New York Times의 6/13/10 판에 실린 니콜라스 웨이드 (Nicholas Wade)의 뛰어난 기사는 유전학에 대한 정보와 의학적 질병의 원인을 밝히고 (치료 지침으로 삼는) 거의 완전히 실패한 놀라운 발견 사이의 격렬한 단절을 멋지게 요약합니다. 웨이드 씨의 말을 인용합니다. "생물 학자들에게는 게놈이 통찰력있는 놀라운 결과를 낳았다. 그러나 암과 알츠하이머와 같은 일반적인 질병의 유전 적 뿌리를 찾아내어 치료법을 개발하기위한 30 억 달러 규모의 인간 게놈 프로젝트 (Human Genome Project)의 일차적 인 목표는 여전히 애매하다. 10 년의 노력 끝에 실제로 유전 학자들은 흔한 질병의 뿌리를 찾을 곳을 아는 데 거의 한 발자국 돌아 왔습니다. "
그의 출발점은 지난 10 년 동안 수행 된 강력한 과학 연구에서 확인 된 101 개의 후보 유전자 마커보다 단순하고 고풍스러운 가족 역사가 심장병의 더 나은 예측 인자라는 놀라운 사실을 발견 한 JAMA의 최근 논문이다.
근본적인 문제는 몸이 매우 복잡하고 단순한 유전 적 원인과 닮은 것으로부터 대부분의 질병이 발생하지 않는다는 것입니다. 우리는 정상적이고 일상적인 발달과 기능을 발휘하기 위해 수조조 몇 단계를 거쳐야하는 절묘하게 가공 된 DNA 공학의 기적적인 결과입니다. 그러나 모든 초 복잡한 시스템에는 때로 혼란스러운 결함이 있습니다. 상황은 여러 가지 방법으로 잘못되어 각 질병을 일으킬 수 있습니다. 각 질병을 일으키고 상황을 파악하는 수백 가지의 경로가있을 가능성이 높지는 않을 것입니다. 수십 년을 거치면서 매우 점진적인 과정이 될 것입니다. 숨막히는 획기적인 발견이 아닌 꾸준한 발견.
시체가 환상적으로 복잡하고 풀기가 어렵다면 뇌 기능에서 잘못 될 수있는 엄청난 것들을 알아내는 데 신경 과학이 직면하는 어려움을 상상해보십시오. 정신병 진단 및 치료에 대한 가능성있는 영향 :
1) 현재 우리가 기술적으로 정의한 정신 질환은 아마도 수백 가지의 다른 경로에서 발생할 수있는 결함의 최종 결과 일 것입니다. 통일 된 유방암이나 심장병보다 통 합 정신 분열증이나 기분 장애가 없습니다. 정신 질환의 제시에서 이질성은 치료 반응의 차이를 설명하는 원인의 이질성을 동반한다.
2) 치료 발견의 낮은 매달린 과일은 지난 50 년 동안보다 효과적인 정신 의학 약물을 생산할 때 제약 산업의 매우 실망스러운 기록을 고려한 것으로 보인다. 돌파구가 올 때 돌연변이는 아마도 현재의 진단이 동일한 사람들에게는 도움이 될 수있는보다 구체적이고 개별화 된 치료법이 될 것이고 다른 사람들에게는 전혀 도움이되지 않을 것입니다. 이렇게 필요한 시장 세분화는 매출 잠재력을 감소시킵니다. 제약 회사들은 아마 더 넓은 시장으로 향할 수있는 비 특이적이고 (특히 유용한 것은 아니지만) "나도"마약을 연구하고 심하게 마케팅하는 것을 선호 할 것이다. 마켓팅이 상식을 뛰어 넘지 않는 한 새로운 블록버스터 정신과 약물은 거의 없을 것입니다.
3) 점차적으로 더 깊은 이해와보다 구체적인 치료법을 얻게되면, 정신 장애의 현재 정의는 더 이상 도움이되지 않습니다. 그러나 그 동안 치료와 예후에 가장 유용한 지침입니다.
4) 가까운 미래에 정신병 학 진단은 불행히도 임상 적으로 유용한 실험실 검사가 부족할 것입니다. 주어진 장애에 대한 유용한 검사가 마침내 개발되면, 아마도 그 장애를 가진 사람들의 일부만을 기술 할 것입니다.
5) 동일한 표면 표현이 매우 다양한 토대를 가질 수 있기 때문에 환자는 치료 반응에서 크게 다양합니다. 따라서 각 환자에 대해 세밀하게 통제되고 문서화 된 치료법을 사용하여 환자에게 가장 적합한 것이 무엇인지 결정하고 그에 따라 치료 방법을 결정하는 것이 중요합니다. 현재의 무작위 이중 맹검 임상 시험은 전반적인 효능을 입증하는 데있어 여전히 표준이지만, 개인차를 평균화하고 가려냅니다. 좀 더 개별화 된 접근 방법이 매우 바람직 할 것이나 앞으로는 매우 오래 갈 것입니다.
우리 몸 (특히 우리의 두뇌)이 너무 복잡하고 단순한 대답을 내놓지 않으려한다는 사실에 놀라거나 낙담 할 이유가 없습니다. 우리는 과학 도구의 경이로운 힘으로 수십 년의 자연스러운 질문에 대답 할 수 있다는 착각에 빠져들게되었습니다. 우리는 점점 더 많이 배우 겠지만 천천히 그리고 근면하게 배울 것입니다. 한편, 우리는 환자의 대다수에게 큰 도움을주는 매우 효과적인 진단 및 치료 도구를 가지고있어서 행운입니다. 특히 훌륭한 의사 관계의 고풍스러운 환경에서 제공 될 때 특히 그렇습니다.
