀라운 메커니즘조차도 실패 할 수 있습니다. 우리의 개인적인 행동은 또한 우리의 게놈을 손상시킬 수 있습니다 : 손상된 발암 물질 (태양으로부터의 담배 연기, 전리 방사선)에 대한 정상 유전자의 노출은 암을 유발할 수 있습니다.
그래서, 실제 테이크 어웨이는 무엇입니까?
첫째, 의사가 유전체학에 대해 모든 것을 (또는 훨씬) 이해하고 있다고 가정하지 마십시오 . 많은 사람들은 유전자 검사가 환자에게 어떻게 영향을 미칠 수 있는지에 대한 최근의 진보에 대해 거의 또는 전혀 교육을받지 못했습니다. 의사 파트너를 정중하게 교육해야합니다.
둘째, 생물학적 엄마, 아빠, 형제, 자매 및 어린이와 이야기하여 자신의 유전 적 위험에 대한 대처를하십시오 . 이 "1 급 친척"은 유 전적으로 가장 유사합니다. 어떤시기에 암 또는 비 악성 심각한 상태로 진단 받았는지 배우십시오. 그들이 약물 치료에 심각한 반응 (또는 부적절한 반응)을 보인 적이 있는지 물어보십시오. 이 간단한 "가족 사"는 유전적인 건강 위험을 겪을 가능성을 평가하고 간단한 유전 테스트를 받아야 하는지를 이해하는데있어 의사와 의사에게 도움을줍니다. 지식은 힘이며 유전 적 돌연변이를 확인하는 것은 공격적 스크리닝과 조기 진단, 또는 심지어 예방 적 치료를 가능하게합니다 (안젤리나의 경우처럼).
오늘날 우리는 대부분의 건강 상태와 특정 유전 적 돌연변이 사이의 연관성을 확인할 수 없습니다.
하지만 내일 다시 물어보십시오. 그것이 우리가 배우는 방법입니다.
