암 유전학 세계에는 큰 문제가 있습니다. 암에 걸리기 쉬운 유전자에 돌연변이가있는 대부분의 사람들은 암을 가지고 있다는 것을 모릅니다. 그들은 돌연변이를 가지고 있는지 여부를 아는 것이 그들의 삶과 가족 구성원의 삶을 살릴 수있는 선택을하도록 도울 수 있음을 깨닫지 못합니다.
예를 들어 대장 암 예방을위한 최고의 CDC 권장 사항 중 하나는 대장 암의 가장 흔한 유전 적 원인 인 린치 (Lynch) 증후군을 진단하고 관리하는 것입니다. 이는 대장 암의 약 3 백명에 영향을줍니다. 그럼에도 불구하고, 린치 증후군을 앓고있는 사람 중 단지 몇 퍼센트만이 미국에서 진단을 받았습니다.
그렇다면 왜 소수의 사람들이 테스트를 받게됩니까?
한 가지 이유는 무지입니다. 많은 환자가 유전자 검사의 잠재적 이점을 인식하지 못하기 때문에 처음부터 검사를 실시 할 동기가 없습니다. 일반적으로 대부분의 사람들은 가족 기록으로 인해 위험에 처했음을 알았을 때 검사를받습니다. 특히 귀하 또는 귀하의 가족 구성원이 특정 유형의 암으로 진단받은 경우에만 보험료를 지불하므로 보험 회사는 가족 기록으로 인해 위험에 처해 있음을 알고 있습니다. 그러나이 같은 지식조차도 가족이 최근 세대에서 점점 작아짐에 따라 유전되는 유전자가 암으로 나타날 확률이 줄어들고 많은 사람들이 단순히 사랑하는 사람들에게 진단서를 공개하는 것을 싫어하기 때문에 어렵습니다.
무지는 또한 의학계의 문제입니다. 많은 의사들은 어떤 검사를해야할지조차 알지 못합니다. 우리 클리닉에서는 최근에 혈통을 통해 BRCA 돌연변이가있는 환자를 보았지만 의사는 잘못된 검사 (BRCA 대신 BCR / ABL)를 지시하고 돌연변이를 수행하지 않았 음을 알렸다. 이것은 마크 트웨인의 유명한 인용구를 떠올려줍니다. "올바른 단어와 거의 맞는 단어의 차이점은 번개와 번개 버그와 같습니다."
불행히도 사람들이 테스트를받지 못하게하는 또 다른 요인은 결과가 긍정적 인 경우 직업이나 보험 플랜과 같은 것에 대해 차별을받을 것이라는 두려움입니다. 이 두려움은 암 치료 비용이 예방 치료 비용보다 크다는 점을 고려하면 이해할 만하지만 불행합니다.
이상적인 해법은 가정이나 개인 암 발병 여부에 관계없이 모든 성인에게 유전 검사를 예방 접종과 마찬가지로 일상적인 의료 서비스의 일부로 만드는 것입니다. 과학자들이 새로운 암 유전자를 발견하는 속도가 빠르기 때문에 환자의 1 차 진료 의사와 결과를 실제로 이해하는 데 도움이되는 유전 상담원과의 협의를 통해 2 ~ 5 년마다 검사를 수행해야합니다.
물론 이상적인 솔루션은 거의 없습니다. 우선 세계는 훈련 된 암 유전학자가 부족하기 때문에 더 많은 유전 상담사, 상담 보조원 및 기타 유전 전문가를 훈련시켜야합니다. 카운슬러가 환자와보다 효율적으로 의사 소통하는 방법을 개선하는 것은 물론 유전학 분야에서 지속적인 노력을 기울이고 있습니다.
