처방전없이 구입할 수있는 유전 테스트는 “이 제품을 사용하면 건강상의 위험에 대해 거짓을 보장 할 수 있습니다. 거짓 조제는 조기 사망으로 이어질 수 있습니다. “수년간 FDA에이 블랙 박스 경고를 요구하라고 요청했지만 용감한 환자였습니다. 에밀리 (Emily)는 지난 크리스마스 23andMe 경험으로 긴급함을 보여주었습니다.
창구 내 유전 검사는 생명을 위협하는 여러 질병 중 하나를 개발할 수있는 가능성을 이해하는 데 도움이되는 포괄적이고 전문적으로 관리되는 유전 분석 및 테스트를위한 첫 번째 단계로 유용 할 수 있습니다. 그러나 23andMe와 같은 대부분의 OTC 유전자 검사 회사는 게놈을 따라 특정 마커를 테스트합니다. 그들은 전체 유전자, 게놈 또는 엑솜을 서열화하지 않으며, 이는 그들이 당신의 전체 유전자 프로파일을 발견하지 못한다는 것을 의미합니다. 예를 들어, 이러한 검사는 BRCA1 / 2 유전자에 몇 개의 마커를 배열하기 때문에 원시 데이터를 검색하여 유전 학자와 함께 분석하더라도 BRCA1 / 2 유전자를 따라 대다수의 돌연변이를 놓친다는 것을 알 수 있습니다 . 질병에 대한 유전 적 위험 요소는 복잡하기 때문에 몇 가지 마커로 초점을 좁히면 OTC 유전자 검사 회사는 질병 위험을 증가시킬 수있는 모든 이상을 평가하지 않습니다. 결과적으로, 귀하의 테스트는 귀하가 귀하의 위험에 처해 있지 않다는 것을 나타낼 수 있습니다. 부정적인 결과를 얻는 사람들은 자연히 안심할 수 있지만 유전 적 운명을 완전히 제어하려면 다른 진보를 취해야합니다.
그러나 대부분의 사람들은이 단계를 밟지 않으며 자신이 분명하다고 생각하는 것을 선호합니다. 이해할 수 있습니다. 특정 유형의 암 또는 다른 퇴행성 질환을 발병 할 위험이 있음을 알아내는 것은 황폐 할 수 있습니다. 그러나 또한 힘을 실어주고 있습니다. 실제 위험을 알면 병이 들게 될 확률을 크게 줄일 수있는 조치를 취할 수 있으며, 친척과 지식을 공유하면 스스로를 보호 할 권한도 부여됩니다.
새로 결혼 한 28 세의 여성 에밀리 (Emily)는 작년에 23andMe 테스트를 받았고 궁극적으로 그녀가 유전성 유방암과 난소 암의 위험에 처해 있다는 것을 알게되었습니다. 그녀의 이야기는 OTC 유전자 검사를 시도하는 사람이나 이미 위험에 처하지 않았다는 것을 증명 한 사람이 있으면 누구에게도 부인하는 역할을합니다. 그러나 그녀의 이야기는 또한 인내와 용기가 당신의 삶을 잠재적으로 저장할 수있는 해답을 찾는 데 어떻게 도움이 될 수 있는지 보여줍니다.
언제 암 발생 위험이 증가했는지 언제, 어떻게 알았습니까?
지난 크리스마스, 나의 계부 아빠는 나의 가족 전체에게 23andMe 키트를 선물로주었습니다. 그래서 우리는 서로 비교하고 우리의 유산에 대해 더 많이 알 수있었습니다. 드디어 결과를 얻었을 때, 나는 주로 아시 케 나지 유대인 이었지만 (아빠가 유대인 이래 놀랍지 않고 엄마는 반 유대인 이었음), 나는 부분적으로 야쿠 트족, 핀란드어, 중동 인이라고 알았습니다. 우리 모두가 결과를 얻은 후에는 부모님과 남편의 결과와 비교해 보았습니다. 가장 흥미로운 유산을 가진 사람과 경쟁하기에 엄청난 재미가있었습니다. 나는 관심사가 전혀없는 나의 건강 정보를 간략히 조사했다. 그래서 그것에 대해 두 번 생각하지 않았다. 게다가 가족 중에는 질병이 없었기 때문에 아무것도 찾을 수 없었습니다.
6 개월 후에 Promethease라는 타사 앱에 대해 배웠습니다.이 앱은 23andMe가 제공하는 유전 정보를 자세히 조사합니다. FDA가 승인하지는 않았지만 추가 정보는 특정 질병의 위험뿐만 아니라 잘 연구되지 않은 유전자 돌연변이를 증가시키는 것으로 입증 된 유전자 변이에 이르기까지 다양합니다. 나는 신속하게 내 5 달러의 수수료를 지불하고 내부에 매장 된 작은 호기심을 기대하면서 데이터를 업로드했습니다. 나는 23andMe 보고서에 나타난 질병을 일으키는 돌연변이가 있다고 가정 했으므로 페이지 맨 위에 “BRCA1 변종이 유방암에 병원성이 있다고 생각하는”밝은 빨간색 상자가 있다는 것을보고 충격을 받았습니다. 아래에서, 저는 유방암 발병 위험이 87 %, 난소 암 발병 확률이 40 %라고합니다.
