정신 장애는 근원적 인 유전 패턴을 공유합니다.
거의 백만 명의 사람들로부터 얻은 데이터는 조건들 간의 유전 적 유대를 밝혀줍니다.
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엄청난 데이터 세트를 사용하여 여러 뇌 질환 간의 유전 적 관계를 조사한 결과, 국제 과학자 팀은 다양한 정신과 적 상태의 유전 적 토대에 상당한 중복이 있다는 증거를 발견했습니다. 그들의 결과는 Science 지에 발표되었습니다.
이러한 연관성은 이전에 관찰되었지만 대규모 데이터 세트는 강력한 새로운 증거를 제공합니다. 정신과 적 상태의 공통된 유전학을 이해하면 결국 임상의가 진단 범주를 개선하고 표적 치료법을 제공 할 수 있습니다.
“이것은 잠재적으로 정신 질환을 진단하고 치료하는 것이 어려웠던 이유 중 하나를 잠재적으로 강조합니다”라고 Broad Institute의 연구원 인 Verneri Anttila는 말합니다. “이러한 연관성을 이해하면 우리가 길을 걷던 곳에서부터 이러한 장애를 이해하는 데로 도약 할 수 있습니다.”
정신 건강 상태 간의 유전 적 연관성을 밝혀내는 것은 임상의에게 중요한 의미를 갖는다 고 VU University 암스테르담의 신경 세포학 및인지 연구 센터의 조교수 Tinca Polderman은 말했다. 진단 범주가 계속 진화하고 치료법이 전통적인 경계를 넘어서는 것이 중요합니다. 예를 들어 의사는 한 가지 상태를 치료하는 약물이 다른 상태의 환자에게 도움이 될 수 있다고 생각할 수 있습니다.
현재의 프로젝트는 2012 년에 시작되었습니다. 전세계의 과학자들은 뇌 질환이있는 265,218 명의 환자와 784,643 명의 통제 대상을 가진 거의 백만 명의 사람들을위한 유전 정보를 수집했습니다. 그들은 알츠하이머 질환, 간질 및 허혈성 뇌졸중과 같은 신경 학적 장애뿐만 아니라 불안, 우울증 및 정신 분열증과 같은 정신 질환을 포함한 25 가지 뇌 질환을 검사했습니다.
연구팀은 정신 장애와 관련된 유전 적 변이가 특히 주의력 결핍 과다 행동 장애 (ADHD), 불안 장애, 주요 우울 장애 (MDD), 양극성 장애 및 정신 분열병과 같은 5 가지 유형의 장애와 높은 상관 관계가 있다는 것을 발견했다. 대조적으로, 연구원은 신경 장애 사이에 중첩되는 중복을 발견하지 못했고, 더 독특한 원인을 가질 수 있음을 시사했다. 이 경향에 대한 예외는 편두통이었고 ADHD, MDD 및 Tourette 증후군과 관련이있는 것으로 나타났습니다.
캘리포니아 대학 로스 앤젤레스 대학 (University of California)의 조나단 플린트 (Jonathan Flint) 교수는이 연구에 참여하지 않은 “엄청난 양의 데이터 세트이며, 비교할 수없는 약간의 데이터이므로 분석 및 분석을 유용하게 활용할 수 있습니다. “정신 장애가 정신과 의사가 사용한 진단 그룹을 따라 쪼개지 않는다는 사실은 수십 년 동안 알려져 왔기 때문에 그 특정 케이크에 착빙을 추가하고 있습니다.”
팀은 일련의 질문을 조사하기 위해 데이터를 조사했습니다. 그들은 정신과 적 또는 신경 학적 장애가 더 일찍 나타날수록 더 유전적인 것으로 나타났습니다. 이것은 반드시 놀라운 것은 아니지만 이전에 설명되지 않은 중요한 연결 고리라고 Anttila는 말합니다. 그들은 또한 성격 특성 신경증이 거의 모든 정신 장애와 유전 적 위험 인자를 공유하고 MDD 및 불안 장애와 가장 높은 상관 관계가 있음을 발견했다.
과학자들은 또한 뇌 질환과 관련된 유전 적 변이와 수년간의 교육, 대학 달성 및 지능과 관련된 변이의 관계를 탐구했다. 일부 신경 질환 (예 : 알츠하이머 병) 및 정신과 적 상태 (ADHD 및 MDD 포함)의 경우 이러한 조치와의 전반적인 유전 상관 관계는 부정적 이었지만 자폐 스펙트럼 장애 및 강박 장애를 비롯한 일부 정신과 적 상태의 경우 크게 긍정적이었습니다.
Flint는 유전 가능성을 평가하는 새로운 방법과 공변량을 통합하는 데 사용 된 접근법을 포함하여 연구의 기술적 측면이 결과를 왜곡 할 수 있다고 말합니다. 예를 들어 유전 변이의 빈도는 국가마다 다르며 그 차이에 대해 연구자가 통제하는 방식이 결과에 영향을 미칠 수 있다고 그는 말합니다. 또한 ADHD와 MDD 사이의 높은 유전 상관 관계와 같은 저자가 관찰 한 특정 추세는 정신과 유전사가 정신 질환자 가족의 모든 구성원을 인터뷰 한 과거 연구의 결과와는 반대입니다.
“나는 다림질해야 할 몇 가지 기술적 인 문제가 있다고 생각한다”고 플린트는 말한다. “이 단계에서 나는 여전히 이것이 탐험이라고 생각한다.”
Anttila는 인구 차이와 같은 요인을 통제하는 것이 중요하다는 데 동의합니다. 그러나이 연구는 결과의 편향을 줄이기위한 여러 가지 안전 장치를 포함하고 있으며 “우리가 이러한 중요한 결과를 관찰한다면 그러한 오류가 데이터에 존재한다면 ‘진정한’결과는 우리보다 “그는 또한 연구팀이 발견 한 유전 적 상관 관계와 이전 연구에서 확립 된 경향 사이에는 몇 가지 차이점이 있음을 인정하고, 그 차이를 면밀히 조사하는 후속 연구를 기대하고있다.