이것은 Psychology Today 에서 처음으로 블로그에 올린 글입니다. 필자는 우울증, 정신 분열병 및 ADHD와 같은 세로토닌 이론과 같은 주제를 다루는 생물 정신 의학 분야의 여러 주제에 대한 여러 논문을 썼습니다.
일반적으로 가장 최근의 유전 연구에 대한 헤드 라인은 특정 조건의 유전자가 발견되었다는 것을 큰 소리로 선언하는 반면, 연구의보다 신중한 독서는 매우 약한 유전 적 기여만을 보여 주었다. 2016 년 1 월, 하버드 의과 대학, 보스톤 아동 병원 및 Broad Institute의 과학자들이 정신 분열증의 유전 적 기초를 발견했습니다. 연구진은 정신 분열증 환자가 청소년기의 시냅스 제거에 관여하는 보체 성분 4 또는 C4라고 불리는 과민성 형태의 유전자를 가질 가능성이 더 크다고보고했다. 그러나, 정신 분열병으로 진단 된 사람들의 작은 부분에 대한 생물학적 기전을 암시하는 것은 정신 분열병의 유전 이론을 확인하는 것과 동일하지 않습니다.
정신과 유전학의 현재 추세는 엄청난 표본을 사용하여 아주 작은 효과의 유전자를 찾는 것입니다. 2014 년 5 월, 정신 분열증 실무 그룹은 "정신 분열증 관련 유전자 동원체의 생물학적 통찰력"을 발표했습니다. GWAS (게놈 차원의 연관 연구)는 36,989 명의 환자와 113,075 명의 대조군을 조사하고 게놈 차원의 연관성을 가진 108 개의 유전자좌를 확인했습니다 . 위험 점수는 정신 분열증 진단의 차이의 최대 4 %를 설명합니다. 일부 사람들은 이것을 성공이라고 표시 할 수 있지만 "4 % 만?"라고 질문하는 것이 합리적입니다. 다른 96 %는 환경 또는 더 많은 숨겨진 유전자에 의해 설명됩니까?
문제를 복잡하게하기 위해, ADHD와 자폐증과 같은 다른 조건에서 이들 유전자가 관련되어 있습니다. 캘리포니아 대학 로스 앤젤레스 (UCLA) 공공 정책학 부교수 아론 파 노프 스키 (Aaron Panofsky)는 유전학의 실패를 극복하기 위해 유전학자가 사용하는 전략에 대해 논의합니다. 그의 말 : "분자 유전학의 실망을 다루는 가장 기본적인 전략 중 하나는 기대치를 낮추는 것이 었습니다."이러한 기대감은이 연구에 관한 많은 뉴스 기사에서 분명하게 나타났습니다. 일반적으로, 연구 결과가 실제로 보여준 것 – 자연이 경주에서 승리했다는 – 뉴스 헤드 라인에 비해 사소한 역할을한다는 것 – 사이의 단절이있었습니다.
위의 단락은 슬레이트에 최근에 발표 한 조각, 정신 분열증 발견 된 유전자에서 유래했습니다 : 그렇게 빠르지는 않습니다. 이것은 과학과 기술 분야의 쟁점에 등장한 것과 동일한 부분을 축소 한 것입니다. 이 논문에서 나는 유전학에 대한 사소한 역할을 찾는 분자 연구가 정신 분열증의 유전 가능성을 42 %에서 87 %로 추정 한 쌍둥이 및 입양 연구원에 의한 이전의 예측과는 상반되는 것이라고 지적했다. 최초의 쌍둥이 및 입양 연구가 수행 된 당시의 기술은 관련 유전자를 확인하기에 충분하지 않았지만 기술적 진보가 결국에는 유전자의 범인을 정확하게 지적 할 수있을 것으로 추정되었다. 이 기술은 이제 막바지에 이르렀고 심지어 최근의 연구 결과를 액면 그대로 받아 들일지라도 유전학이 역할을하지만 그다지 중요하지 않다고 결론 지을 수 있습니다.
몇몇 최근 에세이 또한 이러한 연구를 다루었습니다. 월스트리트 저널에서 제프리 리버만 (Jeffrey Lieberman)과 오기 오가스 (Ogi Ogas)는 "유전 적 정신병 : 유전과 정신병은 떠나지 않자."라고 언급하면서 그들은 C4 연구와 국가에 대해 언급했다. 정신 분열증의 발달에 기여할 수있다 "고 진술했다. 초기 유전 결과가 몇 번이나 뒤집혔는지에 비추어 볼 때, 그들은 정신 분열병의 발병에 대해 이러한 결과를 받아들이는 것에 대한 더 많은 제한을 보여줍니다 – 더 회의적인 견해에 대해서는 노엘 헌터 (Noel Hunter)를보십시오. 또한 Lieberman과 Ogas는 입양 학자 명성의 Seymour Kety도 정신 분열증 성 쌍둥이 연구를 실시했다는 것을 암시합니다. 그러나 Jay Joseph은 최근 블로그에서 지적했듯이 Kety는 Lieberman과 Ogas가 언급 한 쌍둥이 연구를 실시하지 않았습니다.
Siddhartha Mukherjee의 The New Yorker에 실린 "Runs in the Family"라는 제목의 논문은 쌍둥이 연구와 분자 연구에 대해 논의하고 있지만 쌍둥이 연구를 기반으로 한 유전학에 대한 예측과 분자 유전 학자들의 실제 발견에 대한 예측 사이에는 단절된 점은 언급하지 않았다. 그는 GWAS 108 대립 유전자 연구의 위험 점수가 정신 분열병 진단에서 4 %의 차이 만 설명한다고 지적하지 않고 C4 변형을 사용하면 1-5 주령에 비해 사람의 위험이 약 25 % 정신 분열증의 기본 비율, 즉 1.25 %로 나타났습니다.
최근의 블로그에 Richard Bentall과 David Pilgrim도 미디어 헤드 라인과 실제 결과물 사이의 단절에 대해 자세히 설명합니다. 예를 들어, 그들은 SETD1A라는 유전자에 관한 최근의 연구가 "정신 분열증에 결론적으로 연루된 가장 강한 단일 유전자"라는 뉴스에서 강론되었다고 지적했다. 그러나 Bentall과 Pilgrim은 "SETD1A 유전자는 8,000 명의 환자, 7 명이 학습 장애를 겪었다. "
매우 작은 영향을 미치는 유전자를 찾는 데 그 렇지 않고 그 자체로 잘못된 것은 없지만 단일 유전자가 출현하지 않아이 연구에 대한 정당성은 약합니다. 상당한 시간과 돈이 심리적 조건을위한 바이오 마커와 유전자를 찾는 데 사용되었지만 아무도 발견되지 않았으며 위에서 언급 한 저자 중 일부가 지적했듯이이 연구가 마약 약리학 적 탄환으로 이어질 가능성은 거의 없다 (C4 또한 시냅스 가지 치기에 관여하기 때문에 삭제되거나 막히지 않을 수 없다.) 그러나 분자 연구는 유전학에 대한 역할이 줄어들지 만 정신 질환에 대한 우리의 견해에는 거의 영향을 미치지 못한다.
나는이 연구들을 Slate and Issues 에서 더 자세히 논의한다.
