뇌 구조 및 윌리엄 증후군
브레인 센스 (Brain Sense) 에서 저는 찰리 베츠 (Charlie Betz)라고 불리는 소년에 관해 썼습니다. 찰리는 열세 살이야. 그는 윌리엄 증후군 (WS)을 가지고 있습니다. 그의 어머니의 난자 나 아버지의 정자가 형성 될 때가되면, 약 20 개의 유전자가 염색체 7 번에서 떨어졌습니다. 20 명 중 2 명은 인간을 만드는 데 필요한 2 만 5 천 명 중 많은 사람처럼 보이지 않을 수도 있지만 찰리가 누구인지, 그가 뭘 좋아하는지, 무엇을 할 수 있는지에 큰 변화가있었습니다. 의사는 의사의 말은 크지 만 선명도와 표현력이 뛰어나지 만 그는 읽을 수도없고 쓸 수도 없습니다. 아마도 배우지 못할 것입니다. 그의 IQ는 60으로 측정되었지만, 그의 사회적 은총은 아무런 손상도 보이지 않습니다. 그는 사람들과 잘 어울립니다. 사교적 인, 사교적 인, 신뢰하는 것, 아마도 그가 만나는 모든 사람과 무차별하게 신뢰하는 것, 그리고 그는 모든 사람의 얼굴을 기억합니다. Charlie는 셔츠를 입을 수없고 저녁 식사 테이블에서 포크를 조작하는 것은 힘들지만 자신이 좋아하는 활동 인 드럼 연주와 관련하여 모터 조정이 뛰어납니다. Charlie는 특별한 학교에 다니고 거기 사람들을 사랑합니다. 그가 학교에 없거나 드럼을 연주 할 때, 그는 iPod에서 음악을 듣고 있습니다.
신경 과학자들은 WS뿐 아니라 정상적인 뇌의 구조와 발달에 대한 이해를 높이기 위해 Charlie와 같은 아이들의 뇌를 연구했습니다. 대조 그룹 아동들과 비교할 때, 찰리 같은 아이들은 전반적인 뇌 크기와 대뇌 크기가 측정 될 때 작은 양을 갖는 경향이 있지만, 뇌간의 양은 불균형 적으로 작지만 소뇌의 체적은 다르지 않습니다. 일반적으로 아이들을 키우는 것과 관련하여 Charlie는 대뇌에서 백색질이 적고 오른쪽 후두엽에 회색질이 적습니다. (회색 물질은 뉴런의 몸체로 주로 구성되어 있는데, 주로 뇌의 바깥층 인 대뇌 피질에서 주로 발견됩니다. 하얀 물질은 대뇌 피질 아래에 있으며, 주로 축삭으로 구성되어 있으며, 뉴런의 얇은 돌출부가 세포체.)
찰리의 뇌는 다른 사람들처럼 접힌 자이 (gyri)와 설침 (sulci)으로 복잡하게 얽혀 있습니다. 중앙의 고랑은 전두엽과 두정엽을 분리하는 머리 꼭대기를 가로 지르는 커다란 깊은 홈으로, 발달 중에 언젠가 스스로 뒤틀린 것처럼 비정상적으로 형성됩니다. 오른쪽 반구에서 측두엽의 현저한 계곡 인 실비아 계 균열 (lateral sulcus라고도 함)은 수평으로 자르고, 꼭두각시로 상승하지 못합니다. 연구는 또한 음악 학습 및 처리에 중요한 역할을하는 것으로 알려진 청각 피질의 한 영역 인 일시적 기태의 이상을 밝혀 냈습니다. 대부분의 사람들은 오른쪽 반구보다 왼쪽 반구가 더 크지 만 찰리 같은 아이들은 오른쪽이 크게 확장되기 때문에 양쪽에서 동일합니다.
뇌 연구가 계속됨에 따라 우리는 WS의 신경 학적 기초에 대해 더 많이 배우고 있습니다. 이번 주, 중요한 새 보고서가 국립 과학원 회보에 발표되었습니다 . 미국 국립 보건원 (NIH)이 주도하는 과학자 팀은 윌리엄스 증후군 환자에서 감정과 성격을 조절하는 것으로 생각되는 전뇌 (AI)라고 불리는 뇌 영역의 회색 물질의 연결성과 부피의 변화를 발견했다.
청색 영역은 대조군에 비해, WS에서 뇌의 양측에있는 인공 지능에서 회색 물질의 양이 감소 함을 보여준다.
연구자들은 AI의 한 영역에서 회색 물질의 양이 전반적으로 감소하고 다른 영역에서 국부적으로 증가하는 양을 발견했다. insula를 다른 뇌 영역과 연결시키는 구조의 백색 물질 무결성을 손상시킨다. 감정을 처리하는 것과 관련된 AI와 변연 사이의 뉴런 상호 작용을 방해합니다. 가장 중요한 것은 팀에서 AI의 차이가 WS 특성의 범위와 관련이 있음을 발견했습니다. 인공 지능 변화의 수와 정도가 클수록 사람에게서 관찰되고 측정 될 수있는 전형적인 WS 행동이 더 많아집니다.
나는 때때로 이와 같은 뇌지도 연구에 대한 비판을 듣는다. 비평가들은 "그러나 뇌에서 어떤 변화가 일어나는 지 아는 것은 실용적이지 않다. 그것은 치료 또는 예방으로 이어지지 않습니다. "단기간에 그것은 사실입니다. 그러나 더 긴 시각에서 유전자의 변화가 뇌 (또는 다른 신체 부위)의 구조적 변화를 유도하는 방법을 배울 수 있다면 우리는 이론적으로 개입을 예방 적이거나 완화 적으로 할 수 있습니다. 물론 이러한 진보는 오랜 시간이 걸릴 것입니다. 그러나 단백질 구조의 미세한 변화가 어떻게 해부학 적 및 행동 적 차이로 이어질 수 있는지 처음 이해하지 못하면 절대로 오지 않을 것입니다.
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나는 드문 장애에 대한 연구에 대한 비판을 듣는다. 그러나이 시점에서도 우리는 장기적인 사고가 필요합니다. 새로운 연구의 저자들에게 다음과 같이 말합니다 : "잘 알려진 유전 적 구조와 독특한 성격 특징을 지닌 희귀 한 개체군에서 WS의 더 깊은 이해를 제공 할뿐만 아니라 유전 적 특징 일반 대중과 신경 정신 장애 모두에서 복잡한 행동에 기여합니다. "
자세한 내용은:
뇌의 감각, 24 장.
J. Shane Kippenhan, Philip Kohn, Stefano Marenco, Carolyn B. Mervis, Colleen A. Morris, Andreas Meyer-Lindenberg 및 Karen Faith Berman이 있습니다. "윌리엄 증후군 염색체 7q11.23 hemideletion은 수정 된 insula 구조와 기능과 결합 된 hypersocial, 불안 성격을 제공합니다."인쇄하기 전에 온라인으로 게시 PNAS, 2012 년 3 월 12 일.
