유전자 가족이 원하는 노래 : 헌팅턴 병
헌팅턴 씨병 (Huntington 's disease, HD)은 의학 역사상 가장 주목할만한 발견 이야기 중 하나입니다. 1872 년 북미의 일반 의사 인 조지 헌팅턴 (George Huntington)은 의학 및 외과 기자 (The Medical and Surgical Reporter) 의 가차없는 신경 퇴행성 장애에 대한 첫 번째 모호한 설명을 발표했습니다. 그의 기사의 제목은 단순히 HD에서 사람들이 만든 이상한 비자발적 인 왜곡 된 움직임을 가리키는 "On Chorea"였습니다. 이 유형의 무도병에 대한 특정 유전성 장애에 대한 그의 설명은 신속하고 광범위하게 받아 들여졌습니다. 전 세계의 HD 세대 세대의 조심스런 계보는 이후 부모가 HD로 부모의 자녀 중 50 %가 충분히 오래 살면 HD를 개발할 것이라는 것을 문서화함으로써 자신의 이론을 확인했습니다. 즉, HD는 상 염색체 우성 유전병입니다 .
간단히 말해서, HD는 일반적으로 건강한 유전자 쌍 중 하나의 유전자 (또는 대립 유전자)가 비정상적으로 길게 늘어날 때 발생합니다. 이 HD 유전자 돌연변이가 지배적이므로이를 휴대하는 사람은 누구나 HD를 개발할 수 있습니다. 부모가 아직 HD 증상을 나타내지 않았더라도 각 아이는 돌연변이 된 대립 형질을 상속 할 확률이 50 %입니다. 밝은면에서 아이는 HD 부모의 건강한 대립 유전자를 물려받을 확률이 50 %이며,이 경우 아이는 결코 HD를 개발하지 못하고 절대 통과시키지 않습니다. HD를 가진 사람의 자손이 HD 돌연변이를 물려 받았는지 여부가 확실하게 알 때까지 그 사람은 "위험에 처해있다"고합니다. 예를 들어, Woody Guthrie가 HD로 진단 받았을 때, HD 50 %가되었고, 자녀가있는 어린이는 즉시 위험에 처하게되지만 위험은 25 %가됩니다. Woody의 아이들 중 한 명이 유전자를 가지고 있는지를 알고 싶었고 따라서 끔찍한 질병을 확실히 개발할 것이라는 결정을 내리면 예측 유전자 검사를받을 수 있습니다 (Woody Guthrie가 진단을 받았을 때는 사용할 수 없었지만). 이 예측 검사가 HD 유전자에 대해 양성인 경우 (또는 HD 증상이 발생하는 경우) 그들이 가진 모든 어린이는 현재이 질병에 걸릴 위험이 50 %입니다. 예측 테스트에서 HD 유전자를 보유하지 않았다는 사실이 밝혀지면 위험도 및 위험도는 0으로 떨어집니다.
HD 증상은 대개 35 세에서 45 세 사이에 나타납니다. 그러나 오래 전에이 질병의 미묘한 징후가있을 수 있습니다. 드문 경우이지만, 증상은 훨씬 늦게까지, 심지어는 70 년대까지도 명백 해지지 않습니다. 무도병은 가장 흔하고 눈에 띄는 운동 증상이며 보통 모터 운동에 관여하는 뇌의 깊은 구조 인 기저핵에 손상으로 인한 초기 증상 중 하나입니다. 이러한 무작위적이고 갑작스런 움직임은 불안정한 상태에서 표현과 몸짓의 간헐적 인 간헐적 인 표현, 손의 움직임을 불안정하게하는 것, 불안정하고 몸부림 치는 춤처럼 걷는 것, 또는 계속적인 흐름으로 질병의 진행 과정에서 진행됩니다. 무능하고 폭력적 인 "미친듯한"움직임. 비틀어 짐, 반복적 인 움직임 및 비정상적인 자세를 초래하는 지속적인 근육 수축도 흔합니다. 떨림은 파킨슨 병 (PD), 다른 운동 장애와 더 자주 연관되지만 HD로도 발생할 수 있지만 일반적으로 유 전적으로 결정되지는 않습니다. HD와 PD가 공통적으로 가지고있는 다른 운동 이상은 HD 환자가 움직일 수없는 끔찍한 징후 인 결빙을 야기 할 수있는 경직성과 느린 움직임입니다. 보행 장애는 수년간 HD를 경험 한 환자에게 명백합니다. 폭력에 시달리는 흔쾌한 걸음 걸이 (자주 술에 취하는 것과 같은)는 일반적인 특징입니다. 다행히도, choreic 움직임은 크게 HD의 후반 단계에서 환자가 낮에는 졸므로 야간에는 깨울 수 있지만, 수면 중에는 중단됩니다.
