몇 년 전, 친구가 된 사람을 만났습니다. 그의 특이한 외모로 마판 증후군이 있다고 나에게 즉시 알렸다. Marfan은 우리 몸을 묶는 결합 조직에 영향을주는 유전 적 장애입니다. 그것은 5,000 – 10,000 명 중 약 1 명에서 발생하며 남성과 여성 모두에 영향을 미친다. 왜냐하면 그것이 지배적 인 유전자에 기인하기 때문이다. 때로는 유전자가 부모로부터 유전되지만, 마르펀 (Marfan)을 일으키는 돌연변이는 개인에서 자발적으로 일어날 수 있습니다. 마판은 많은 건강 문제, 특히 심장, 눈, 관절에서 중요한 역할을 할 수 있습니다.
수많은 의사들이 에이브 러햄 링컨에서 마판 환자로 일한 것으로 유명한 예입니다.
링컨처럼, 나의 친구는 매우 크다 – 매우 마른 것, 매우 큰 마디와 거대한, 긴 손과 발. 나에게 그는 무릎에 문제가있는 사람처럼 보이고 곧 그 사실이 사실임을 발견했다. 예를 들어 농구 선수 나 배구 선수처럼 키가 큰 사람을 보았습니다.하지만이 친구의 비율은이 신드롬을 들어 본 적이없는 사람들에게조차도 매우 드문 경우입니다. 그는 예술가이자 목수이며 탐구하고 창조적 인 마음을 가진 동물 애호가입니다. 그는 친절하고, 온화하며, 사려 깊고 특이한 사람 일 수도 있습니다.
친구가 된 후에도 나는 마판을 그에게 언급 한 적이 없다. 우리의 정치적으로 올바른 사회에서, 어떤면에서 "다른"사람들에 대한 민감성을 통해, 나는 그것을 가져올 수 있거나 가져와야하는 상황을 상상하기가 어려웠다. 그가 그것에 대해 이야기하고 싶다면 기꺼이 하겠지만, 그의 유전학은 내가 그에게 좋았던 성격에 영향을 미치지 않았다.
어쨌든 당신은 누군가에게 걸어 가서 "오, 유전 적 장애가 있다는 것을 알았습니다 … 당신은 장애를 가지고 있습니다 … 당신은 육체적 또는 정신적으로 문제가 있습니다 …"아니오. 무례하고 불쾌하고 무신경 한 당신 사업은 없습니다. 나는 사고로 인한 경미한 핸디캡을 가지지 만 종종 "장애인"이라는 PC 용어를 사용하여 자신을 "장애인"이라고 지칭합니다. 이것은 나의 선택입니다. 나는 그것을 다른 사람들에게 강요하지 않는다.
몇 달 전, 제 친구는 저와 남편을 그가 우리에게 보여 줬던 화석을 발견 한 지역으로 인도 할 것을 제안했습니다. 우리는 서로 편리한 시간을 찾기가 어려웠습니다. 또한 그는 자신의 중요한 다른 말로는 하이타 탈 헤르니아와 관련된 첫 번째 문제를 분류하기 위해 건강 문제가 있다고 언급했습니다. 좋아, 기분이 좋을 때까지 외출을 미룰 수 있습니다.
몇 주 전에, 제 친구는 마르펀 증후군이 있다는 것을 알게되었습니다. 그는 58 세 전에 출생 한 이후 처음으로 탈장 수술에 관해 의사와상의 중이 었으며 의사가 Marfan에 대해 언급하고 그것이 무엇인지 설명했습니다. 내 친구는 비틀 거리고 있었다. 아이러니하게도, 슬프게도, 우리는 그가하기 전에 Marfan을 몇 년 동안 가지고 있다는 것을 알았습니다! 그가 평생 동안 목숨을 잃은 거의 모든 육체적 인 문제는 마르펀과 관련이있다. 그러나 그는 아무런 문제도 제기하지 않았다. 나는 그 증후가 드문 경우는 알고 있지만 의사가 아니기 때문에 나는 그것에 대해 알았다. 이제 그는이 새로운 발견과 영아기에 딸을 죽인 심장 문제가 마르펀 증후군 (Marfan syndrome)에 의한 것이라는 고통스러운 인식에 대처하고 있습니다.
왜 아무 한테도 말 안했어? 그는 제 3 세계에서 자라지 않았으며 치료가 거의없는 곳에서 자랐습니다. 그는 미국에서 자랐다.
Marfan의 고전적인 사례가 어떻게 오랜 기간 진단받지 못했을까요?
그의 부모는 어때? 그들의 아들이 1 년 만에 16 "성장했을 때, 그들의 자녀가 단순히 이상하게 키가 크다는 것을 깨닫지 못했습니까?
놀리는 것에 대한 생각과 자아상에 대한 문제에 가슴이 아팠다. 그는 사춘기 때와 싸워야했다. 그럼에도 불구하고 간단한 대답이있었습니다. "Marfan은 화성인을 의미하지 않습니다."(이 말은 National Marfan Foundation 웹 사이트에 광고 된 책의 제목입니다.) 결백 한 아이에게서 추출 된 비용 무지!
그래서 나는 계속해서 "내가 뭔가를 말해야 할까?"라고 생각한다. 나는 의사가 아니다. 마르펀 (Marfan)은 확실히 확신 할 수 있었지만 임상 진단이 어떻게 이루어 졌는지 알지 못하며 많은 유용한 조언을 제공 할 수 없었습니다. 하지만 내 친구가 더 일찍 알게되어 더 빨리 치료를받는 것이 좋을 수도 있습니다. 유용성과 상처 사이의 경계는 어디에 있습니까?
나는이 블로그를 작성하고 그것을 내 친구에게 보냈다. 그는 동의하고 덧붙였다. "아마도 다른 사람을 도울 수 있고 도움이 될 것이다. 나를 위해 그것은 무례한 깨달음과 충격이었습니다. 특히이 상태가 내 딸의 죽음에 책임이 있다는 것을 깨달았습니다. 내가 그것에 대해 알았다면 결코 아이를 가질 수 없었을 것입니다. 그러나 저는 마판 건강없이 30 대에 아들이 있습니다. 모든 것이 그렇듯이 그것은 맞았고 놓쳤습니다. 제가 지금 건강에 대해 갖고있는 많은 질문들이 있습니다. 나이가 들수록 기대할 수있는 것들이 있습니다. 내 무릎이 총에 맞았고 내 몸에있는 다른 것들은 아주 빨리 가고있는 것처럼 보입니다. 나는 58 년간의 호기심을 가지고있다! "
