홈페이지를 새로 고침하는 데 필요한 대부분의 뉴스 보도를 잊어 버린 세상에서 건강 이야기에 머물러있는 경우는 거의 없습니다. 그러나 BRCA1 돌연변이에 대한 긍정적 인 테스트를 마친 안젤리나 졸리 (Angelina Jolie)는 예방적인 이중 유방 절제술을 받기로 결정했으며 많은 여성들이 기억했다. 또한 미국, 오스트레일리아, 캐나다, 뉴질랜드, 영국에서는 수천 명의 여성이 졸리의 영향을 받아 BRCA 테스트를 받았다. 이 현상은 후에 안젤리나 졸리 효과 라고 불린다.
BRCA1 과 BRCA2 는 종양 억제 유전자입니다. 이 유전자에 결함이 생기면 유방암과 난소 암이 생깁니다. 주목할 점은 BRCA1 과 BRCA2의 돌연변이가 상 염색체의 지배적 인 방식으로 유전되는데, 당신은 똑같이 당신의 어머니 또는 아버지로부터 BRCA 돌연변이를 물려받을 것입니다.
BRCA1 돌연변이를 가진 여성은 생존 가능한 유방암이 생길 위험이 최대 85 %, 난소 암이 발생할 위험이 40 %입니다. BRCA2에 돌연변이가있는 여성은 평생 유방암 위험이 85 %, 난소 암 발병 위험이 20 %입니다.
BRCA 돌연변이로 인한 암은 여러 가지 특징을 공유합니다. 예를 들어, 유방암 및 난소 암 발병 연령은 영향받은 여성에서 더 일찍 나타나고 유방암은 일반적으로 두 유방 모두에 영향을줍니다. 또한 BRCA 돌연변이를 가진 사람들은 결장암과 같은 다른 암에 걸릴 확률이 높습니다.
먼저 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이에 대한 테스트를 시작하는 것은 그러한 테스트의 적합성 평가로 시작됩니다. 유전성 난소 암 및 유방암의 위험이 높은 사람들 만 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이에 대한 검사를 받아야합니다. 당신이 그러한 유전 검사의 좋은 후보자인지 여부를 결정할 때, 의사는 암을 가진 친척을 확인하는 데 부분적으로 상세한 가족 및 개인사 기록을 취할 것입니다.
BRCA 돌연변이 검사를 받았다면 유전 혈액 또는 타액 검사는 수술과 같은 예방 조치를 취하기 전에 몇 달 동안 고려해야 할 첫 번째 단계 일뿐입니다. 즉, 어느 날 BRCA1 또는 BRCA2 검사를받을 수있는 방법이 없으며 난소와 유방을 제거해야합니다. 또한, 매우 효과적이긴하지만 수술은 유방 X 선 촬영, 초음파 및 MRI 또는 화학 예방과 같은 감시와 같은 다른 예방 전략에 불과합니다.
공정하게 말하자면 , BRCA 돌연변이에 대해 아직 많이 알지 못하며, BRCA 테스트의 결과에 기초한 테스트 및 예방 전략의 함의가 있습니다. BRCA1 및 BRCA2 테스트를받는 많은 사람들은 테스트에서 명확하고 실행 가능한 지침을 얻지 못합니다. 또한 일부 전문가는 테스트를 조심합니다.
2013 년 5 월 뉴욕 타임스 에 게재 된 안젤리나 졸리는 BRCA1 돌연변이에 대한 시험을 마친 후 가슴을 제거하기로 결정했다. (2015 년 3 월 Jolie는 추가 예방 수술을 받고 그녀의 난소 및 난관을 제거하기로 한 결정을 상세하게 적었습니다.)
Jolie의 2013 년 5 월 발표에 이어 전 세계의 의사들은 유방암에 관심이 있고 BRCA1 및 BRCA2 검사에 관심이있는 여성이 더 많음을 알게되었습니다.
