유아의 유전 적 구성에 대한 가장 완벽한 데이터를 얻고 싶습니다 – 전체 게놈의 순서?
언젠가 게놈 서열은 현재의 발 뒤꿈치 찔림 테스트와 같이 약 30 가지 조건에 대해 검사 된 혈액 샘플을 제공하는 유아에게 일상적이거나 주정부로 명령 될 수 있습니다. 길을 가다 보면 아기의 게놈에있는 데이터가 의사에게 최고의 알레르기 약을 가르키거나 알레르기를 예방할 수 있습니다. 신생아에서 게놈을 서열화 할 정부 연구 프로그램에 참여하고있는 보스턴 브리검 여성 병원의 유전학 자이자 연구원 인 로버트 C. 그린 (Robert C. Green)은 "모든 의학이 게놈 의학 인 시대로 접어 들고있다. "향후 5 년에서 10 년 사이에 비용이 내려 가고 해석이 더욱 확립되면 시퀀싱 정보를 자신의 관심 분야에 통합시키는 것이 모든 사람에게 유리하게 될 것입니다."
많은 부모님이 기뻐하고 있습니다. 새 학부모의 약 76 퍼센트가 한 연구에서 게놈 서열을 보았습니다. 시험을 신뢰하지 않는 사람들; 그들은 프라이버시에 대해 우려 할 수도 있고 결코 발생할 수없는 질병의 위험에 대해 듣지 않거나 예방 전략이없는 경우에 선호 할 수도 있습니다.
의사가 소아기 발병 결장암과 연관된 유전자 변이를 스크리닝하는 경우 조심스럽게 추적하면 조기 발견 및 치료가 가능합니다. 레트 (Rett) 증후군과 관련된 유전자 변이는 6 개월에서 18 개월 사이에 어린이의 발달을 멈추게하고 치료할 수는 없지만 어쨌든 알고 싶을 수도 있습니다.
아픈 신생아의 경우이 경우가 훨씬 명확합니다. 매년 미국에서 태어난 4 백만명의 아기 중 약 14 %가 신생아 중환자 실에 입원 해 때로는 설명 할 수없는 문제가 있습니다. 병원은 이미 유전체 문제를 밝힐 가능성이 높은 영역 인 exome에 초점을 맞추면서 이미 자신의 유전체를 시퀀싱하고 있습니다. 테스트 비용은 약 1,000 달러입니다. 조기 연구는 어려운 경우 진단으로 이어질 수 있음을 보여줍니다. 한 병원의 중환자 신생아가 게놈 검사를 받았을 때 의사들은 진단을 받으면서 57 %의 진단을 받았다.
신경 학적 또는 발달 장애가있는 고령의 어린이들 중 몇 명은 수년간 진단을 찾고 있었고 또 다른 연구에 따르면이 검사는 가족 중 40 %에서 진단을 받았다고합니다.
게놈 시퀀싱이 아기 병동에 들어감에 따라 유전 학자들은 그것을 더 유용하게 만드는 방법을 연구하는 일에 열심입니다. 워싱턴 DC 메트로 지역을 담당하는 대형 의료 센터 인 Inova Fairfax와 관련된 과학자들은 조산아에서 유전자의 역할을 연구하기 위해 1,028 명의 가족을 모집했습니다. 그들은 부모와 아기의 뺨 세포, 타액 및 혈액 표본을 채취하여 데이터를 분석하고 있습니다.
다른 Inova 연구에서, 과학자들은 비만과 알레르기와 같은 질병을 일으키는 방식으로 유전자와 상호 작용할 수있는 조산아의 장내 박테리아를 분석하고있다.
2012 년 Inova 팀은 유전 적 위험을 비롯한 다양한 위험 요소가 공통적 인 소아 질환에 기여하는 것을 확인하기 위해 '세로 소아기 유전체 연구'를 시작했습니다. 그것의 목표는 2 만개 이상의 게놈 전체를 생성하는 것입니다. 어린이 및 가족 구성원의 첫 번째 샘플 수집은 임신 초기에 시작되었습니다. 이후 샘플은 18 세가 될 때까지 발생합니다. 가족은 6 개월마다 설문 조사에 응답해야합니다. 이 데이터는 궁극적으로 의사가 천식, 자폐증, 당뇨병 및 비만과 적절한 맞춤 처방을 위해 아기를 선별하는 방법을 배우는 데 도움이 될 수 있습니다.
그러나 많은 공중 보건 문제가 남아 있습니다. 아기 게놈 시퀀싱으로 더 많은 검사와 개입이 이루어질 것이며 전반적인 비용은 더 나은 건강으로 정당화 될 것입니까? .
. 이 이야기의 한 판이 여러분의 진료에 나타났습니다.