당신의 반응은 어땠습니까?
완전하고 모든 것을 소비하는 공포. 그것은 몸 밖의 경험과 같았습니다. 나는 의자에서 뛰어 내리고 부엌에서 흐느껴 울었다. 나는이 갑작스러운 발견에 대처할 수 없었다. 나는 다음 2 주 동안 식사를하거나 잠을 자지 못하고 울었다. 나는 너무 많은 시간을 보냈다. 나는 컴퓨터를 과열했다. 나는 가족 역사가 부족하여 위험이 내게 적용되지 않는다는 것을 의미하는 연구를 찾을 수 있다고 확신했다. 나는 한 번도하지 않았다.
너 다음에 무엇을 했니?
둘 다 생물학적 부모가 유전 학자이기 때문에 먼저 그들과 접촉했다. 내가 눈물을 흘리며 테이블에 앉아있는 동안 나는 “나는 BRCA1 캐리어”라는 제목의 빈 이메일을 보냈습니다. 그들은 두 분 모두 나를 불러 들였습니다. 우리는 두 유전자 모두 검사를 받았기 때문에 가족의 아빠 측에서 유전자가 유래 된 것이라고 재빨리 알아 냈습니다. 그들은 완전한 충격과 불신에도 불구하고 우리가 이것을 통과 할 것이라는 것을 안심 시켰습니다. 남편이 집에 돌아 왔을 때 나는 그 말을 꺼내서 그에게 내 컴퓨터를 보여줬다.
우리 엄마가 주말에 나와 함께 있기 위해 날아 갔다. 그리고 우리는 서로를 위로하려고 노력했다. 그것은 정말로 멋진 레스토랑의 한가운데에있는 게 다리로 울기 시작했다. 우리 엄마가 떠났을 때, 그녀는 우리 아빠의 실험실에서 테스트 할 수있는 작은 DNA 샘플을 가지고 갔다. 조금 후에, 나의 계부 아빠 마이크가 이탈리아어로 힘을 의미하는 제목 인 “Forza”라는 이메일을 보냈습니다. 이메일 본문은 간단히 “당신은 이것을 극복 할 것입니다.”라고 읽었습니다. 나는 힘든 날에 그것을 때때로 나 자신에게 반복합니다.
다음 달에 우리 가족은 우리가 도울 수 있다고 생각한 과학자 친구들과 연락을 취했습니다. 나는 만난 모든 사람들로부터지지와 친절로 압도되었습니다. 상대적으로 낯선 사람들은 내 가족력 부족, 개인적 위험 및 제 선택 사항에 대해 저와 이야기하면서 몇 시간을 보내고 자했습니다. 신속하게 유전 상담사를 만나고 임상 시험을위한 또 다른 DNA 샘플을 제공했습니다.
카운슬러와 의사는 어떻게 당신을 도왔습니까?
많은 사람들과 이야기하면서 BRCA 돌연변이와 암 위험에 대해 많은 것을 배웠습니다. 나는 가족간에 그리고 돌연변이 사이에 엄청난 양의 위험에 차이가 있음을 발견했다. 이 돌연변이를 가진 일부 여성들은 유방암에 걸릴 확률이 90 %에 이르는 반면, 다른 사람들에게는 일반 인구의 12 %에 훨씬 가까운 30 %의 위험이 있습니다. 문제는 개인의 정확한 위험을 정확히 찾아내는 것입니다. 모든 사람은 BRCA1과 BRCA2 유전자를 가지고 있는데, 이들은 각각 17 번과 13 번 염색체에 위치하며, 이들은 항암 치료제입니다. 우리의 세포가 분열하고 복제 할 때,이 유전자들은 손상된 DNA 및 발생하는 오류를 고치는 작업에서 바쁘다. 이 유전자의 특정 부분이 돌연변이 될 때, 그 DNA는 복구되지 않고 암이 될 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 드물다. 일반 인구의 300 명 중 1 명만이 이러한 돌연변이 중 하나를 수행합니다. 그러나 일부 사람들은 아시 케 나지처럼 훨씬 더 높은 빈도로 돌연변이를 가지고 있습니다. 예를 들어, 아시 케 나지 족 가운데 비율은 40 명 중 1 명입니다. 돌연변이 보균자의 약 절반은 시험을받을 수있는 가족력이 없으므로 위험이 높다는 것을 모를 수도 있습니다.
내가 만난 의사 중 상당수는 BRCA 돌연변이로 스스로 진단 받았고 다른 사람이 할 수 없었던 통찰력과 조언을 제공 할 수있었습니다. 많은 사람들과 이야기하면서 BRCA 돌연변이 위험으로부터 저를 배제한 내 역사의 일부를 확인할 수있는 한 전문가를 찾고 싶다는 사실을 깨달았습니다. 나는 그 사람을 결코 찾지 못했다. 그러나 제가 발견 한 것은 거대하고 협력적인 사람들의 공동체였습니다 : 여성, 의사 및 연구원은 같은 일을 겪었거나 가족이 누구 였는지. 똑같은 일을 겪었고 평범한 삶을 살아가는 많은 사람들을 보면서 모든 일을 성취하는 것이 가장 도움이되었습니다.
