근 위축성 측삭 경화증 (ALS)은 근육 운동을 조절하는 능력을 앗아가는 치명적인 신경 퇴행성 장애입니다. ALS가 분명히 운동 뉴런과 관련된 신경 장애이지만, 최근의 연구는 ALS와 심한 정신 질환 사이의 관계를 보여줍니다. 이로 인해 일부 연구자들은 ALS가 질병의 스펙트럼 일 수 있다는 가설을 세웠습니다. 이 제안을지지하는 한 증거는 ALS 환자의 하위 집합에서 특정 유형의 치매 발생률입니다. 다른 데이터는 ALS로 고통받는 사람들의 가까운 친척에서 정신 질환의 유행을 조사하는 가족 연구에서 나온 것입니다.
Behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD)는 전두 측두엽 치매의 하위 유형으로 질병 초기에 극적인 행동 변화를 수반합니다. 충동 조절의 현저한 변화는 일반적입니다. Disinhibition과 부적절한, 종종 원유의 사회적 행동은 종종 초기 증상입니다. bvFTD 환자 중 상당수가 ALS를 발병합니다. ALS에 걸린 많은 사람들은 또한 사회적으로 부적절하고 사회적으로 부적절한 행동을 보이며, 일부는 bvFTD를 일으 킵니다. 운동 기능의 중대한 상실은 ALS에서 매우 우세하여이 질환의 행동 양상이 관심의 초점이 아니 었습니다.
ALS와 bvFTD 사이의 관계가 ALS의 행동 양상을 나타내지 만, 이것은 ALS와보다 고전적인 정신병 적 장애 사이의 관계를 직접적으로 나타내지는 않습니다. 그러나 ALS 환자의 가족을 대상으로 한 연구에서는 그러한 관계에 대한 증거를 제시했습니다. 여기에서는 JAMA Neurology에 발표 된이 접근법을 사용한 한 연구에 대해 논의합니다.
Margaret O’Brien과 동료들은 2012 년 1 월 1 일부터 2014 년 1 월 31 일까지 아일랜드 ALS 등록부에 포함 된 모든 환자를 대상으로이 연구에 참여할 것을 요청했습니다. 결국, ALS의 초기 단계에있는 127 명의 환자가 연구에 참여하기로 동의했다. 또한, 연구팀은 비교를 위해 연령과 성별에 따라 132 개의 대조군을 모집했다.
ALS 환자와 대조군 모두 1 학년 (부모, 형제 및 성인 자녀) 및 2 급 (조부모, 숙모 및 삼촌) 친척이 겪은 신경 및 신경 정신병 상태에 관한 설문지를 작성하도록 요청 받았다. 설문지의 결과는 정확성을 보장하고 누락 된 정보를 해결하기 위해 반 구조적 인터뷰를 통해 조사되었습니다.
연구자들은 대조군과 비교했을 때 정신 분열병 및 기타 정신병, 자폐증, 자살, ALS 환자 가족의 “강박 관념 및 강박 장애”의 유병률이 높다는 것을 발견했다. 이러한 정신 질환의 위험은 ALS 환자 가족의 경우 3 회 (자살 및 정신 분열병 및 기타 정신병의 경우) ~ 10 회 (자폐증의 경우)였다.
ALS를 가진 사람들과 특정 정신 질환을 가진 사람들은 그들의 위험에 영향을주는 유전 적 요인을 공유 할 가능성이 있습니다. 이 관계의 기초가되는 메커니즘을 해독하면 인간의 두뇌와 행동에 대한 이해를 높일 수 있습니다.
ALS는 신경계 및 정신과 증상을 모두 나타내는 신경계에 영향을 미치는 질병의 또 다른 예입니다. 뇌의 기능을 방해하는 장애가 다양한인지 기능, 감정적 기능, 동기 부여 기능 및 행동 기능 장애를 나타냄에 따라 더 이상 놀랄 일이 아닙니다.
이 칼럼은 Eugene Rubin MD, Ph.D., Charles Zorumski MD에 의해 작성되었습니다.
참고 문헌
O’Brien, M., Burke, T., Heverin, M., Vajda, A., McLaughlin, R., Gibbons, J., Byrne, S. (2017). 근 위축성 측삭 경화증 환자의 1도 및 2도 친척에서 neuropsychiatric disease의 클러스터링. JAMA Neurol. 74 (12) : 1425-1430.