안구 운동 이상은 대부분의 환자에서 질병의 초기에 발생하고 서서히 악화되어 눈을 집중시키는 데 어려움을 겪습니다. 연설이 흔하며, 초기에 연설 속도와 리듬이 비정상적이어서 연설이 이해하기 어려워 질 때까지 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 일부 환자는 운동 장애가 매우 심하기 전에도 벙어리가됩니다. 부적절한 음식 선택, 부적절한 식사 비율, 삼키는 후 입안에 음식을 저장하는 것, 역류 등의 어려움을 겪습니다. 질식 및 질식은 또한 흔하고 고통스러운 증상입니다.
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HD가 진행됨에 따라 뇌의 가장 바깥쪽에있는 신경층 (피질, 특히 전두엽 피질)을 비롯하여인지 증상을 겪고 환자가 추상적 사고의 어려움을 포함하여 "경영진"의 장애를 악화시키는 결과를 초래하는 다른 부분의 뇌가 영향을받습니다 생각을 하나의 주제에서 다른 주제로 옮기는 문제 등이 있습니다. HD의 후반 단계에서는 적절한식이 요법과 먹이 섭취에도 불구하고 심각한 체중과 근육의 손실이 발생합니다. 이는 단순한 과도한 움직임의 결과 일뿐만 아니라 HD의 필수적인 부분 인 것으로 보입니다.
HD 환자는 정신병 적 증상을 경험합니다. 우울증은 일반적으로, 특히 환자가 자신의 상태와 그들의 예리하고 불변의 예후를 완전히 알고있을 때 HD의 초기 단계에 있습니다. 자살률은 건강 인구보다 거의 네 배나 높습니다. 다른 많은 정신병 적 및 행동 적 문제도 흔합니다. 대다수의 고혈압 환자는 낮은 기분, 흥분, 과민 반응, 무관심, 불안, 부적절한 행동을 억제 할 수없는 무능감 및 행복감 중 하나 이상의 징후를 정기적으로 보입니다. 망상과 환각은 소수의 HD 환자에게는 문제입니다. 가족에 대한 우려를 유발하고, 이미 언급 된 정신과 증상에서 비롯되는 다른 증상으로는 우울, 침략, 폭력적 행동, 과민성, 편집증 혐의, 거짓말, 도둑질, 외모에 대한 관심 상실, 및 mutism. 환자가 더 상실 해지고 통찰력을 잃으면 감정이 증가하고 우울증이 줄어들 수 있습니다.
최종 단계에서 환자는 신체적으로 신체적 장애가 있고 치매를 앓고 있으므로 다른 사람들에게 전적으로 의존합니다. HD 환자의 약 20 %가 결국 요실금이됩니다. 사망은 일반적으로 체중 감소, 움직이지 않음, 음식물을 흡인하는 경향, 폐렴, 심혈관 질환 및 기타 질병에 대한 취약성의 증가로 인해 발생합니다.
현재 HD에 대한 치료법이없고 진행을 지연시킬 방법이 없으며 HD 가족을 생성 한 후 세대에 영향을 미치지 못하게하는 유일한 방법은 어린이가 유전자를 가지고 태어나지 않도록하는 것입니다. 따라서 한 파트너가 HD에 걸릴 위험에 처해있는 부부는 지원 된 수정 옵션을 점점 더 선호하고 있습니다. 예를 들어, 수정란의 유전자 구성을 결정할 수 있으며, HD 유전자가없는 배아가 어머니에게 다시 삽입 될 수 있습니다. 입양, 비 HD 정자 또는 난자 사용, 또는 자녀를 갖지 않기를 선택하는 것을 포함한 다른 대안도 점점 더 많이 사용되고 있습니다. 이러한 모든 결정은 유전 상담을 필요로하며, 일부 국가, 문화 또는 종교에서는 제 3 세계 국가에서 이러한 대안을 허용하거나 허용하거나 사용할 수 없으므로 종종 HD 유전자가있는 아동의 출생을 위험하게하는 부부가 생길 수 있습니다.
