편집증에 대한 DNA 마커 예측
정신병 유전자가 염색체 15에 있다는 기대가 확인되었습니다.
2009 년에이 포스트의 맨 처음에 말했듯이, 과학의 역사는 항상 꼭 있어야하는 것은 아니며, 거의 10 년이 지난 지금, 나는 각인 된 뇌 이론의 운명을 고백해야합니다 지금까지 내가 예상 한대로 밝혀지지 않았습니다. 처음에는 유전학 / 유전체학이 너무 빨리 진행되어 이론에 의해 예측 된 핵심 각인 유전자가 쉽게 발견 될 수 있었고 그 타당성은 아주 빨리 확인되거나 반증되었습니다.
내가 생각하지 못한 것은 마음의 지름 모형이 대신 뇌 구조와 해부학 적 측면에서 놀랍도록 확인 된 이론의 첫 부분으로 밝혀 졌을 것이라는 것입니다. 처음에는 의심할만한 것이 었습니다.
그러나 처음부터 우리가 예측 한 유전자를 발견한다면, 반대 증상이있는 두 개의 소아 증후군 인 Angelman과 Prader-Willi 증후군과 관련된 영역에서 적어도 일부는 염색체 15에서 발견 될 것이라고 확신했다. PWS, 아래). 2000 년 여름 동료에게 이메일로 알려주었습니다.
출처 : Christopher Badcock
전적으로 설명하기에는 너무 복잡한 이유로 나는 자폐증이 편집증 (그리고 아마도 다른 정신 분열증)에 대한 직감이있다. 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군은 Angelman에게 무엇인가? 즉, 반대로 각인 된 유전자의 결과. 나는 과잉 모계 활성 유전자가 지나치게 자폐증에 연루되어 시선의 방향에 대한 민감성이 부족하고, 의도를 이해하는데 결함이 있으며, 관심을 공유하고, 언어 적으로 (hypo-mentalism) (Baron-Cohen의 ‘mindblindness’ 편집증은 과잉 정신주의를 보여준다 : 시선의 방향에 대한 병적 민감성 (감시 또는 망각되는 망상), 의도에 대한 과도한 민감성 및 주의력 공유 (음모에 대한 믿음), 과도하지만 내면화 된 언어 구사 (청각 보이스) 심령 적 신망 등으로 인해 과도하게 산모 및 / 또는 부계 유전자 활동의 결과 일 수 있습니다 …
PWS의 정신병과 관련이있는 유전자 나 유전자의 직접적인 증거는 현재까지도 어머니의 두 번째 염색체를 가진 PWS 환자가 매우 높은 비율의 정신병을 나타내지 만 실망 스럽다. 그러나 Bernard Crespi, Silven Read, Iiro Salminen, Peter Hurd의 연구는이 상황을 바로 잡았으며 각서가 붙은 두뇌 이론이 예측하는 것처럼 그들의 논문의 제목 인 15 번 염색체 부위의 편집증 에 대한 유전자좌를 발견했습니다. 나는 처음부터 기대했다.
그림 1. rs850807의 위치와 관련하여 Prader-Willi 게놈 영역.
출처 : Crespi B, Read S, Salminen I, Hurd P. 2018 편집증에 대한 유전 적 위치. Biol. 레트 사람. 14 : 20170694.
저자들은 정신 분열증 스펙트럼과 자폐증 스펙트럼 특성에 대한 전형적인 개체군을 표현형으로 표현하고 두 개의 PWS 유전자 인 MAGEL2 와 NDN에 연결된 단일 뉴클레오타이드 다형성 (SNP 또는 snip ) rs850807에 대해 유전자형을 지정했다 (위). 그들은
rs850807의 유전 적 변이는 편집증으로 가장 잘 대표되는 정신 분열증 스펙트럼의 기준 하위 분류 아이디어와 강하게 독점적으로 관련되어있었습니다. 이러한 발견은 편집증 적 사고의 신경학 및 심리학 적 기초를 분석하고 인간의 정신적 사고에서 각인 된 유전자와 유전체 갈등을 분석하는 단일 유전자 유전자 모델을 제공합니다.
이 연구의 주요 결과는 두 가지입니다. 첫째, 데이터 지원
SNP rs850807이 편집증의 측면을 나타내는 참조 아이디어와 강력하고 구체적으로 관련되어 있다는 가설. 이와 같이, rs850807 유전자형이 다른 신경형 개체는 정신병 형태를 나타내는 PWS 환자에게 공통적으로 나타나는 정신병 적 특성을 크게 감소시킨 심리적 변화를 나타낸다. 지각 이상, 마술 사고, 다른 분열 형 또는 자폐증 스펙트럼 형질, 또는 전체 분열 형 또는 자폐증이 아닌 rs850807 유전자형과 관련된 참고 문헌의 아이디어는이 유전자좌가 중재하는 신경 세포 회로가 편집증 개념을 뒷받침한다는 것을 의미한다. .
그들은 그들이 사용한 Schizotypal Personality Questionnaire에서,
레퍼런스 규범의 아이디어는 다른 사람들이 ‘나에 대해 말하고있다’, ‘나를 위해있다’, ‘신뢰할 수 없다’, ‘나를 알아 차려라’, ‘나를 지켜보고있다’, ‘활용하고 싶다’ 나’. 이와 같이, 그것은 상상과 망상, 행동 및 계획을 포함하여 편집 정신적 사고의 다양한 측면을 포함합니다.
둘째, 연구원들은
이러한 결과는 …이 증후군의 정신 의학적 상관 관계는 최소한 두 개의 유전자좌를 포함하는 유전자 토대의 모자이크를 나타냅니다 (편집증은 PWS의 한 가지 심리적 측면을 나타 내기 때문에). 아마도 여러 개의 뇌에서 발현 된 각인 된 유전자의 투여 량이 포함될 것입니다. 미래의 연구는 다른 개체군에서의 복제를 목표로하고 여기에보고 된 rs850807의 심리적 특성 연관의 정확한 기능적 유전 적 및 후 성적 메커니즘을 밝혀서 관찰 된 패턴에 어떤 SNP, 일배 체형 및 유전자가 관여 하는지를 결정해야한다.
마지막으로, 그리고 기대했던 것보다 거의 10 년 후, 상호 작용의 충돌 패턴이 직경 모델의 밑에있는 각인 된 유전자의 최초의 직접적인 증거가 발견되었습니다. 이미 발표 된 거대한 데이터 샘플의 이론에 대한 간접적 인 증거가 놀라 울 정도로 장기간에 침묵 할 수있는 사고 방지 정책이 없기를 기대합니다.