임상 테스트 결과는 무엇입니까?
아버지의 시험과 유전 상담사가 한 시험 모두 돌연변이에 양성 반응을 보였습니다. 놀랍게도, 나는 그 소식에 당황하거나 울지 않았다. 반 직관이지만 희망과 두려움이 혼합 된 불확실성은 단순히 지식을 가진 것보다 훨씬 나 빠졌습니다. 내가 유전자를 가지고 있음을 확실히 안다는 것은 어떤면에서 매우 힘을 실어 주었다. 나는 잘못된 유전자를 가지고 있음을 알고 있었고 암의 위험이 있다고 가정 한 것보다 훨씬 높다는 것을 알았습니다. 그러나 적어도 지금 나는 문제를 해결하는 데 사용할 수있는 막대한 양의 지식으로 무장하고 있습니다.
이 정보로 무엇을 했습니까?
나는 각 돌연변이가 그것의 자신의 위험으로 온다는 것을 배웠다. 저의 특정 돌연변이는 유방암의 위험이 65 ~ 87 % 사이인데, 그 범위가 어디인지 알 수있는 방법이 없습니다. 그것은 내가 살고 싶은 위험이 아닙니다. 나는 남을 위해 6 개월마다 MRI와 유방 조영술을 받아 암의 징후를 가려 내거나 유방 절제술을 받고 유방 재건술을 받았다. 나는 후자를 고르고있다. 나는 삶의 전성기를 계속 상영하고 지속적인 불안에 빠져서 오늘 암이있는 날이 될지도 모릅니다.
난소 암을 발견 할 수있는 좋은 스크리닝 방법은 없으며 늦게 진단되어 치료하기 어렵습니다. 따라서 심각한 건강 위험없이 외과 폐경을 경험할 수있을만큼 나이가 들면 즉시 난소와 난관을 제거 할 것입니다.
당신의 진정한 위험을 발견 한 이후 인생은 어떻게 변했습니까?
시험을 치른 이후로 나는 내 몸에 끊임없는 염려를 느꼈다. 시한 폭탄 같아. 나는 거울을보고 언젠가는 내 몸이 내 몸이 아프다는 것을 알고 제한적일 뿐이라는 용기를 느끼고 있습니다. 제가이 셔츠를 입을 때이 수술 후에 직물이 가슴에 닿는 것을 느낄 수 없을 것이라고 상상하기가 어렵습니다. 동시에 나는 올바른 선택을하고 있음을 안다. 내 가슴과 난소를 제거하는 것은 극단적 인 것처럼 보이지만 천문학적 인 암 발생 가능성도 있습니다. 이러한 수술을 통해 나는 몸과 인생과 내 두려움을 통제하고 있습니다.
여러분 모두가 OTC 유전자 시퀀싱 테스트를 시도 할 것을 권장합니까?
최근의 가정 내 유전자 검사의 폭발은 일상적인 사람들에게 광범위한 의학 지식을 얻을 수있는 힘을 부여하지만이 지식은 또한 심오한 불확실성과 불안감을 초래합니다. 외과 개입이 필요한 (암 같은) 암 유발 돌연변이에 의해 누군가가 맹목적이지만 지원 네트워크 나지도가없는 경우에는 어떻게됩니까? 누군가가 훨씬 더 murkier하고 결과를 해석 할 수없는 정보를 얻을 때 어떻게됩니까? 인터넷은 혼란스럽고 불안해하는 유전자 돌연변이를 발견 한 사람들로 가득차 있지만 과학과 의학은 해롭다는 것을 알지 못한다. 한 친구는 알츠하이머 병의 원인이되는 유전자의 절반을 가지고 있음을 알았고 그 정보로 무엇을해야할지 확신하지 못했습니다. 그녀가 두 사본을 가지고 있다면, 그녀는 분명히 어느 시점에서 질병에 걸릴 것입니다. 단 한 권만 있으면 5에 1에 가깝습니다. 그 상황에있는 누군가가 걱정 이외에 무엇을해야합니까?
처음에 나는이 시험을 한 번도 해보지 않으 셨으면 좋겠다. 발견 한 달은 내 인생에서 가장 어두운시기 중 하나였습니다. 준비 나 정보없이 예기치 않게 찾아내는 것은 황폐하고 고통 스럽지만 내 목숨을 구할 수있었습니다. 암에 의해 눈을 멀게하면 훨씬 더 나 빠졌을 것입니다.
이제는 더 많은 시간을 갖게되었으므로이 정보가 힘을 실어주고 있음을 알았습니다. 나는 암 진단이 내 미래에는 매우 가능하다는 것을 예견하기 위해 가장 가까운 것을 받았고, 나는 그것을 막기위한 도구를 받았다. Forza!
이 작품은 Emily Krauter와 공동 작곡되었습니다.