Mary Claire King 박사는 American Medical Association 저널의 최근 기사에서 "여성이 암을 개발 한 후에 만 여성을 [BRCA 돌연변이] 운반체로 식별하는 것은 암 예방의 실패입니다."라고 말하면서 모든 성인을 대상으로 일상 검사를 실시한 King과 그녀의 동료들은 30 세 경에 BRCA1 / 2 검사를 여성에게 제공 할 것을 제안하기까지했습니다. 이것은 확실히 시작이지만 몇 가지 일반적인 암 유전 증후군 (예 : Lynch 증후군), 그것은 전체 문제를 거의 해결할 수 없을 것입니다.
잠재적으로 생명을 구할 수있는 행동을 취할 수있는 강력한 정보를 가진 개인을 무장시키는 명백한 이익 외에도 유전자 검사는 여러 가지 다른 이점도 제공합니다. 즉, 과학자들이 게놈에 대한 자신의 연구를 증대시킬 수있는 전체 환자 집단의 데이터를 제공 할 것입니다.
물론, 글로벌 선별조차도 자체의 합병증을 가져올 것입니다. 우선, 앞서 언급 한 차별에 대한 두려움은 근거가 없으므로 위험이 가장 큰 환자에게 보호 장치를 마련해야합니다. 한편, 시험 결과를 설명 할 수있는 전문가 부족으로 인해 환자는 새로운 지식의 위험 및 한계에 대해 알지 못하게 될 수 있습니다. 그리고 우리가 매일 새롭고 더 많은 정보를 발견하고 있다는 것을 감안할 때, 환자와 의사는 그들의 접근법을 테스트와 보살핌에 적응할 준비를해야 할 것입니다. 하나의 부정적인 테스트 결과를 얻은다고해서 당신이 좋은 곳에서 벗어나지 못하게하는 것은 아닙니다.
암 위험에 대한 진실을 알고있는 동안 환자를 보호 할 수있는 의사 결정을 내릴 수는 있지만 의사 결정이 더 쉬운 것은 아닙니다. 예를 들어, 유방암의 위험에 처해 있다는 사실을 알고 35 세가되면 이중 유방 절제술을받는 것이 더 쉬워지지 않습니다. 사랑하는 사람을 보는 동안 암은 가족에게 끔찍한 것이므로 자궁 적출술을 받거나 다른 사람을 선출하기로 결정합니다. 주요 외과 수술은 또한 큰 부담을 줄 수 있습니다.
마지막으로, 우리가 지식을 부여 받았다고해서, 우리가 그것에 대해 행동하기로 결정한다는 것을 의미하지는 않습니다. 인간은 여전히 인간이기 때문에 항상 최선의 이익에 부합하지 않는 행동을하는 경향이 있습니다. 금연, 규칙적인 운동, 제한된 음주, 예방 접종 – 이것들은 길고 건강한 삶의 기회를 증가시키기 위해 취할 수있는 가장 중요한 조치 중 하나이지만, 나쁜 습관이 우리의 현재의 일상 생활에 방해가되지 않는다면 우리는 그만두기를 꺼려합니다.
예를 들어, 우리는 3 년 동안 그녀의 돌연변이에 대해 알고 있었지만 그것을 다루고 싶지 않은 BRCA1 돌연변이가있는 40 세의 간호사에게 조언했습니다. 마지막으로 그녀는 새로운 산부인과 전문의가 돌연변이가 "사형 선고"라고 말했을 때만 권장 수술을하고 나머지 가족들에게 경고하기로 결정했다. 이것, 간호사였습니다.
우리의 미래 건강에 좋은 것이 무엇인지 아는 것은 시작일뿐입니다. 우리 모두는 지난 해 대장 내시경 검사 나 백신 접종을해야한다는 성가신 생각을 가지고 있습니다. 그렇다면 급한 것이 아니라는 것을 스스로에게 말하면서 우리는 매일 매일의 삶에 대해 서두르십시오. 예방을 쉽게 할 수 있다면 어떻게 될까요? 성가신 일이나 즐거운 일은 아니지만 귀하와 귀하의 가족 구성원들이 길고 건강한 삶을 영위 할 수 있도록 힘을 실어주는 행동입니까? 아마도 그것은 진짜 질문입니다.
