몇 년 전 나는 끊임없이 꼬리를 쫓아 다니고 있던 1 살의 중성 흰 황소 테리어를 소개 받았다. 나는 미국 수의과 의사 협회 (American Veterinary Medical Association)의 저널에 실린 그런 강아지의 사례 보고서를 읽었을뿐입니다. 사실이 기사에서 언급 된 개는 모든면에서 쿠키 커터와 유사합니다. 같은 문제, 같은 품종, 같은 나이, 같은 색, 동성 및 중성 지위.
이 "우연의 일치"는 그 문제가 유전 적이었고 그 품종에서이 문제에 대한 30 년 연구가 시작되었다는 것을 확인시켜주었습니다. 우선 우리는 문제가 고정 관념이 아니라 생각도없고 반복적 인 행동이라고 생각했습니다. 그러나 시간이 지남에 따라이 품종과 다른 품종에서 꼬리 추격은 강박 장애로 분류되었습니다. 나는 다른 어떤 문제점이 또한이 개에 영향을 미치기 때문에이 진단에 결코 완전히 안락하지 않았다. 예를 들어, 많은 수의 개, 특히 수컷은 폭발적인 공격성을 나타내었고 그 행동은 발작을 일으키는 경향이있는 라인에서 움직이는 것처럼 보였습니다. 다른 사람들은 벽이나 우주를 바라보고 덤불 아래에서 얼거나 슬로우 모션으로 걸을 것입니다 (나는 달 걸음이라고 불렀습니다).
영향을받은 개를 CAT 스캔 한 결과 뇌수종 ( "뇌의 물")이 나타나고 뇌파 기록은 비정상적인 뇌파를 보여 "간질 성"패턴을 보였다. 그것은 정말로 강박 장애였습니까, 아니면 더 복잡한 일 이었습니까? 이런 이유로 우리는 다른 품종에서 강박 신경증을 연구 할 때 영향을받는 개들의 유전학을 보는 것을 지연 시켰습니다.
신경성 카데 렐린 (또는 CDH2)이라는 유전자를 가리키는 OCD를 가진 다른 품종의 유전 적 결함은 불 테리어 문제에 관여하지 않았다. 그래서 그들의 문제를 일으키는 것은 무엇입니까? 333 개의 황소 테리어에 대한 대규모의 통제 된 표현형 연구가 그 해답을 제공했다. 황소 테리어에서의 꼬리 추격 문제는 남성에서 더 흔했으며 폭력적인 침략과 무력감과 관련이있었습니다. 또한 두려움과 공포감 및 부분 발작과 같은 행동과의 느슨한 연관성이있었습니다. 이 상태는 자폐증의 송곳니 형태 일 수 있습니까? 우리는 이러한 모든 특징들이 자폐증 스펙트럼에서 어린이들에 의해 공유되기 때문에 생각했습니다.
이 개들의 큰 코호트에 대한 사후 연구는 우리가 그들의 소유주에 의해 비폭력 영향을받는 개로 간주하여 그들의 영향을받지 않는 동료들과 유의하게 더 많은 것을 보여 주었고, ojects (당신이 원한다면 강박 관념) . 다시 자폐증의 두 가지 특징. 송곳니 자폐증 비슷한 모양의 자폐증 판을 출판하려하자 첫 번째 저널에 의해 거절당했습니다. "자폐증이 그랬다는 것을 의미하지는 않는다."라는 말은 반론의 요지이다.
우리는 의심의 여지가있는 세계의 Thomases를 납득시키기 위해 바이오 마커가 필요했습니다. 자폐증 전문 의학 연구원과의 연계를 통해 그는 뉴로 틴인 (neurotensin, NT)이라는 펩타이드가 자폐증에서 높아졌다 고 말했습니다. 그와 corticotrophin 방출 호르몬 (CRH). 그래서 우리는 여러 개의 꼬리 추격 황소 테리어를 채취하여 통제했으며, NT와 CRH 수준이 영향을받는 개에서 높아 졌음을 확인했습니다. 이제 우리는 Translational Psychiatry라는 저널에 결과를 발표 할 수있었습니다.
또한, 개과 판자 자폐증은 유사한 약물, 특히 프로작과 같은 세로토닌 재 흡수 억제제 및 항 경련제 치료에 반응했습니다. 많은 영향을받은 개는 또한 심각한 피부 문제를 가지고 있었고 위장 장애가 종종보고되었습니다. 이러한 조건의 증상 치료는 종종 사용되었습니다. Luteolin은 이러한 문제에 도움이되는 것으로 알려진 플라보노이드로, 자폐증 어린이에게 흔히 사용됩니다. 왜냐하면이 목적을위한 사용은 수의학 서클에서는 잘 알려지지 않았기 때문입니다.
유전학으로 돌아 가기. CDH2가 개입되지 않았다면, 무엇이 있었습니까? 그 질문에 대한 대답은 글을 쓰는 시점이 아니지만 게놈 폭 넓은 연관 연구 (GWAS)를 통해 영향을받는 개의 DNA에서 2 개의 의심스러운 봉우리를 발견했습니다. 하나의 피크는 4 번 염색체에 있었고, cadherin 유전자를 포함하고 다른 하나는 X 염색체에 있었다. Cadherin 유전자는 자폐증에 연루되어있다. 사람의 경우 Fragile X 증후군이라는 신경학적인 문제는 X 염색체에 결함이있는 유전자로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 깨지기 쉬운 X는 종종 자폐증으로 나타나며 자폐증의 유일한 알려진 유전 적 원인으로 간주되며 약 10 %의 사례를 차지합니다. 현재 우리는 영향을받는 몇 가지 불 테리어를 대조군과 비교하기 위해 시퀀싱을하고 있으며 6 개월 내에 잔인한 질문에 대한 답변을 얻고 싶습니다 (통계 분석에는 연령이 오래 걸립니다).
황소 테리어를 공부하기위한 경험에서 얻은 경험과 발견에 대한 더 자세한 설명은 앞으로 나올 책인 The Pets on the Couch에서 찾을 수 있습니다. 그러나 기억하지 못하는 질문으로 우리에게 제시했기 때문에 한 품종 만 연구했습니다. 개 품종이 유전자 분석을 통해 상품을 생산할 가능성이 높은 폐쇄 된 인구이기 때문에 한 종을 자세하게 연구하는 것이 항상 도움이됩니다. 비슷한 증후군을 앓고있는 다른 품종도 영향을받을 가능성이 있습니다. 적어도 우리는 자폐증의 첫 번째 개과 동물 모델을 발견했으며, 정신과 의사와 신경과 전문의는 우리의 발견이 사실임을 인정합니다.