이른바 안젤리나 졸리 ( Angelina Jolie) 효과 를 연구하기 위해 영국 연구원은 2012 년과 2013 년에 유방암 가족력 클리닉 21 개와 유전 클리닉 21 개 (재발견) 의뢰 데이터를 조사했습니다. 전체적으로 연구자들은 2012 년에 이 센터는 12,142 명이었으며 2013 년에는 추천 수는 19,751 명입니다.
특히 Jolie의 첫 발표 직후 인 2013 년 6 월과 7 월에는 소개가 2.5 배 증가하여 2013 년 11 월과 12 월까지 32 %로 증가했습니다. 또한 BRCA1 을 요청한 여성의 수는 거의 2 배에 달했습니다. BRCA2 테스트 및 예방 유방 절제술에 대해 묻습니다.
이 연구에서 연구자들은 가능한 혼동 분자의 영향을 확인하는 데 신중을 기했습니다. 첫째, Jolie가 처음 New York Times를 썼을 무렵, NICE (National Institute for Health and Core Excellence) 가이드 라인이 업데이트되어 영국 대중들에게 과장된 반응을 보였습니다. 업데이트 된 NICE 지침은 화학 요법 제제 인 tamoxifen과 raloxifen으로 가족 성 유방암 예방에 중점을 두었습니다. 그러나 NICE 가이드 라인을 둘러싼 팡파르 (fanfare)에도 불구하고, 이러한주의는 추천의 증가를 최소화 시켰습니다.
둘째, 연구자들은 소개를 위해 오는 여성들 중 많은 수가 "걱정 스럽다"고 우려했다. 그런 환자들은 조기 반복 검사를 위해 병원으로 돌아갈 수 있었다. 그러나 연구자들은 불필요한 추천에 그러한 증가가 없다는 것을 알아 냈습니다.
연구자들에 의해 정식으로 지적 된이 연구의 한 가지 한계는이 연구가 회고 적이며 전향 적 연구에서 더 많이 수집 될 수 있다는 것입니다. 특히 전향 적 연구를 통해 연구자는 추천의 기초가되는 동기를 파악할 수있었습니다. 연구원은 유사한 유명 인사 건강 발표를 예상하여 향후 연구가 계획 될 수 있다고 제안합니다.
Angelina Jolie가 건강한 행동과 예방 의학 조치를 성공적으로 모델링 할 수 있다는 것이 고무적입니다. Jolie는 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 가진 다른 사람에 대한 그녀의 관심뿐만 아니라 유엔 대사를 비롯한 수많은 자선 역할에 의해 입증 된 자비 롭고 사심없는 사람입니다.
졸리가 유전성 유방암과 난소 암에 대한 인식과 BRCA 테스트에 힘을 쏟았음에도 불구하고 그녀의 노력은 의료계에 의해 강화 될 수 있습니다. 예를 들어, 미국인의 75 %가 졸리가 이중 유방 절제술을 알고 있음에도 불구하고 10 % 미만이 왜 그런지 이해합니다.
Jolie와 같은 매력적인 A-list 유명인이 건강 이야기를 세계와 공유하면 의료계에서는 적절한 이야기 속에서 그러한 이야기를 설명해야합니다. 예를 들어 유전성 유방암과 난소 암과 관련하여 사람들은 BRCA 검사가 질병의 위험이 높은 사람들을 대상으로한다는 것을 알아야하며 수술 예방 전략을 신중하게 고려해야합니다. 또한 BRCA 에 대해 아직 많이 알지 못하며 모든 BRCA 테스트가 명확한 지침을 제시하지는 않습니다.
선정 된 출처
"안젤리나 졸리 (Angelina Jolie) 효과 : 2014 년 Breast Cancer Research 에 게시 된 D Gareth와 공동 저자의 유명 유명인 프로필이 암 관련 서비스 제공에 얼마나 큰 영향을 미칠 수 있는지."2015 년 6 월 23 일에 액세스했습니다. 오픈 소스.
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