연구에 따르면 HD 유전자의 위험에 처한 사람들의 90 %가 예측 테스트를하지 않기로 결정했습니다. 분명히 대부분의 사람들에게 50 %의 기회는 유전자를 가지고 있다는 것을 발견하게 될 것이며, 그것이 없다는 희망을 알지 못하고 유지하는 것보다 더 나쁘다. 대부분의 국가에서는 HD 유전자에 대한 태아의 검사가 허용되지만, 일단 태어나면 부모는 검사를 받도록 선택할 수 없습니다. 아이들은 대개 10 대 후반이나 그 이상의 나이에 스스로 결정할만큼 충분히 오래되어야합니다.
다른 여러 가지 건강 상태와 마찬가지로 HD에 대한 연구 및 지원 기관을 설립하기위한 자극은 처음에는 질병으로 인해 개인적으로 영향을받은 개인에게서 시작되었습니다. HD에 대한 연구를 촉진시키는 "유전 질환 재단"은 그의 아내가 HD에서 사망하고 그의 딸인 낸시 ex슬러 박사에 의해 계속 된 후에 밀턴 ex슬러 박사가 시작했습니다. 이 재단은 1979 년 베네수엘라의 마라 카이 보 (Maracaibo) 호숫가에 거주하는 대형 HD 인구가 시작된 놀라운 연구에서 중심 역할을 해 왔습니다. 이 그룹은 지배적으로 유전되는 유전 적 장애가 작고 고립 된 공동체를 얼마나 빨리 인수 할 수 있는지를 보여주는 가장 좋은 예입니다. 근심스러운 연구에 따르면 1800 년대 초반에 살았던 HD를 가진 한 조상은 지금까지 18,000 명 이상의 자손을두고 있으며 현재 14,000 명은 여전히 살아 있으며 그 중 많은 사람들이 HD를 갖고 있거나 위험에 처해 있습니다. 이 상세하고 독특한 혈통은 1983 년에 HD와 관련된 유전자의 대략적인 위치를 파악하는 데 중요한 요소였습니다. 1993 년 하버드 의과 대학 연구원 James Gusella가 이끌어 낸 그룹은 정확한 원인 유전자를 분리하고이 질병의 원인이되는 유전자의 돌연변이를 밝혀 냈습니다. 이 시점에서 "Huntington 's Disease Collaborative Research Group"이라는 확장 된 그룹이 결과를 발표했습니다. 이 그룹은 미국과 영국의 6 개 연구팀이 공동으로 진행 한 것으로 Gusella 팀이 유전자를 분리했지만 정확한 유전자 확인에 앞서 연구가 필수적이었다. 이 진정한 공동 노력은 의료 및 기타 과학 연구가 어떻게 수행되어야하는지에 대한 탁월한 사례입니다. 경쟁과 개인적 협동에 대한 욕구보다는 진실을 찾아 내고 변화를 추구하겠다는 결의로 동기를 부여받은 협력 노력입니다.
1952 년경에 HD 증상을 보이고 1967 년 55 세에 사망 한 우디 거 스리 (Marky Guthrie)의 마저리 구스 리 (Marjorie Guthrie)는 "헌팅턴 질병 퇴치위원회"를 설립하여 헌팅턴 질병 Society of America "이 사회의 목표는 HD 환자 가족을 대상으로 교육, 연구 및 서비스를 홍보하는 것입니다. (HD에 관한 위의 정보 중 많은 부분이 내 책 Trouble In Mind : 신경 심리학자 사례집의 이야기에서 발췌되었습니다 . "놀라운 가족에 대한 진실되고 움직이는 이야기와 그들이 HD에 어떻게 대처 했는가? 그 책에서 읽을 수 있습니다.이 장은 Woody Guthrie의 노래 중 하나 인 Marjorie Guthrie의 "Hard, It 's Hard : Huntington 's Disease와의 가족의 싸움"에 선정되었습니다.) 최근 HD 소설로는 Lisa Genova의 저서 보스턴 가족의 강렬한 이야기 인 O'Briens와이 질병에 대한 투쟁과 HD가 참여하는 내 자신의 새로운 소설 A Drop (제노바의 중앙 주제가 아닙니다. 소설).
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